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胎儿确诊为重型地贫一定要终止妊娠。地贫属于容易预防很难根治的遗传性疾病，轻型的地贫往往不需要终止妊娠，轻型地贫患儿和正常婴儿几乎无异但是需要平时注意一下饮食营养均衡，如果胎儿确诊为重型地贫必须要终止妊娠。

重症患儿需要进行造血干细胞移植胎儿就必须长期依靠输血并终身服用除铁挤维持生命，即使如此胎儿的存活率依然不高，随着年龄的增长身体的发育，胎儿的地贫症状会越来越严重，铁长期的沉积在肝脾等器官最终引起器官衰竭导致死亡。所以在结婚之前一定要了解自己家族的遗传病，产前做好筛查，如果胎儿确诊为重型地贫一定要终止妊娠。

九月份备孕去做地筛医生说是怀疑是地贫，进一步检查抽血基因测序然后检查结果HbA是95.2，HbA2是2.6，HbF1.9先请问一下姐妹们这个有可能是地贫吗？下周就会出结果了，已经怀孕一个月了需要终止妊娠吗？

网友洛丽塔

生育顾问

轻度地贫是可以放心的怀孕的，生的孩子有一半的几率都是健康的或者是轻度地贫，轻度地贫对胎儿后期的发育和生活是没有什么影响的，只要在孕期做好检查就好了，避免是先天携带重度地贫，轻度地贫可以不终止妊娠。

如果是地贫要怀孕的话一定要做好检查哦，我有个朋友的女儿就是地贫，现在每个月都要去医院输血，而且每天都要吃除铁药，除了经济上的负担还有精神上的压力，稍微一停药就有可能有生命危险。

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网友lucas

你这个各项数据都有点偏高，患轻度地贫的概率有一点高哦，你可以查一下你们家族里面有没有人是地贫，如果有你这个情况大概率就是地贫，不是普通的缺铁性贫血。

网友锐萌萌

「本文来源：南国早报」

近日，一名男婴在自治区妇幼保健院降生——

他是通过第三代试管婴儿技术孕育的。

跟以往的试管宝宝不同，这名男婴彻底摆脱了父母携带的异常染色体，阻断致病基因在家族中继续传递，

他

还是广西首例“脱染”宝宝。

女子两次流产

实为染色体异常

去年6月，韦女士夫妇到自治区妇幼保健院就诊。韦女士婚后曾怀孕过2次，均在孕早期因出现胚胎停育而流产，而且找不到原因。

经过染色体检测，发现她是一名“染色体平衡易位”携带者，丈夫染色体正常。

自治区妇幼保健院生殖医学中心主任周红介绍，“平衡易位”是染色体结构异常类型中的一种，携带者外表跟正常人无异，只有遇到特定事件时，异常才会显现出来。

比如一些夫妇在生育过程中会遇到不明原因的自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等问题，约有40%是染色体异常导致的。其中最常见的一种就是染色体平衡易位，人群中的携带率约为1‰-2‰，只有通过染色体检测才能发现。

▲医务人员正在进行精液优选操作。院方供图

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韦女士夫妇表示想生育一个健康的、不携带染色体平衡易位的宝宝。这需要第三代试管婴儿技术的帮助。

精准找出“十八分之一”

胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD），俗称第三代试管婴儿技术，该技术能有效地防止遗传疾病患儿的出生，已经成功用于地中海贫血等遗传病的防治。

然而，要解决韦女士的问题，光有第三代试管婴儿技术还不够。

▲医务人员在进行胚胎培养。院方供图

据介绍，平衡易位携带者，与正常配偶结婚后，产生的胚胎仅有1/18的概率是染色体正常的胚胎，1/18的概率是携带染色体易位的胚胎，其余16/18为染色体异常，表现为不育、死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

前两个“1/18”，都呈现出“正常”，但存在本质的区别，一个是真正的正常，另一个则是“表面正常”，实际上仍然携带异常染色体，携带者到了生育时还是有可能面临困难。

而此前的技术还无法精准地分辨出这两者的区别。

更多家庭可能因此受益

韦女士夫妇二人决定通过第三代试管婴儿技术助孕，最终形成了12个优质囊胚。此时，

让第三代试管婴儿技术进一步升级的“MaReCs脱染”技术登场。

▲试管婴儿技术中的胚胎冷冻环节。院方供图

检测结果显示，12个囊胚中，只有1个完全正常。这枚完全正常的胚胎被移植进韦女士的体内，妊娠17周时检查结果提示，胎儿染色体核型和全基因组拷贝数变异检测无异常，与胚胎检测结果一致。

今年8月23日，韦女士足月妊娠顺利分娩一名6斤5两重的健康男婴。

利用等位基因映射技术（MaReCs）成功阻断染色体平衡易位向子代的传递，意味着广西的第三代试管婴儿技术更加精进，更多有生育问题的家庭将因此获益。

来源丨南国早报记者 张若凡

通讯员汪彩珠 何芸

值班编辑丨徐丽青

值班校对丨麦雪莉

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值班主编丨谭双梅

值班编委丨周 寒

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