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2022-08-14 11:19 来源:未知
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

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去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

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钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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导读:48岁吴奇隆升格当爸!刘诗诗台北顺产金牛座男孩,不是试管婴儿

今天4月29日吴奇隆在他的个人微博上激动的宣布妻子为他生下了一子,心中充满着喜悦的心情,带着欢笑的语言中说到母子平安,谢谢关心。

其实吴奇隆和刘诗诗在一起大家都没有看好,这大家也许知道吴厅隆比刘诗诗大17岁,吴奇隆还有过一段婚姻,吴奇隆和马雅舒的婚姻,至于什么原因离婚,2009年7月马雅舒被拍到和老外开房,吴奇隆痛下决心离婚,他们两人在2009年8月11号和办理了离婚手续,离婚后吴奇隆从来也没有说过前妻马雅舒的不好,而马雅舒也否认了是因第三都而离婚,而他们离婚不到两年马雅舒就和她的国外男朋友男方是个游戏开发公司的CEO,两人现在育有一儿一女。

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而吴奇隆和刘诗诗是在2013年11月13日凌晨 微博承认他们的恋情。他们是因为《步步惊心》结下良缘,他们的年龄相差17岁,但最终他不还是走到了一起,其实这段婚姻一直受到大家的质凝,不管外界怎么质凝刘诗诗和吴奇隆,他们的眼神告诉我们一直幸福而甜蜜着,

吴奇隆为了刘诗诗而精心的准备了一场婚礼,为了这一场婚礼而吴奇隆都亲自亲为,为了就是给刘诗诗欢喜,而在婚礼上刘诗诗却感到得流泪,在没有结婚之前他们之间就充满了爱的,常常在一起的时候总是望着对方的眼神,在这眼神中不用说大家就知道是什么意思了啊,而结婚后刘诗诗也很少出来工作,有时间她们总是去旅游还不断的秀恩爱,他们的生活就展现在人们的面前。

不论是生日,还是去旅游他们都是十分的开心,快乐,幸福的,不过也有他们除了工作就是去旅游,曾经有人拍到在机场里,刘诗诗像个小女孩似的坐在行李箱上,吴奇隆宠溺地推着,吴奇隆也一个手拖行李箱,另一个手也拖着行李箱,而刘诗诗像一个小女孩一样在行李箱上,感觉回到了童年一样。

今天吴奇隆终于升级为爸爸了,成为三口之家了啦,都值得大家庆祝的事情,诗诗有着气质与美貌事业并存,我相信基因的强大,宝宝也不错。好了今天就分享到这里了,大家对诗诗有什么说的呢

影响育龄夫妻生育的疾病当中,多囊卵巢综合征作为一种内分泌因素导致的多种症状综合影响怀孕的疾病,也是困扰很多女性朋友的一种病症。那么如果做试管婴儿的话多囊容易成功吗?多囊做试管成功率有多少?

双侧多囊卵巢综合征是育龄女性常见的内分泌紊乱性疾病,发病年龄多在20-40岁。正常的情况下,卵巢在女性体内发挥着极其重要的作用,它和下丘脑垂体一起构成一个内分泌轴,通过分泌女性激素,形成女性特有的体征,并可作用于子宫,维持女性正常的月经来潮。当这条内分泌轴的调节功能发生障碍,就会引起体内的激素紊乱,导致雄激素过多,雌激素异常等。如此恶性循环,造成双侧卵巢增大,包膜增厚,卵泡不能发育成熟及排卵,形成大小不一的囊泡,产生多囊卵巢,并出现一系列症状,被称为多囊卵巢综合症。

多囊卵巢综合征做试管婴儿的成功率需要根据患者自身的情况来综合判定,如患者的年龄、卵巢功能、内分泌激素状况、子宫情况、卵子质量、精子质量等。

多囊卵巢综合征做试管婴儿在促排卵方面需要格外谨慎,因为患者卵巢往往具有高反应及不确定性反应,相比其他患者更容易出现卵巢过激的症状。而同时平衡患者体内的雄性激素,为胚胎的移植营造一个良好的子宫内膜环境和内分泌条件也是重要的一个环节。不过经过多年的试管技术发展之后,现在临床上对于多囊患者的试管助孕成功率已经大有提升。而年轻的患者往往可以达到一个比较理想的成功率,但高龄的多囊卵巢综合征患者怀孕几率还是相对较低的。目前全国的试管婴儿成功率已经达到四到五成左右的水平,患者夫妇如果选择一家专业的试管医院,则成功率可以达到六成以上。所以多囊患者想要尽快怀上试管宝宝,首先是要抓紧时间在年轻的时候做试管,其次还应该选择一家正规生殖机构做试管。


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