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美国试管专家说，一二代试管婴儿技术在囊胚移植前只是对囊胚的形态进行了评估，无法确定胚胎的染色体结构和数目。而从遗传学角度来说，只有确定了囊胚的染色体健康才能确保成功率，所以在移植前，对囊胚进行遗传学筛查诊断非常有必要。

地中海贫血的遗传规律

其中，地中海贫血病筛查是孕前或产前检查中非常重要的一项检查，数据显示，地中海贫血的全球分布比较广、累积人群比较多、危害性比较大的一种遗传性疾病。此病主要由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链(β基因族或α基因族)合成缺失或不足所导致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同，分为轻型、中间型、重型3类。

专家介绍说，地中海贫血有亲代向子代传递的特点，且遗传概率也是非常大的。按照遗传学规律，地贫基因携带者与正常人结婚，生下的宝宝50%正常，50%是基因携带者;若夫妻双方为同类型的地贫基因携带者，他们的孩子1/2为基因携带者，1/4是中重度地贫患儿，只有1/4的几率生出健康宝宝。

美国试管婴儿PGS技术可以有效规避地贫吗?

虽然借助传统的地贫筛查手段，在一定程度上是可以预防和避免地贫患儿的出生，但还是存在一定的风险。那么，美国第三代试管婴儿技术可以有效规避吗?

专家表示，美国第三代试管婴儿技术分别包括了PGS技术和PGD技术。PGS技术全称是胚胎移植前遗传学筛查，是在胚胎植入前，对其进行染色体数目和结构异常的检测，分析是否存在遗传物质异常的一种筛查方法。

PGS技术经过FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)的发展演变，不仅能对全部的23对染色体进行全面检测，而且能准确到细小微缺失，有效避免染色体异常对后代产生影响;PGD技术全称是胚胎移植前基因诊断，是在胚胎植入前对囊胚的基因突破点进行的诊断，从而判断是否携带遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变)，避免携带隐性遗传病基因的父母将这种疾病遗传给下一代(规避地中海贫血也是由PGD技术决定)。

规避地中海贫血的详细介绍：

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通常，对于地贫患者或者携带者，专家在其完成促排取卵、取精，并将受精卵培育成第5天的囊胚后，提取囊胚外围细胞(将来发育成胎盘)做成切片，接着运用PGD技术对囊胚细胞切片进行基因诊断，可准确判定囊胚中哪些是健康的，哪些携带地贫基因，继而优选出健康优质的囊胚进行移植，即可完美阻隔地贫致病基因向下传递的风险，这样不仅能将试管成功率提升到80%+的高度，还能从根源上确保胎儿健康，如此也就保障了新生儿的健康。

第三代试管婴儿是如何避免地中海贫血症遗传的

地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，这是一种很强的遗传性疾病，它是由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性，使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。

这种病分布地区比较广泛，在东南亚是高发区之一，在我国的四川、广东、广西比较多见。在长江以南也是非常的常见，但是在北方却非常少见。如果要是比较严重的地中海贫血症，在儿童早期就能诊断出来，而且这种病非常的可怕，会伴随终生。

地中海贫血有两种，一种是甲型(α型)，还有一种是乙型(β型)，如果要是夫妻双方同时带有这两种病情，在每次怀孕的时候，有25%的人是正常的，有50%的人会有这种遗传，有25%的人会成为重型患者。这种贫血能够缩短寿命，可以提早对人的肝脾等造成损坏，导致人体贫血，甚至发育不正常等。这种病在医学上也叫溶血性贫血。

地中海贫血轻度患者没有什么明显的症状，也不用治疗，但是中度和重度患者会根据程度不一样，有不同程度的贫血，无力或者是肝脾肿大等症状。甚至会出现眼睛之间的距离变宽，或者是鼻梁变扁等一些面容改变。

地中海贫血症重度患者一般只有靠输血和去铁来维持生命，要想彻底治疗，就必须要换骨髓，除此之外并没有什么更好的办法。就算能够骨髓移植成功，医药费也是非常的昂贵的，还有排斥反应，让很多的家庭望而生畏。

地中海贫血症重度患者需要终生输血治疗。每一年的医药费也是非常的高贵，一般一年在10万元以上。就算能得到很好治疗，能活过10岁的贫患儿也是非常的少，每个家庭要承担100万到300万，也是难以承受的。那么第三代试管婴儿是如何避免地中海贫血症遗传的呢？下面我们一起来看一下

第三代试管婴儿是如何避免地中海贫血症遗传的

在进行胚胎移植之前要进行遗传学诊断PGD，也被称为第三代试管婴儿，第三代试管婴儿能准确的判断每个胚胎是否携带该遗传病的基因突变，基因就是单条染色体上面的DNA片段，如果要是基因发生什么异常，可能导致儿童患上特定的疾病。比如：囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等其他疾病。

第三代试管现在可以诊断出125种隐形的疾病。能够判断出那些是正常的胚胎，哪些是不正常的胚胎，哪些胚胎带有隐患的疾病或者是遗传病等。男女双方可以根据自身的状况，选择哪些要移植的胚胎，然后再进行移植，这项技术还能选择孩子的性别和避免遗传基因。

地中海贫血在沈阳市妇婴医院做三代试管可以吗

地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要由于遗传缺陷导致血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺如或不足所致。地中海贫血患者由于血液中缺乏足够的铁元素，导致红细胞容易被破坏，从而引起贫血、疲乏、心悸等症状。目前，三代试管婴儿技术可以通过基因检测来确定胎儿是否患有地中海贫血，从而降低胎儿遗传疾病的风险。那么，在沈阳市妇婴医院做三代试管是否可以检测地中海贫血呢?

沈阳市妇婴医院可以进行三代试管婴儿基因检测，包括地中海贫血基因检测。地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，通过基因检测可以确定胎儿是否患有该疾病，从而降低遗传疾病的风险。因此，在沈阳市妇婴医院做三代试管可以检测地中海贫血。

不同的医院和医生可能有不同的检测方法和标准，因此检测结果可能会有所不同。建议患者在选择医院和医生时要选择正规、专业的医院和有经验的医生进行治疗，以获得更准确、可靠的检测结果。

此外，患者在治疗期间需要遵循医生的指导，配合进行饮食、运动和生活习惯等方面的调整，注意休息和睡眠，保持心情愉悦和健康的身体状态。如果患者需要进一步治疗，如基因治疗等，建议咨询专业医生的意见。

结语：在沈阳市妇婴医院做三代试管可以进行地中海贫血基因检测，从而降低胎儿遗传疾病的风险。患者在治疗期间需要遵循医生的指导，配合进行饮食、运动和生活习惯等方面的调整，注意休息和睡眠，保持心情愉悦和健康的身体状态。

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