朝阳区郝运国际助孕中心_国内首例 “8型Meckel综合征”第三代试管婴儿诞生

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11月25日18时43分，经历了3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇，终于在上海交通大学医学院附属仁济医院生殖医学中心的帮助下，顺利产下一名3270克的健康女婴。据悉，该婴儿也是国内首例8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征）胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。

来沪打工的小马夫妇结婚3年，2016年妻子第一次怀孕，小家庭还沉浸在准备迎接新成员的喜悦之时，不幸降临了：4个多月时产检发现胎儿异常，在医生的建议下只能引产。2017年妻子再次怀孕，他们以为上一次的不幸只是偶然，结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑，孕4个多月的产检又发现胎儿多发畸形，无奈之下再次引产。

在医生的建议下，双方做了染色体检查，出乎意料的是，两人染色体都正常。小夫妻在2018年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全，他们选择了仁济医院进行产检，没想到不幸还是发生了孕4个多月，胎儿B超检查又发现胎儿脑膨出，同时合并多囊肾。引产后，仁济医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查，结果显示正常。产科医生有点疑惑：夫妻染色体正常，胎儿染色体正常，为啥胎儿总是多发畸形？

连续3次引产让小马夫妇陷入绝望，他们抱着最后试一试的心情来到仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后，建议夫妻双方进行全外显子测序，结果发现男女双方TCTN2基因均发生突变，验证第3次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。

相关研究显示，TCTN2基因致病突变，可引起8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征），呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关，具体机制还未十分明确，搜索文献后发现，目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。

生殖医学中心执行主任孙贇得知此情况后非常重视，立即带领团队仔细研究分析病情，发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性，决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一的单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术（PGT-M）。这项技术在我中心已经开展近6年，最大的难点在于胚胎期可检测的细胞数非常少，必须进行DNA扩增，但是致病基因可能在扩增过程中丢失，继而导致遗传诊断的错误，所以还需要进行更加复杂的连锁分析。

小马夫妇在试管助孕过程中，共获得可检测胚胎7枚，胚胎检测后仅有1枚

囊胚

未携带夫妇双方致病基因。今年3月4日，生殖中心主任医师洪燕为女方实施了冻胚移植手术，顺利怀孕，胎儿孕期B超未发现结构异常，并于11月25日顺利产下一名健康女婴。

国内首例＂种植窗＂移植第三代试管婴儿在鄂诞生

遗传学验证实验结果正常，出生后随访婴儿生长发育正常！9月1日，十堰市人民医院生殖医学中心张昌军教授和他的团队，通过反复论证后正式宣布这一结果，这也表示该中心通过利用胚胎植入前遗传学检测技术（又称第三代试管婴儿技术）+国际领先的种植窗检测技术，诞生了国内首例种植窗移植第三代试管婴儿。

现年30岁的黄女士曾辗转多地进行治疗，仍求子无果，于2017年4月来十堰市人民医院生殖医学中心求医。检查结果显示，男方属异常染色体核型，夫妻二人精子卵子结合后形成正常胚胎可以发育成健康宝宝的理论概率只有1/9，种植失败、自然流产和胎儿畸形的风险很高，需要通过胚胎植入前遗传学检测(PGT)即第三代试管婴儿技术来降低生育风险。

经过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检、胚胎植入前遗传学检测，黄女士得到4只可供移植的胚胎。2017年9月，黄女士进行冻融胚胎移植，但失败，生殖中心决定对黄女士进行种植窗检测。2018年6月种植窗检测结果显示，黄女士的着床窗期较正常移植时间延迟2天，在排卵后的第七天。2018年8月29日根据种植窗检测结果，生殖医学中心的专家团队将黄女士第五天的囊胚在其排卵后第七天进行了解冻并行冻融胚胎移植术，获得临床妊娠！今年5月19日，怀孕40周的她顺利产下一名健康男婴。

张昌军介绍，第三代试管婴儿技术是在前两代技术基础上对植入前胚胎进行遗传学检测，去除携带严重遗传性致病基因或染色体结构、数目异常的胚胎，筛选出正常的胚胎进行移植，避免严重遗传病患儿的出生。通俗的讲，第一代、第二代试管婴儿是让不能怀孕的人能生小孩，第三代试管婴儿是让有遗传病的人，生健康的小孩。

