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时间：2023-03-17 浏览: 538次
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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2010年5月25日早上，合肥解放军105医院的妇产科手术室外，有人在焦急地等待。
一个六十岁左右的男人脸上带着牵挂担心的神色，坐在手术室外坐立难安> ，隔一会儿就要站起来走到手术室门前看一看，然后再回来坐下，就这样不停地打转。 终于，手术室的灯灭了，大门打开，这个男人立马迎了上去。一个护士走出来，脸上带着喜色对男人说：“ 恭喜您，您的爱人生了两个女儿！这真是太伟大了，我从来没见过这么高龄的产妇，但是您爱人挺过来了。您放心吧，大人没有什么危险。再次恭喜您和您的爱人了！ ” 听到护士的话，男人一直紧绷的心弦终于放松下来。他向护士表达了感谢，然后就在门口等着自己的爱人。 其实也就是一会儿的时间，但是男人感觉等了很久，才看到自己的爱人被推出来。 那是一个六十岁左右的妇人，她看起来有点脱力，但是精神状态还好 ，脸上带着为人母的喜悦和满足。 盛海琳 男人赶紧上前，握住爱人的手，哽咽道：“你辛苦了！”而后就寸步不离地跟在手术推床旁边往病房走去了...... 看到这里的朋友们可能会惊讶，六十岁左右的产妇，小编没写错吗？是的，没错， 这个产妇名叫盛海琳，生产时已经六十岁了，是中国最高龄的产妇 。 我们都知道， 高龄产妇生产往往都有风险性 ，更别说是六十岁的高龄了，这简直是前所未闻。是什么原因，让盛海琳不顾自己的年纪冒着风险生下双胞胎呢？生下孩子后，盛海琳和孩子们现在怎么样了呢？别急，这些都得从头说起。
盛海琳，1950年出生于安徽合肥，和普通人不同的是，她是
军人家庭出身>。受家庭氛围影响，盛海琳从小就对自己要求非常严格，
学习成绩一直名列前茅，最后顺利进入大学就读
>。在当时那个年代，大学生可谓是凤毛麟角，这也足以证明盛海琳的优秀。
盛海琳
毕业后，
盛海琳选择了到部队医院工作>。在这期间，她认识了同样是军人，并且受过高等教育的
吴京州>。两人相知相恋，最后在双方父母的祝福在
走入婚姻殿堂>。
婚后，
为了积极响应计划生育政策，盛海琳和丈夫并没有急着要孩子
>，而是都努力工作。能力优秀同时又认真努力的两个人不断升职加薪，事业经营得有声有色。
由于早产，两个婴儿都很孱弱，不得不放入医院的保温箱。经过一个多月的精心呵护，两个婴儿的生命体征恢复良好，终于被抱回了盛海琳和吴京州的家。而盛海琳经过调理身体也恢复得不错，
她充满喜悦地抱着自己的两个女儿，分别给她们取名为智智、慧慧
>。
盛海琳的丈夫抱着两个女儿
为了女儿重新工作>一下子有了两个女儿，盛海琳和吴京州的生活压力陡然增大了。之前做试管婴儿以及孩子出生后在医院的养护就花费巨大，盛海琳和丈夫的家底快被掏光了，孩子出生后用钱的地方更是多。
在这样的经济压力下，盛海琳只得放弃退休的生活，重新出来工作>。
生产完才三个月，
盛海琳就开始在全国各地奔走，举办一场又一场的营养保健讲座>。高频率的工作以及每个月很少的休息时间让盛海琳的身体感到疲惫，但是她的心里却并不累，
相反，她觉得自己干劲满满，每次工作都充满了热情
>。
这样的工作状态持续了几年，盛海琳为两个可爱的女儿攒下了上百万的身家。这样的盛海琳不得不让人佩服。
盛海琳和女儿们
两个双胞胎女儿长得十分可爱，在盛海琳夫妻的精心养育下健康成长，很快就到了上幼儿园的年纪。两个女儿和盛海琳的感情很深，一开始她们都不愿意离开妈妈，每次去幼儿园都要哭上一会儿。
每到这个时候，盛海琳就觉得之前受再多的苦也值了>。
但是在这一家人生活蒸蒸日上的时候，他们又一次遭遇到了生活的打击。
2016年，吴京州不幸偏瘫，失去了自理能力>。这下生活的重担全部压在了盛海琳的肩上，她不仅要费精力教导女儿，给她们报各种文化和才艺辅导班，还要负担丈夫的养护费用，这让盛海琳不得不更加努力地工作，
而此时她已经六十六岁了
>。
盛海琳和女儿们
如今的盛海琳受疫情影响，没有办法再像之前那样频繁出差举办讲座。不过这时他们家已经没有之前那么大的经济压力了。
闲下来的盛海琳就待在家里陪伴丈夫和两个女儿，生活过得平静安逸>。
2020年下半年，盛海琳注册了视频账号，开始在社交平台上分享女儿和日常生活> 。很快，盛海琳的视频吸引了一大波人关注，这其中也有当初就关注过她的事情的人。不过现在的 网友们包容性明显比以往高了 ，对盛海琳一家的讨论大部分都是好奇和善意的。 盛海琳陪女儿练舞蹈 她会和网友们分享自己的带娃经验，偶尔也会提到 高龄生育的艰辛与不易 。不难看出，盛海琳状态十分好，如果没有主动了解，很难看出她已经七十出头了。 。 现在如果问盛海琳还有什么担心的事情，那就是她害怕自己太早去世，陪伴不了女儿多长时间。但是她表示她会努力生活，照顾好自己的身体，争取将来能看着两个女儿出嫁。 盛海琳 关于盛海琳的故事就到这里了，抛开关于她不顾高龄坚持再生育一次的做法到底是不是自私的讨论，至少她的勇气很让人佩服，她的坚韧也值得钦佩。在她身上，我们更是能看到母爱究竟能让人爆发出多大的力量。一位伟大的母亲，她值得。
中医公开的生男孩秘方还是有很多的，但是要选择比较靠谱的。备孕男孩一般需要女性体内偏碱性，可以选择能够增加女性体内碱性分泌的中药材。而目前比较常用的有4种中药秘方，里面经常含有的中药材有肉苁蓉，黄芪，远荷子以及川穹等。同时在使用这些中药秘方的时候，一定要注意服用的时间和服用的药量。除此之外，还需要改善夫妻身体体质，提高精卵质量，更有利于怀男孩的几率。
如果想生男孩，可以通过咨询医生进行科学备孕，还可以用一些老中医流传的中药秘方，对于生男孩具有比较有效的帮助。但是目前并没有比较准确的科学依据，建议准爸妈们选择性参考一下就好。下面是生男孩的中医秘方分享：
1.将党参、六汗、淮山、泽泻、茯苓、牡丹皮、山茉楰、正规版胶等各两钱；北耆、天冬、知母、麦冬、炒扁豆、黍附、大金樱、五彩龙骨等各三钱，以及五味子八分、熟地四钱、生地四钱。小火慢熬，分为四副药来服；
2.用黄芪15克，华粱草10克、肉苁蓉10克、远荷子10克煎服，每天一副，分别在早、中、晚饭后3次服用，每次一大茶碗。在女性来月经前5天，连服3—5天即可；
3.黄芪二钱、党参二钱、枳壳二钱、沉香二钱〈打碎另包〉、玉竹一钱、打碎的没药二钱、甘草二钱、核桃二钱、川芎二钱、肉苁蓉三钱。
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