地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

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大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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“我有高血脂，医生给开了阿托伐他汀，这个药熬吃多久一个疗程？血脂降下来，药可以停吗？”

这是近日一位读者朋友在后台的留言，关于他汀类药物降血脂的问题，看来还是有不少朋友存在不少的认知误区，今天就借这位朋友留言的问题，以他汀类药物为例，来和大家聊一聊合理使用他汀类药物降血脂的相关知识。

有了高血脂，一定要吃他汀吗？>

对于这个问题，答案当然是否定的，并非所有的高血脂问题都需要通过吃药来解决，很多时候，我们通过合理的生活调理控制就能够使升高的血脂恢复正常。

高血脂是我们对于血脂异常的一种常见说法，实际上除了总胆固醇，低密度脂蛋白胆固醇升高，甘油三酯升高以外，“好胆固醇”高密度脂蛋白胆固醇偏低，也是血脂异常的常见问题。根据流行病学调查显示，我国血脂异常人群中，出现高密度脂蛋白偏低的比例最高，其次是甘油三酯升高，而总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇升高排在第三位。

而他汀类药物的主要作用，是通过抑制肝脏胆固醇合成酶的活性，达到抑制肝脏合成胆固醇，从而达到降低血脂的作用，他汀类药物降血脂，其主要的作用目标在于低密度脂蛋白胆固醇和总胆固醇，除了能够有效降低这两个指标以外，他汀类药物目前还是被证明有明确心血管疾病预防作用的降脂药之一，而低密度脂蛋白胆固醇又是心血管疾病预防的首要血脂控制目标，因此，相比其他降脂药物，他汀类药物以其明确的药理作用和心血管保护作用，以及多年临床应用的用药有效性、经济性特点，成为了目前应用最为广泛的血脂调节基础用药。

但如果发现血脂异常问题，不管具体情况，就一股脑地吃他汀的做法，也是非常不可取的。到底要不要吃他汀，我们不但要看血脂指标的升高情况，还应该结合具体的心血管疾病风险评估，结合不同的风险分层，来确立适合自己的血脂控制目标，结合控制目标与自身血脂水平基线值的差距情况，在通过日常健康生活调理干预无法有效控制血脂的情况下，才需要服用。

以下的3种高血脂问题，通常都不用吃他汀。

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单纯高密度脂蛋白胆固醇偏低的情况，如果本身就属于心血管疾病的中低危风险，其他血脂指标正常，只是单纯的高密度脂蛋白偏低的情况，根本不需要考虑服用药物来改善和控制。一般情况下，如果能够在生活中做好严格自律，通过加强运动锻炼，适量多搭配优质蛋白摄入等方式来改善，高密度脂蛋白胆固醇水平就会有所改善，完全不必过分担心。

单纯轻中度的甘油三酯升高。如果其他指标都正常达标，只是甘油三酯超标，而且没有超过5.6mmol/L的水平，都属于轻中度甘油三酯高的情况。相比其他的血脂指标，甘油三酯是我们血脂中初级代谢产物的主要标志物，甘油三酯也是受外界环境因素影响最大的一个血脂指标。因此，发现轻中度的甘油三酯升高，先别急着吃药，吃得清淡点，远离高脂高糖，让自己运动起来，每天坚持运动锻炼至少30分钟，爱喝酒的把酒控制一下，尽量少喝高度烈酒，避免熬夜，积极控制肥胖和超重，这些问题解决了，很多时候甘油三酯也就降下来了。

总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇轻度升高，心血管风险属于中低危的情况。之所以把总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇放在一起，是因为这两个指标很多时候都是伴随着升高的。以低密度脂蛋白胆固醇为例，通常检验报告单上的正常值都是3.4mmol/L左右，如果只是轻度的超标，而综合其他心血管风险因素评估，又不属于高危风险的情况，还是应该先从生活调理干预方面来加强血脂的控制，做好饮食、运动、肥胖、作息等方面的针对性调整，通过生活调理降血脂，也是很有希望做到的。

什么情况需要吃他汀，吃他汀有疗程吗？>

我们前面说了可能不用吃他汀的情况，到底什么情况下才需要吃他汀呢？

要说明白这个问题，我们首先还是要介绍下心血管疾病的风险分层，心血管疾病的风险评估，对于已有心血管疾病的患者，如发作过心梗的患者，本身就属于极高危风险，而对于尚无心血管疾病的朋友，则应该结合血脂情况，同时考虑高血压、糖尿病，年龄，家族遗传因素，肾功能情况以及是否吸烟等，来进一步评估心血管疾病风险，评估结果可以分为高危，以及中低危风险。

对于心血管健康风险的不同分级人群，对于血脂控制的要求也不一样，已有心血管疾病的极高危风险人群，低密度脂蛋白胆固醇应该至少控制到1.8mmol/L以下，而对于高危风险的患者，则一般需要把这个值控制到2.6以下，而中低危风险人群，则控制到检验达标值之下就可以了。

