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时间：2023-03-16 浏览: 309次

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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文 | 幸孕姐（高级母婴护理师，原创不易，请勿抄袭）

受中国传统重男轻女思想的影响，许多父母认为家庭中必须要有一个男孩，因此在计划生育实行的阶段，不少人为了男孩，选择偷偷生、自愿罚款，或者扔掉、打掉自己的女儿。

这就造成了如今

男女比例很不平衡

，在适婚年龄段，有3000多万男性可能娶不到老婆。

二胎政策开放之后，有人以为男女比例不平衡的情况可以缓解，可实际上男孩比女孩的数量增加更多了。

据数据统计，去年新生儿中男孩的比例占58%，并且每年的新生儿性别比中，男孩出生的数量都是大于女孩的。

本文配图均源于网络，图文无关

00后男女性别比，甚至比90后更加不平衡。

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为什么男孩的出生率越来越高，与这四点有关

▼

二胎政策的开放

二胎政策开放后，一些因为计划生育没有机会生男孩的中年夫妻，如今也能拼二胎了，因此现在的

大龄生二胎

的产妇也比较多。

也因为每个家庭可以要两个孩子，于是即使一些年轻夫妇自己不想生二胎，但如果他们的第一胎为女儿，长辈也会进行

催生

，一些忍受不了催生的年轻夫妻，就会再要个男孩。

▼

检测胎儿性别的技术越来越发达

曾经能够检测胎儿性别的，只有B超，如今通过血液也可以，因此一些经济条件比较好，又一定想生男孩的夫妻，会将自己的血液寄到香港去，判断胎儿性别。

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除此之外，很多私立做试管婴儿的机构，也可以为客户选择胎儿性别。

这些都会导致男孩的出生率变高。

▼

传宗接代思想的影响

很多人虽然喜欢女儿，家中有一男一女时，也会更疼爱女儿，但他们依旧无法改变传宗接代思想的观念，认为没有男孩的家庭会绝户。

▼

备孕的男性越来越多

携带Y染色体的精子对生存条件的

要求更为严苛

，若父亲身体不健康者，很难生出儿子，如今备孕的男性越来越多，也提高了Y染色体的生存，于是男孩的出生率变高。

重男轻女的父母，最终会伤害到自己

农村光棍越来越多

和城市相比，农村重男轻女的情况是更严重的，这就导致娶不到媳妇的农村男性将会越来越多。

在传统的婚恋观念中，男性的条件一般要比女性的好一点，这就代表着农村光棍结婚对应的对象，是那些连出生机会都没有的可怜女孩。

很多想传宗接代生儿子的父母，最后很可能因儿子娶不到媳妇绝户。

溺爱孩子的结果是无人养老

重男轻女的父母，一般溺爱男孩，在这种情况下很难养出有出息的儿子，这就导致许多父母最后落得无人养老或被啃老的结局。

部分重男轻女的父母品行太差

有重男轻女思想并且对女孩特别苛刻，甚至不让她生存的父母，一般都是品行比较差的。

因为即使人对孩子的性别有偏好，但善良、品行好的人，也不会过于区别对待不符合自己性别喜好的那一个孩子。

会区别对待、甚至在她身上发泄不满的人，一般

并非良善之人

。

这样的人培养不出优秀的孩子，将来也会

恶有恶报

。

为了儿子将来顺利娶上媳妇，父母要做哪些准备？

★

注重孩子教育

优秀、有能力的男生当然更受女生欢迎，并且那些特别优秀的，一般在学生年代就可被预定，找到和自己相守一生的人。

★

更加努力赚钱

即使孩子没出息，若父母很有钱，在农村地区也能帮他娶到媳妇，因此很多养儿子的父母也会觉得压力很大。

★

成为好公婆

如今的女孩子嫁人，除了看家庭条件外，还看公婆性格、为人处事的方式，若父母关系很好、善解人意、特别开明，他们的儿子也更容易娶到媳妇。

文|媛妈育儿日记原创，欢迎个人转发和分享

据有关数据显示，中国是全世界新生儿出现缺陷的高发国家之一，每年出生的儿童中有80万-120万存在缺陷，概率大约在5.6%左右，每30秒就可能有一个先天缺陷儿出生。

