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文章出处:未知点击:441发表时间:2023-03-30
” 据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

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像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

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【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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怀孕一个月了还沉浸在刚怀孕的喜悦中,虽然生男生女都一样的,但是还是想提前知道宝宝的性别,家里的长辈说了很多测男女的小妙招,酸儿辣女、晨吐女晚吐男等,不知道这些方法准不准确,还有其他能在怀孕一个月看男女的妙招吗?有经验的宝妈可以分享下吗?

网传怀孕一个月比较准的测男女的方法有很多,可以通过孕妇孕后状态,孕妇口味,或者孕反现象等妙招来测试是男是女,俗话说酸儿辣女,意思是孕妇喜酸的是怀的男孩,孕妇喜辣的是怀的女孩,孕反现象严重的是女孩,不怎么严重的是男孩,这些说法都只是民间流传,没有科学依据,在孕初期的宝妈好奇宝宝的性别可以用这些小妙招来对比一下,但是仅供参考。

很多孕妈在怀孕一个月还是处于很兴奋很好奇的状态,她们对宝宝的性别也会有很大的好奇心,不少已生宝妈分享了怀孕一个月测男女的小妙招,下面就给大家介绍几种怀孕一个月测男女的妙招:

1.精神状态,如果孕后孕妇精神状态不怎么好,总是犯困疲惫想睡觉,这就是说明怀的是男孩,如果孕后孕妇觉得精神很好,平常也会做做家务,感觉比孕前变勤快了,这就说明怀的是女孩;

2.孕吐反应,如果在孕后一个月到三个月,孕妈孕吐现象不严重或者是几乎没有孕吐反应,这种情况怀男孩的概率比较大,如果孕妈有特别严重的孕吐反应,就说明怀的是女孩;

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3.口味变化,一直有一句俗语“酸儿辣女”,如果怀孕后孕妇喜欢吃酸性的食物说明怀的就是男孩,如果喜欢吃辣的食物说明怀的是女孩。

促排卵期间一直流血,只要出血量不大,一般都是可以进行取卵的。这种情况多考虑是因为促排卵药物导致女性激素水平变化,出现内膜脱落的情况,是不影响取卵的。但如果促排期间一直流血且量较大,就需要明确原因,看是否是子宫内膜息肉、子宫肌瘤、宫颈炎导致的,如果是就需要停止取卵,进行治疗后再促排取卵。

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促排期间有流血,可以先观察血量和腹部是否有不适感,如果血量较小,且女性没有太明显的腹部疼痛感,都是可以正常进行取卵的。但如果血量较大且腹部疼痛严重,就需要及时到医院妇科做个彩超看看具体情况,根据检查结果确定干预治疗方案,必要时可以采用止血的药物来治疗,等情况好转后,又医生决定是否可以继续取卵。

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