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文章出处:未知点击:856发表时间:2022-08-17
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

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大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

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在深圳中山泌尿做试管移植不管上午还是下午都是可以的,移植时间是由打的最后一针时间决定的,医院会根据你个人的情况进行通知,上午下午其实没有什么区别。深圳中山泌尿的试管移植时间没有硬性要求,如果你上午签完字,时间还很长的话就可以在上午进行移植,如果没有时间,就在下午。只要合理安排移植时间对移植都是没有太大影响的。

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深圳中山泌尿目前开展的第一、第二代试管,这两个项目的试管成功率在50%左右,不管是上午移植还是下午移植成功率都不会改变,所以不必担心上下午移植会有不同。下面是在深圳中山泌尿进行移植时间的患者探讨:

医生让我上午7:50到医院签字解冻胚胎,等下午1:30开始移植,还让我在那段时间内不要乱吃东西。

网友呼啦啦啦

我和我姐妹都是在深圳中山泌尿移植的,我是上午移植的,移植的鲜胚,但我姐妹是在下午移植的,医生说没什么影响,就是看个人自身体的情况。

网友小孩

这个不分上下午,我做过两次试管移植,一次是上午一次是下午,感觉没什么不一样,反正医生让你什么时候去你就什么时候去就行

网友草地

3ac囊胚质量一般,与4ac相比要差一些,虽然这两种囊胚的内细胞团和滋养层细胞是一样的,但在养囊时间上有差异,3ac囊胚发育期4ac囊胚相比较短,前者的着床成功率在30%-40%左右,后者的着床成功率有50%左右。但就囊胚等级来说两者在临床上都不属于优质胚胎,而3AA、3AB、3BA、3BB和第6天(D6)4AA、4AB、4BA、4BB才被称为优质囊胚。

不同级别的胚胎胚胎质量、移植成功率都存在差异,而5天的囊胚质量等级是根据囊胚腔、内细胞团、滋养外胚层来评分,3ac囊胚和4ac囊胚虽然质量都一般,但也不是最差的,只要患者身体条件达到标准,成功率还是比较高的。下面是这两种囊胚的介绍:

1.3ac囊胚处于第3期的完全扩张囊胚,其囊胚质量并不是很好,其发育期较短,虽然可以移植,但着床率并不高;

2.4ac囊胚是胚胎等四期中的胚胎,囊胚质量还是不错的,移植后有很高的着床率;

3.3ac和4ac囊胚两者在临床上都不属于优质胚胎,想要提高成功率应调整好心态,补充好营养。

囊胚等级划分表

囊胚等级的高低在一定程度上影响试管婴儿移植成功率,品质越高的胚胎意味着更高着床率和妊娠率,试管移植中常见的囊胚有以下36种,对于不同等级的囊胚质量及成功率详情可通过下表了解:

3aa3ab3ac3ba3bb3bc3ca3cb3cc4aa4ab4ac4ba4bb4bc4ca4cb4cc5aa5ab5ac5ba5bb5bc5ca5cb5cc6aa6ab6ac6ba6bb6bc6ca6cb6cc

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