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文章出处:未知点击:748发表时间:2022-08-11
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

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她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

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据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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有粉丝在后台给小爱留言:

“我一胎是女儿,现在婆婆催着我生二胎,还说让我多吃碱性食物,这样好生男孩!”

“我真是恨不得跳起来跟她吵一架。”

2021年了,居然还有人听信吃碱性能生男孩,小爱在某某群里看了下,居然还有不少备孕的人对此深信不疑,有一些已经生了的,还振振有词拿自己生了儿子的事情当经验说。

武汉人表示不服,大家从小是吃热干面(碱水面)长大的,按照这个逻辑那得生多少男孩儿啊!

生男生女取决于男性染色体

吃碱性食物容易生男孩的说法是不科学的。各种医学科普也有说生男生女是取决于男性的染色体基因型,精子携带的染色体为X时,此时得到的受精卵发育而来的胎儿就是女孩,精子携带的染色体为Y时,得到的就是男孩。

所以,重要的事情要说三遍

决定宝宝男女的是精子,不是什么酸碱性!不是酸碱性!不是酸碱性!

胎儿的性别只和父亲提供的精子携带的染色体基因型有关,而与饮食习惯是没有关系的,所以说吃碱性食物,对生男生女是没有帮助的。

身体的酸碱性能够改变吗?

话说精子才是决定宝宝性别的因素,那么有没有可能碱性体质能够让Y精子更容易和卵子结合呢?

人体的酸碱度有一个正常值,即pH值在7.35-7.45之间,小于这个值叫做酸中毒,高于这个值叫做碱中毒。

生活中经常会吃进去一些含酸(如可乐含碳酸)或含碱(如面食中的食用碱)的东西。这些成分在体内消化代谢后,尤其是经过肾脏的处理,最终都不会让身体的pH值发生改变。

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而能选择男女的试管婴儿技术叫“胚胎植入前遗传学诊断”,简称PGD,即"第三代试管婴儿"

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也就是对胚胎进行染色体检查,这时候就可以分辨出哪个胚胎是男孩,哪个胚胎是女孩。

但是我国的相关法律法规严禁非医学需要的性别选择!

在针对有严重遗传疾病的父母,特别是一些患染色体异常的疾病(比如平衡异位,罗氏异位等)

如X染色体连锁遗传病,常表现为女性携带,男性患病。常见疾病有血友病、假性肥大性肌营养不良等等。

如传男不传女的血友病之类可以通过第三代试管婴儿技术让患者下一代生育女孩,避免此类遗传病。从而针对这些遗传因素进行的检测,检测报告并不涉及性别。

挑男女,不如选择生育一个健康宝宝

“碱性体质生男孩”这种谣言想想都觉得幼稚可笑。能蒙蔽我们双眼的,恐怕只有扭曲的心灵。生男生女都好,都是掌中宝心头肉!

而“试管婴儿”技术只是为了让广大不孕症夫妇能够成功妊娠。生育健康宝宝才是我们的共同心愿!

试管移植后发现甲减为了避免影响到着床,建议可以暂缓做试管移植,先控制甲减再考虑做试管移植。甲减是会影响试管移植的成功率的,会导致胚胎不能直接着床,即使成功着床也会因为着床不稳导致着床失败。

如果是在这期间成着床成功进入了妊娠期,甲状腺疾病不及时治疗还会可能会影响胎儿的智力,造成胎儿先天的智力低下;即使孩子成功的出生,也会对造成孩子后天的身材矮小、唇裂等缺陷,大约有一半左右可能会在长大后得甲状腺疾病或者出现先天性甲减,儿童甲减往往表现生长迟缓,骨骺愈合慢骨龄延迟。青少年甲减表现性发育延迟少数表现性早熟。以下是减小试管移植时甲减的影响的方法:

1.在平时的饮食上注意不要吃油腻的食物,多吃高蛋白,高维生素的食物,例如牛肉、牛奶(建议喝温热的牛奶)鸡蛋,苹果、葡萄、香蕉等;

2.保持一个良好的生活习惯,避免熬夜(熬夜会影响到内分泌)尽量养成一个早睡早起的习惯;

3.坚持锻炼,保持一个良好的状态,提升自身的免疫力。

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