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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

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值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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通常做试管婴儿的时候先就诊看医生，进行相应的化验检查以后制定治疗方案，再使用促排卵的药物，待卵泡长熟后就可以取卵了。那么在做取卵手术前，女性应该做好哪些准备呢？一是准备好相应的证件，必须有夫妻双方的身份证、结婚证等；二是取卵手术前在家沐浴更衣，做好清洁工作，但不要盆浴；三是取卵前一天晚上

12点之后不进食当天空腹，也不能喝水，所有入口的东西都不能吃；四是做好心理准备，避免过度紧张。

通常做完试管婴儿取卵手术后，要对病人的整体情况进行一个观察，如有无腹痛腹胀、阴道出血、血尿等，观察一两个小时后在生命体征稳定的情况下才可出院。那么取卵手术后到胚胎移植这段时间还应该注意哪些问题呢？一是饮食上要均衡营养，吃一些高蛋白饮食，没有必要大补，忌生冷、浓茶、烟酒等，多吃粗粮、新鲜蔬果、多喝水，避免引起便秘；二是活动的时候要避免腹部用力，如翻身、起床、在做家务的时候，要注意肚子不要太用力，以免引起卵巢扭转；三是生活规律，早睡早起，切忌熬夜。经常有病人在取完卵之后会问，

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B超检查的时候有8个卵泡，为什么最终只取到了5个卵？实际上卵泡数不等于卵子数，卵子是在卵泡液里边，取出来以后在显微镜下才能看到是否有卵子，有的卵泡液里边是没有卵子的。

一般来说，在患者取完卵还未移植的这个阶段，严禁同房，还要观察身体有无异常表现，如腹痛腹胀、阴道出血、尿量减少、心慌、面色苍白、出冷汗、不思饮食等。一旦有这些异常情况就要及时到医院来就诊。在移植前两天要遵医嘱使用药物，如打黄体酮，或者口服一些黄体酮类的药物，一定要按时按剂量用药，不能随便停药。移植当天要中等憋尿，便于腹部

B超下进行胚胎移植。切忌移植后乱停药，也没必要绝对卧床休息，此阶段要注意放松情绪，避免增加腹压运动和重体力劳动。等到胚胎移植14天后再到医院抽血检查是否怀孕。

#健康知识小讲堂#

对于进行试管婴儿治疗的朋友来说，希望一次就能成功，这一点是无可厚非的，但毕竟试管婴儿成功与否受多方面因素的影响，有些患者是身体原因无法成功，这点比较容易理解，但也有一些患者身体情况是可以大为什么也没能成功呢，提醒大家一定不要忽略心理方面的原因哦。

其实试管婴儿胚胎移植并不像我们所想象的那么简单，并不是手术一旦顺利完成了，胚胎就会乖乖的成功着床了。关于试管婴儿失败的问题，很多人以为是单纯的生殖系统存在异常问题，但其实大部分人都忽视了，能够影响试管成功的心理因素。

不良情绪，如同生育路上的拦路虎，无论是自然受孕还是试管婴儿它都是影响成功的重要因素，因此一定不能忽视。

神经内分泌学的研究资料当中也曾经提出，女性长期处于焦虑、抑郁、压力过大或恐惧不安等这类不良的情绪当中，会通过神经系统传输进大脑，从而影响到大脑的丘脑和垂体功能，性腺激素分泌会因此而受到一定的阻碍，并且抑制女性卵巢的正常排卵。

而在我们进行试管婴儿助孕治疗期间，可以说很多患者都会在术后对胚胎移植结果表现出过度的紧张和担忧，要知道压力大、长时间心绪不宁、情绪波动等这些情况都是有可能会干扰我们人体的激素水平的，进而会引起女性的内分泌失调，导致胚胎难以着床。

甚至有的患者，进入周期治疗之后，通过一系列的促排卵用药，监测数据发现其实卵泡的生长情况是很好的，而在B超下检测女性的卵泡已经发育了14、15mm左右，不过到了第二天的时候再去做检查，奇怪的事情发生了,卵泡突然消失不见了!

遇到这种情况，患者一定会非常惊讶，这到底是怎么回事?卵子到底去哪了?一般这种情况，多数是由于患者长期心理压抑，或者近期出现过情绪过激等情况而引起的。

负面情况很有可能正是导致卵泡消失的原因——情绪剧烈波动非常有可能造成卵泡提前排出或者卵泡破裂、萎缩、甚至消失!

由于促排的时候使用的激素类药物，抑制了患者自身激素的分泌，而是通过药物来进行人工的补充，这个时候各种不良情绪会刺激患者的内分泌功能开始发挥作用，从而使得药物失效，造成促排卵失败。

另外，在自然受孕的时候，一些源自于家庭以及社会等方方面面长期的压力，都有可能会对女性造成影响，比如夫妻关系不和谐等，因此而出现的焦急、抑郁、忧虑、孤独、甚至悲伤、痛苦、或者内疚等这些心理的变化。

这些不良情绪因素很容易导致输卵管痉挛性收缩，从而阻碍精子和卵子相遇，使其二者无法结合;引起宫颈黏液分泌异常，导致精子无法通过宫腔，而导致女性难以受孕。

通过了解这些内容，希望大家能够意识到，以后不管在试管婴儿的治疗过程当中，还是在自然受孕的过程当中，首先要记住的就是：务必要保持良好的心态这一点非常重要!

临床经验也多次证明，心态良好的女性她们进行试管婴儿治疗的胚胎成功着床率会比那些情况不太乐观的女性明显要高。所以，为了试管婴儿治疗能够更加顺利，怀孕更加顺利，我们务必要学会积极调节不良情绪，减轻心理压力。可积极进行自我调节，家人，爱人这个时候也好配合患者来对营造良好情绪，及时排解不良情况，积极治疗争取早日怀孕。

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