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2022-08-13 06:28 来源:未知
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

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重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

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从开始准备要宝宝起,

到了促排期间,可以把家里收拾整洁。

每日通通风,让阳光洒进来,

心情也会舒畅起来,良好的心情有利于促排。

像一些有毒有害的环境(如新装修场所),

装修、新家具等带来的挥发性有毒物质危害着人体健康。

室内空气污浊,容易使人产生头晕、头痛、胸闷、鼻塞等不适。

这样的地方一定要远离。

出行选择

促排卵早期对交通工具的选择并无特殊要求,安全即可。

随着后期卵泡数目增多、卵巢体积增大, 

尽量减少乘坐公交,摩托等容易颠簸的交通。 

如果感到疲惫,可尽量在家休息。

要上班或者有事,可选择打车出行。

时刻保护好自己的肚子,避免挤压碰撞。

运动选择

早睡早起养成规律的生活习惯。

早晚有空也要有适当的运动。

可以在公园,或者楼下散散步。

避免跳跃、奔跑、提重物,

以避免发生卵巢扭转等风险。

促排是决定试管成败的关键一环,

它直接关系到后期有没有成熟胚胎移植。

谨慎小心使得万年船,

除了医学的治疗。

在个人行为的衣食住行上能加以辅助作用。

也会对促排卵及后期试管之路起到成功作用。

最近看新闻,有网络曝光一起骇人听闻的时间,国外有医生利用自身职务之便,偷偷的将自己的精子用于需要做试管婴儿的客户,且不止一次,而是多次。这导致了客户本身通过自己筛选的各种条件下的精子被替换,孩子没有遗传到她想要的基因,并且是孩子的亲生父亲也变了,这让客户是不能接受的。

当下也有很多做了试管婴儿或者是代孕的妈妈们会选择来做亲子鉴定,最终的目的也是想确认肚中的胎儿是否是自己的亲生孩子,会不会被弄错。因为有以上的案例的发生,这种情况渐渐的也多了起来,很多客户也觉得,不在意这点成本,主要还是要确认一下,让自己放心。所以大多数也会自行找机构做一个孕期亲子关系的检测。

孕期无创亲子关系的检测,做了试管的孕妈妈们为什么会选择:

其实说到底无非就是怕样本被弄错了,需确认精子和卵子是否是自己选择的,提供的;再一个也怕是在植入的时候弄错了,植入了别人的胚胎,为了一个确保准确的结果,为了要自己自己的宝宝,所以很多人不在意这点检测的成本。相对于能做试管婴儿的朋友来说,无创亲子鉴定既不用花费太大的代价,成本低并且只需要抽取10ml静脉血,就能获得一个准确的结果,所以才会有越来越多的人选择去做。

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