我们要不要吃他汀，首先要了解我们自身的心血管疾病风险分级，结合分级确定自己的血脂控制目标，如果我们控制目标值离检测值比较接近，通过生活调理干预能够把血脂控制下来，当然就不用吃他汀，而如果目标值和检测值相差巨大，生活调理也不可能有效降低到达标水平，就需要考虑服用他汀类药物来控制血脂了。

吃他汀，到底有没有吃多久一疗程之说呢？从作用机理上来看，他汀类药物的作用，是通过抑制肝脏的胆固醇合成来减少血脂生成的药物，因此，并不能从根本上改变人体血脂代谢异常的问题，因此，想要严格控制好血脂水平，对于确需用药的朋友，还是应该结合实际情况，选择长期服用来加强血脂控制，如果停用药物，药物对于肝脏胆固醇合成的抑制作用就会失去，血脂还是会进一步升高。

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这也从另一个侧面为高血脂患者朋友们强调了健康生活方式调理的重要性。他汀不能从根本上改善血脂代谢异常，但如果能够在日常生活中做好减肥，运动，健康饮食等方面的调理，却有可能从身体层面改善血脂代谢能力，提升血脂谱的整体健康度，加强达标水平。

因此，他汀类药物服用多久一个疗程的问题，其实是没有标准答案的。但这是否意味着一旦开始吃他汀就不能停药呢？当然也不是的。

2种情况，他汀类药物可停药>

虽然他汀类药物没有服用多久一疗程的说法，但在某些情况下，是可以考虑停药，或者是应该及时停药的。

说起遗传病，它有一个鲜明特点就是家族遗传，在患者本身深受遗传病折磨的同时，遗传病还有可能通过怀孕这一过程遗传到未来的孩子上，而一旦遗传到孩子身上，那么对于患者来说简直就是致命打击，所以当患者确认家族有遗传病的时候，他们最想做的就是避免孩子也同样患上遗传病，那么对于遗传病来说该如何有效预防呢？今天咱们就来讲一讲。

遗传病在医学上有三种划分，分别为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病，举个例子的话遗传性耳聋就属于单基因遗传病，癫痫症就属于多基因遗传病，而唐氏综合症则属于染色体异常遗传病，目前在医学上单基因和染色体异常遗传病都已经有相应的防范之法，而多基因遗传病因为控制的因素比较多，暂时没有效果比较明显的方法进行针对性预防。

单基因遗传病通俗来讲就是由一种基因控制的病症，人们往往要预防的就是单基因隐性遗传病，因为单基因隐性遗传病隐而不发，不通过专业的检测手段根本无法得知自己是否是隐藏的遗传病基因携带者，最常见的单基因隐性遗传病有脆性X综合症、遗传性耳聋、地中海贫血以及血友病等，他们或是常染色体遗传或是性染色体遗传，预防单基因遗传病最好的方法就是做一项单基因隐性遗传病检测。

拿脆性X综合症来讲，比如男性是患者，这个时候如果给女方做个单基因隐性遗传病检测的话，就可以确定女方是基因正常型还是脆性X基因携带者，如果是正常型的话就可以通过检测报告优先生男孩，因为此种情况下生男孩100%是健康的，而女儿则全部是携带者，生男孩的话可以唯一能有效杜绝脆性X综合症在家族中继续遗传下去的选择；其次如果女方被测出来是携带者的话，则生男生女都有50%的概率是脆性X患者，这个时候夫妻双方就可以选择是不怀孕还是去做第三代试管婴儿。

而染色体遗传病大家则比较常见，孕检过程中的唐筛、无创和羊穿都是针对染色体异常来进行预防和排查的，这三种检查手段都能直接对某种染色体遗传病进行排查，一旦查出染色体异常情况，就能大概率确定是否患病，比如唐氏综合症是21-三体，唐筛对其的检出率为70%，无创检出率为99%，羊穿为99.9%，根据这些检测结果，医生会给出指导意见是做引产还是正常妊娠，其实除了常见的16、18、21染色体三体外，在染色体遗传病中还有更多的染色体三体综合症、性染色体异数综合症以及染色体微重复和微缺失所引起的综合症，如果想要对宝宝进行这种更为全面预防的话，目前只能选择去香港做十周无创DNA。

在每一次怀孕过程中，宝宝健康是父母关注的头等大事，但是在现实经历中，经常有许多家庭因为粗心大意致使了遗传病的“继承”，这对于家庭和孩子来说都是一件极为不幸的事情，所以不管是为了孩子还是为了家庭，结合实际经济情况给孩子做一个全面的遗传病检测，力所能及的给孩子一个健康保障是每一对父母都最应该也是必须要做的事情。如果你关心宝宝健康，欢迎咨询或留言评论发表你的看法~

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