十堰市人民医院生殖医学中心曾创下多项第一：

1994年10月13日，张昌军首次在世界上建立人精子单倍染色体无酶G显带方法；

1997年12月15日，湖北首例试管婴儿诞生于十堰市人民医院张昌军团队；

1998年12月诞生湖北首例选择性减胎试管婴儿；

1999年12月诞生湖北省首例卵胞浆内单精子显微注射试管婴儿；

2001年2月诞生中国首例激光辅助孵化试管婴儿；

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2010年4月诞生了湖北首例卵子冷冻试管婴儿。一系列的重大科研成果，显示十堰市人民医院生殖医学中心始终走在全国前列。

国内首例“试管婴儿”已31岁，现状如何？可能让很多人“失望”了

相信大部分女性最希望的事情，就是能够拥有一个属于自己的孩子。

但可惜的是并不是每个人都能如愿。随着不孕不育的病例渐渐增多，人们对于无法生育的女性总是抱着很多偏见。

尤其在一个家庭里，女性若是没有生育功能，就连家庭地位都会大大的降低。

好在人工试管技术的出现，让很多无法生育的女性圆了当妈妈的梦想，也挽救了很多即将破碎的家庭。

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国内首例试管婴儿已31岁，现状如何？

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尽管我国的人工试管技术已经很发达，但是到现在人们提起试管这件事情，依旧还是一副讳莫如深的神情。

有些人甚至质疑试管婴儿的健康，认为这种通过"非正常"手段孕育出来的孩子，将来会出现后遗症。

那么事实真是如此吗？大家可以了解一下国内首例"试管婴儿"郑萌珠。作为国内首例，她如今已31岁，那么现状如何呢？

据悉，郑萌珠如今早已结婚生子，在2019年迎来了第一个孩子，这也是国内首例试管婴儿的二代宝宝，孩子降生的时候也引发了外界的关注。

从她的身上我们可以了解到，作为试管婴儿，这么多年来郑萌珠与正常人没有什么区别，而且生下来的孩子也很健康。

不仅如此，郑萌珠当年学习成绩还很优异，考上大学以后来到了当年自己出生的医院工作，如今过的很幸福。

看到郑萌珠的现状，可能也让很多一直质疑我国试管技术的人"失望"了。

因为不少人一直认为试管宝宝在成长的过程中或多或少会出现问题。

但根据医生介绍，人工试管只不过是受精的方式不同，但孕育过程和生长过程都是在母体里完成的，和正常的胚胎没什么两样。

另外，由于试管时挑选的都是优质的精子和卵子，试管宝宝出生以后还可能更加漂亮、聪明。

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准备试管之前，父母应该做何准备

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虽说我国的试管技术已经很发达，但是做这项手术对男女的身体健康也有一定的要求，并不是想做就能做的。

有很多渴望当上母亲的妈妈，在多次准备之后依然失败，非常遗憾。那么，准备做试管的父母，在做手术前都要准备什么呢？

1、全方面体检

若有打算做试管，男女双方应该接受体检，了解身体是否有异常。

尤其是女性，还要做卵巢的功能评估与测试，检查一下身体是否有基础疾病，能否承担起妊娠过程中的各种风险。尤其是那些年龄较大的女性，更是要全面做好检查，毕竟试管这件事情对于女性的身体伤害还是比较大的。

2、调整身体状态

普通夫妻在备孕之前都要以最好的状态迎接自己的宝宝，做试管的夫妻更是如此。

在准备这项工作之前，夫妻双方就应该调整好自己的身体状态，远离生活中的一些不良习惯。

尤其是女性，承担了孕育生命的责任，就更应该全方位增加营养，提高抵抗力，以最好的状态迎接新生命。

3、放松心情

虽说试管技术已经很普遍，但是对于首次接触这项技术的人们来说，也是充满着未知的。

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因此很多人在这之前都相当担忧，紧张，生怕整个过程出现问题。

其实，准爸妈们应该放松心情，不要过分焦虑，否则身体长期处于紧张的状态，有可能会影响试管结果。

做试管婴儿是一个艰辛而漫长的历程，准爸妈们不仅要付出时间、精力、金钱，更要承担失败的风险。

因此大家在做决定之前，一定要做好充分的准备，以最好的状态迎接新生命的到来。

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