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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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邹城市内目前比较知名的医院如邹城市人民医院（三乙）、邹城市中医院（二甲）、邹城市妇幼保健计划生育服务中心（二甲）等医院都还没有开展试管婴儿技术，所以在本市做不了三代试管。邹城市本地的不孕不育患者想要做三代试管的话，可以前往邻近的济宁，现目前位于济宁市任城区的济宁医学院附属医院已经开展了第三代试管婴儿技术。

邹城市是山东省辖县级市，目前由济宁市代管。虽然邹城市内还没有可做试管婴儿的医院，但是济宁市那边就有两家，就是济宁医学院附属医院和济宁市第一人民医院，而可以做三代试管的就只有济宁医学院附属医院。下面还是为大家简单介绍一下离邹城较近的这两家济宁试管医院：

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1.济宁医学院附属医院目前开展了夫精/供精人工授精技术和第一、二以及三代试管技术，该医院位于济宁市任城区古槐路89号；

2.济宁市第一人民医院现目前能做夫精人工授精和第一、二代试管，该医院位于济宁市任城区健康路6号。

现如今，越来越多的人群，由于各方面的因素，导致自身无法正常怀孕，所以不得不采取人工辅助的方式。然而，并不是所有的人，都可以适合做试管的，比如说有些人的生殖系统本身就存在问题，就算有再高超的辅助生殖技术，恐怕也是不能实现怀宝娃愿望的。比如说，对于一个40岁的女性而言，能否通过做试管的方式，实现怀宝娃的梦想呢？

一、40岁的女性，怀宝娃成功的几率大吗

一般来说，女性到了35岁以后，身体各方面的机能都已经处于下降状态了，所以这个时候若要再经历怀宝娃的状态，基本上会遭受更多的风险，尤其是面临怀宝娃期间的血压和流产，以及大出血等风险。不过，这些都只是怀宝娃期间可能伴随的一些症状，真正决定能不能怀上的，还在于女性的内膜、宫腔，以及输卵管等是不是正常的，如果这些都正常，且没有其他问题的话，成功的机会就会加倍，甚至是百分之百的成功，都会有可能的。

二、40岁女性，做试管需要注意哪些问题

到了40岁以后，若要真正成功做好试管，首先必须保证身体的各项要求，是符合做试管所必需的要求，如果连这一条都无法满足的话，那么后续的准备也都是徒劳了。其次，在做试管的过程中，女性们还必须提供优质的卵子，若是卵子也不符合质量要求的话，那么也是很难达到做试管的标准的，就算做成功了，宝娃也可能面临着很多风险。最后，在怀宝娃的过程中，对于各种风险也必须进行严格的监测，及时处理以免发生可能的意外。

三、40岁女性，如何提高做试管成功的几率呢

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如果想要一次成功，那么在做试管之前，检查是必须要去做的，在做完各项检查之后，如果发现了问题，就一定要现将问题进行解决，哪怕是再小不过的炎症，大家也要重视，只有这样才能够提高成功的可能性。

【本文由“千金芳”新媒体独家出品，图片来源于网络。作者慕秋，未经授权，请勿转载、复制】

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