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地贫（地中海贫血）基因三项结果有一个参考值的范围，如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据，一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量，用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。

其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB，是判断是否患有β地贫的重要参数，如果参数超出参考值范围则患有β地贫；最后是看肽链，肽链的检查往往用于α地贫的诊断，肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫，如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。

地贫基因三项结果参考值范围检查项目参考值红细胞计数(RBC)4.0-5.5血红蛋白(HGB)120-160红细胞比积(HCT)0.42-0.51平均红细胞体积(MCV)80-100平均红细胞血红蛋白含量(MCH）27-34平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)320-360

「本文来源：南国早报」

近日，一名男婴在自治区妇幼保健院降生——

他是通过第三代试管婴儿技术孕育的。

跟以往的试管宝宝不同，这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体，阻断致病基因在家族中继续传递，

他

还是广西首例“脱染”宝宝。

女子两次流产

实为染色体异常

去年6月，韦女士夫妇到自治区妇幼保健院就诊。韦女士婚后曾怀孕过2次，均在孕早期因出现胚胎停育而流产，而且找不到原因。

经过染色体检测，发现她是一名“染色体平衡易位”携带者，丈夫染色体正常。

自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍，“平衡易位”是染色体结构异常类型中的一种，携带者外表跟正常人无异，只有遇到特定事件时，异常才会显现出来。

比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题，约有40%是染色体异常导致的。其中最常见的一种就是染色体平衡易位，人群中的携带率约为1‰-2‰，只有通过染色体检测才能发现。

▲医务人员正在进行精液优选操作。院方供图

韦女士夫妇表示想生育一个健康的、不携带染色体平衡易位的宝宝。这需要第三代试管婴儿技术的帮助。

精准找出“十八分之一”

胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD），俗称第三代试管婴儿技术，该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生，已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。

然而，要解决韦女士的问题，光有第三代试管婴儿技术还不够。

▲医务人员在进行胚胎培养。院方供图

据介绍，平衡易位携带者，与正常配偶结婚后，产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎，1/18的概率是携带染色体易位的胚胎，其余16/18为染色体异常，表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

前两个“1/18”，都呈现出“正常”，但存在本质的区别，一个是真正的正常，另一个则是“表面正常”，实际上仍然携带异常染色体，携带者到了生育时还是有可能面临困难。

而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。

更多家庭可能因此受益

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韦女士夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕，最终形成了12个优质囊胚。此时，

让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。

▲试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图

检测结果显示，12个囊胚中，只有1个完全正常。这枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内，妊娠17周时检查结果提示，胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常，与胚胎检测结果一致。

今年8月23日，韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两重的健康男婴。

利用等位基因映射技术（MaReCs）成功阻断染色体平衡易位向子代的传递，意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进，更多有生育问题的家庭将因此获益。

来源丨南国早报记者 张若凡

通讯员汪彩珠 何芸

值班编辑丨徐丽青

值班校对丨麦雪莉

值班主编丨谭双梅

值班编委丨周 寒

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在试管婴儿取卵后小部分女性朋友会出现腹水的情况，那么出现腹水有是什么情况呢？腹水有称为卵巢过度刺激综合征(OHSS)，是体外受孕辅助生育的主要併发症之一，是一种人体对促排卵药物产生的过度反应。一般多发于多囊卵巢患者、瘦小者和年龄小于35岁的女性身上。

什么是腹水：腹水系指腹腔内游离液体的过量积聚。在正常状态下腹腔内约有50ml，对肠道起润滑作用。在任何病理情况下导致的腹腔内液量增加超过200ml即称为腹水。简单来说，腹水就是体液进入到了腹腔中。　

取卵为什么会导致腹水？因为做试管需要取卵，而取卵之前需要使用促排卵药物来刺激卵巢，使卵巢一次性成熟多颗卵泡，而这就会导致体内的一些因子发生改变，使得血管内液体渗透到腹腔，甚至胸腔中，引起胸腹水。

多数人症状较轻，表现为腹胀、腹部不适，可以不予处理，若症状严重者要及时就医处理。好在现如今促排的药物对人体的刺激性有明显的改善，副作用明显减少，而且检测卵泡的手段和临床经验不断丰富使的出现并发症的概率有明显的降低。

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卵巢过度刺激患者饮食护理的总体原则是鼓励少食多餐，清淡易消化，高蛋白，高维生素，低盐低脂的饮食。确保每日摄入足量的膳食纤维，鼓励少量多次的饮水。恶心呕吐较频繁时可以清淡易消化的流质或半流质饮食为主，确保每日能量的摄入与补充，同时注意保持口腔的清洁与卫生。

流质饮食是指食物成流体状，易吞咽，利於消化与吸收，无刺激性。每日餐次可增加至6~7次，每间隔2~3小时供应200~400ml。例如：牛奶、豆浆、米汤、菜汁、果汁等。

半流质饮食要求营养平衡，质细软，易消化、易咀嚼、易吞咽的食物。主食可选择粥、面条、蛋糕、面包之类，副食可选鸡蛋羹、肉末、菜末、豆腐等。不宜採用油炸食品和胡椒、辣椒等辛辣刺激的食物或调味品。每日可进食5~6餐左右。

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取卵后腹水是一个可大可小的症状，如果调理得当对身体并没有什么影响，也不用影响试管手术的进度，如果没有得到及时的调理和改善，医生则会根据患者的腹水情况，或许会推迟移植的时间，会影响到试管的推进时间。小编建议一旦出现腹水，女性朋友在日常中一定要多多注意，听从医生的指导和建议。

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