因此，为了优生优育，尽量避免这种情况，都提倡准妈妈按时产检。

准妈妈们也很重视，但有的产检

稀里糊涂地就做了

，根本不知道是做什么的，有什么需要注意的地方。

比如NT筛查，听上去就很专业，它的作用是什么呢？有必要做吗？下面这些知识要了解。

什么是NT筛查？

NT的中文翻译是颈项透明层，检查的是胎宝宝脖颈、后背皮肤层和筋膜中间组织厚度的最大层，主要反映的是皮肤下淋巴液的汇聚程度。

简单来说，NT筛查

是胎儿排畸的第一道防线

，是用来筛查是否存在唐氏综合征的。

它和B超不同，监控重点是胎宝妊娠前期染色体发生病变的可能情况，有利于及时发现和预防畸形，孕妈可不要错过。

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做NT筛查有必要吗？

我国医生一般都会推荐唐氏综合征高危的妈妈们做颈后透明带扫描，比如高于35岁的大龄产妇、曾经有生产过唐氏儿经历或家族史等。

尽管NT筛查不能很肯定地判断宝宝是否有病变，但可以作为一个初步筛选，帮助妈妈决定是否需要更深一步的诊断性检测。

而且，一些有妊娠合并子宫肌瘤、试管婴儿、怀孕困难等高龄孕妇，更需要做这一检查。相比

会增加流产的危险的羊水穿刺

，通过唐筛和NT结果的综合判断，也可以很好地预测唐氏儿。

75%的唐氏综合征，都可以在NT筛查中及早被发现和判断。因此做这项检查是很有必要的，方便发现问题时尽快遏制，对家庭来说也是排除风险的重要手段。

除此之外，NT还可以筛查出以下病症的前兆：

如胎儿的心脏问题

，在颈项透明层的数据上会有显示，心脏负荷过重，透明层的厚度就会增加，以至于淋巴回流不顺畅。

胚胎畸形一般在孕12周之前会发生，由于宝宝已经初步发育，因此通过NT筛查也能及早发现问题。

什么时候做NT筛查？

一般来说，NT最好在怀孕11-13周或再延后6天进行。

因为宝宝11周之前比较小，数据不准，超过14周，宝宝正在发育的淋巴系统也会吸收掉过多液体，影响结果准确度。

但由于月经不准、排卵延迟、末次月经记混时间等问题，会影响孕周判断，因此建议取中间时间段，

在12周左右做检查。

另外，做这个检查也比较方便，不用憋尿或空腹。

NT筛查结果异常的表现：

我们认为的NT增厚，是NT超过相应孕周的95th%（95th%就是第95百分位数，比如测量100个人，其中数值最高的5%人群，切点值就为临界点，超过就认为是异常的）时。

但是，不同孕周时期测量的话，NT的不正常切点值也不相同。

NT值越厚，胎儿畸形的概率就越大，

但并非所有NT增厚都是异常的

，当增厚但小于3.5mm时，会有约90%的几率生健康宝宝；但如果NT大于6.5mm，几率就降为15%了。

因此，准妈妈无需太担忧，NT 异常不代表宝宝就有问题，还要配合后续的进一步检查。

当然，要强调的一点是，

这项筛查并非百分百准确

，不是NT小于3mm就一定没有问题。就算结果正常的孕妇，也有0.2%的概率有染色体不正常的现象，配合后期的系统性筛畸形超声、无创DNA、唐氏筛查等，才能得到最大程度上的保障。

妈妈们应该如何避免宝宝畸形？

1）适龄生育

孕妇年龄越大，宝宝越容易出现基因变化和染色体变异的问题。

从生理角度上看，23-30岁的年龄段最适合生产，超过这个年龄段的女性，需要和另一半检查身体，

确定没问题后再考虑怀孕。

2）远离辐射源头

怀孕时要远离有辐射的物品、有害化学物品、甲醛含量高的室内环境、被污染过的环境和食物，

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二手烟和酒精更不能碰。

怀孕是个非常艰难又辛苦的过程，但为了宝宝的健康，一定要重视每一项检查。最后，也希望准妈妈们都可以顺利通过检查，早日迎来宝宝的诞生。