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时间：2023-03-31 浏览: 289次
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
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三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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人口问题，始终是一个大国绕也绕不开的问题。
根据国家统计局发布的《2021年国民经济和社会发展统计公报》显示，2021年全年出生人口1062万人，死亡人口1014万人，人口净增加48万人。随着出生人口的降低，我国正在快速步入“老龄化社会”。
政府层面自然也注意到了这个问题，各种刺激人口出生的政策层出不穷，从“放开二胎”，再到“放开三胎”，再到“设立3岁以下婴幼儿照护个人所得税专项附加扣除”，直至今日，多地拟将试管婴儿费用纳入医保，而浙江更是适时发布了《浙江省医疗保障局关于支持“浙有善育”促进优生优育工作的通知（征求意见稿）》，意见稿提出提高0-6岁婴幼儿医保报销比例，0—6岁婴幼儿基本医保报销比例较普通城乡居民提高10个百分点左右。
将试管婴儿费用医保对于生育有困难的家庭来说无疑是一个好消息。近年来，随着生活压力的增大，不孕不育人群日益增多。减轻相关家庭在这方面的压力，对于刺激人口的出生想必也也会有较为正向的影响。由此，A股市场或许将迎来一波辅助生殖概念的炒作。
数据来源：摸>象>APP>
而长江健康就在消息出来几分钟之后便快速拉升涨停。作为一家主要从事医药制造业务及机械制造业务的企业，公司在辅助生殖领域自然也有一定的技术积累。公司旗下的郑州圣玛正围绕产科、妇科、生殖、月子、产康、儿康、体检、超声等八大中心，加快完善和丰富医院的产品线，增加两癌筛查、辅助生殖等相关业务。而随着辅助生殖业务的持续推进，公司的营业收入也将迎来持续的增长。
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不过从公司今年第一季度披露的报告来看，长江健康的营业收入不降反增。今年第一季度的营业收入为9.05亿元，较去年同期有了小幅的下滑，不过这可能也与全国各地持续不断的疫情有关。同时公司的营业收入在同行业的当中居于上游，具有一定的竞争优势。
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不过公司的盈利能力似乎已经出现了小幅的下降，今年第一季度公司的净资产收益率也就是RPE水平为1.37%，较往年同期已经有了小幅的滑坡，同时在同行业当中也并不具备优势，因此在选择投资的时候，还是需要保持谨慎。
（声明：文章内容和数据仅供参考，不构成投资建议。投资者据此操作，风险自担）
小丽和小陈，结婚都三年了，怎么也无法怀孕，看到别人家的小宝宝出生，夫妻俩愁云惨淡，后来家里人商量，去做试管婴儿吧，这是最后的希望，本以为很容易，谁知道第一次做完试管婴儿就失败了，小丽修养了大半年，又开始尝试第二次，这才成功怀孕，次年诞下了可爱的女儿。
提到试管婴儿，很多夫妻都开始皱眉头，不光是花费多，一次要好几万，成功率却并不高，大家所熟知的过程，就是妈妈做一系列的检查，然后是促排卵和取卵，接着是胚胎移植，最后是紧张地等待消息，成功与否在此一举，但其实，卵子被取走后，是如何和精子结合成为受精卵和胚胎的呢？可能大家都不是太熟悉吧？下面我们就一起组图看一下，真的感慨生命好奇妙。
第一步，送卵泡液，被成功取出的卵泡液，会被送去胚胎实验室，放进一个试管架中，里面的温度是恒定的，维持在37度左右，也就是接近人体的体温。
第二步，捡卵的过程，这些卵泡液会被工作人员在第一时间放入培养皿中，用特殊的方法，在这些卵泡液中，把卵给收集起来，进行冲洗，这就是捡卵的一个流程。
第三步，这些捡出的卵，会被放在培养箱中培养四个小时，然后才会等待“受精”。
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第四步，洗精，正常人的精子细胞，一次性就有上千万和上亿个，工作人员会把比较优质的精子给洗出来，等待和卵子结合。
第五步，第一代试管婴儿，工作人员会把洗好的卵子和精子放在一起，让他们自由结合，如果受精成功，就进行胚胎的培养。如果这个办法失效，那就需要进行第二代试管。
第六步，二代试管是采用人工干预的方式，过程是持卵针把细胞固定住，然后注射针把精子注入卵母细胞中。这个过程前，精子是没有尾巴的，工作人员会对其进行处理，以便于更好地受精。如果男士的精子质量不高，工作人员还会花费很久的时间挑选比较优质和好看的精子，以便于试管的成功。
第七步，接下来的时间就是等待，受精卵会被送到培养箱中培养，在第二天早上，如果发现了双圆核，代表受精成功，它们是以二分裂的方式进行，第三天的时候，会发育成八细胞，如果分裂的细胞大小比较均一，并且没有碎片，就是一个特别好的八细胞胚胎。
工作人员会挑选一些优质的胚胎进行移植，对一些没有冷冻和移植的胚胎，工作人员也会对其进行囊胚培养，第五天和第六天再进行观察，囊胚的种植率和妊娠率，比普通的胚胎要高，也会更容易生出一个健康的宝宝。
没有移植的胚胎，要怎么处理呢？
没有移植的胚胎，也不会丢弃，而是冷冻在液氮罐里，里面是零下196度的液氮，可以保存10-20年左右，一般来说，需要移植的胚胎，工作人员会吸到移植管理，然后交给临床大夫，然后这些胚胎就会被移植到女性的子宫里，然后就是期待小生命的诞生了。
这些就是试管婴儿的核心过程，看完是不是感慨生命好奇妙呢？希望所有的试管婴儿都能成功，妈妈们都能成功孕育出健康的宝宝。
本文参考小红姐的产房故事，感兴趣的读者可以去查看原视频《揭秘试管婴儿》哦。
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