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孕宝试管国际医疗_南昌华孕宝国际医疗_一对地贫夫妇的健康宝宝

文章出处:未知点击:728发表时间:2022-09-01
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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据临床数据统计,拮抗剂方案当月移植鲜胚的成功率大约在50%左右,和移植冻胚相比拮抗剂方案会当月移植鲜成功率会高一些,移植鲜胚时可以让胚胎的细胞保持完整,从而提高胚胎细胞的活性,所以月移植鲜胚的成功率会大一些,但是当月移植鲜胚对女女性身体素质要求比较高,身体比较差的女性的,医生还是会建议先冷冻胚胎,再移植。

影响拮抗剂方案当月移植鲜胚成功率的因素有很多,比如女性年龄,卵巢功能、以及卵子质量的,身体素质不同的女性移植鲜胚成功率也不同,下面可以了解一下不同年龄移植鲜胚成功率:

1.24岁-30岁的患者,这个年龄段的女性正处于最佳生育年龄阶段,卵巢功能极高,而且卵子质量也非常好,所以鲜胚移植成功率大约在50%-60%之间;

2.31岁-35岁的患者,这阶段的女性已经过了最适合生育的年龄,但是身体各方面的机能都还非常不错,鲜胚移植成功率大约在40%-50%;

3.36岁-40岁的患者,此年龄段女性属于高龄女性,身体各项机能衰退较为严重,鲜胚移植成功率最高不会超过30%;

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4.41岁-49岁的患者,这个年龄段的女性已经属于超高龄女性,虽然卵巢还有排卵功能,但是卵巢功能极低,卵子子质量很差,移植鲜胚的成功率也不高,最高只有20%左右。

40岁1胎为了保命且能享受私立医院待遇,挂了华西附二院特需号,能建档西南NO.1的妇产医院,让我这种高龄产妇多了些安全感。


医院把35岁孕妇认定为高龄孕妇,可以享受绿色通道,按照这个岁数标准,医院早已人满为患,绿色通道没有想象的清静。按照现在女孩的身体年龄38岁定为高龄是否合适一点?以免引起大家不必要的焦虑,

大多数

而言晚婚自然要晚育。


40岁才

怀

1胎的我在医院的必经流程:



第一次

确认

怀孕:

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医生:39岁才怀孕啊?我:是的


医生:自然还是试管?我:自然


医生:那得来不易,还是打个针吃个药保保稳当


我:哦…(孕早期很听话)

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年龄大…


大排畸B超检查:


医生:40岁才1胎,是试管吗?


我:自然怀的


医生:那你还是可以哦(听起来很难的样子)


我:运气好…


后来几次产检:


医生:糖耐再做一次哈,这么大岁数了!


医生:你的肝胆胰脾B超开一个哈,这么大岁数了!


医生:体重管理好哈,血压不要高了哦,这么大岁数了…



并且孕期的时候建议大家学习凯格尔运动+拉玛泽呼吸法,孕中期胎儿稳定身体没有什么不适就可以跟着手机应用G动做凯格尔运动,帮助增强盆底肌肌力,加速分娩过程配合拉玛泽呼吸法调整分娩的用力


我觉得我心里素质还是不错的,不然不能坚持到40。在医院40岁2胎妈妈好像挺多也很正常的样子,1胎貌似眼光有点异样,心里估计有一万个问号不理解为啥生这么晚。

我不鼓励晚育,确实每个人情况和经历不一样,要承担的风险也不同。如果晚育是自愿的选择,那前提必须得有健康的身体和心理。女人生育年龄是有时间限制的,对于自然怀孕我感觉自己很幸运,也已经拖到了时间的极限。对于晚育我不焦虑,更不后悔,熟龄妈妈挺好的。如果要选择其它科学方式晚育,或者不得以的晚育,作为女人得付出巨大的代价。
自愿的才是自由的,但没有绝对的自由,也没有完美的选择。祝好孕

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