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2022-08-17 05:55 来源:未知
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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根据最新的2022年陕西试管医院成功率排行来看,当地的空军军医大学唐都医院、西北妇女儿童医院(陕西省妇幼保健院)做三代试管是比较好的。其中唐都医院试管婴儿成功率在55%-65%之间,三代试管婴儿成功率稳定在60%左右;而西北妇幼试管婴儿成功率也在50%-65%之间,其中三代试管婴儿成功率在55%-65%。

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截止目前陕西一共有9家医院开展了辅助生殖技术,但其中仅有2家医院开展了三代试管婴儿技术,这两家医院均位于西安市,算是西安试管三代技术较好的医院,下面就为大家具体介绍:

一、空军军医大学唐都医院

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1.率先在军内及陕西省成功开展了卵胞浆内单精子显微(ICSI)、卵子体外成熟、胚胎种植前遗传学检测等17项人类辅助生殖技术;

2.全国首例X连锁淋巴细胞增生症胚胎S-PGD技术试管婴儿在唐都医院顺利出;

3.全军及西部地区首例相互易位携带者排查胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿在唐都医院降生。

二、西北妇女儿童医院

1.陕西省人类精子库成立于2011年,而西北妇女儿童医院是陕西省唯一一家人类精子库;

2.开展了植入前非整倍性检测(PGT-A)、植入前单基因/单基因疾病基因检测(PGT-M)、植入前染色体结构检测(PGT-SR)等技术;

3.西北妇女儿童医院生殖中心是目前西北地区规模最大,辅助生殖技术最全的治疗中心。

全国三代试管婴儿医院导航

截至2020年12月31日,我国内地共有536家可以开展辅助生殖的正规医疗机构,其中可以开展第三代试管婴儿技术助孕的医院有78家,大部分省市均有可开展三代试管技术的医院,具体各省、市三代试管分布情况可根据下表了解:

北京上海天津重庆河北山西辽宁吉林黑龙江内蒙古江苏浙江安徽福建河南湖北湖南江西山东广东四川贵州云南广西海南甘肃青海宁夏西藏陕西新疆

文|小不点

女性生孩子有一个最佳孕育年龄,如果超过了这段时期,那么女性怀孕能力、胎儿发育质量都会有所下降,所以很多女性都会选择在比较年轻的时候怀孕生子,近几年二胎放开,很多高龄女性强撑着拼二胎,也确实吃了很多苦头,高龄孕妇是在不容易。

除了高龄孕妇之外,正常情况下就算是适龄孕妇,她们怀双胞胎的几率也只有1%左右,更别提高龄孕妇了,但是我们经常会看到这样的消息,“某女星怀了双胞胎”、“某女星剖腹产龙凤胎”,从常识上来说,双胞胎受遗传几率影响比较大,那么女星怀双胞胎都是遗传吗?答案显然不是!

随着医疗技术发展,怀孕已经不仅仅是夫妻双方自然受孕这一种选择,现在“试管婴儿技术”已经非常成熟,通过试管婴儿技术,人们可以进行体外受精,进行短暂胚胎培养之后再择优移植到女性子宫之中,这样孕妇就可以成功怀孕,而且怀孕的情况和你进行胚胎移植的情况一致,所以双胞胎、龙凤胎也都非常正常了。

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试管婴儿技术虽然很先进,但是并不流行,因为自然怀孕才是孕育的主流,试管技术虽然高科技,但是费用也高,一般人很难承担得起,只有少部分怀孕困难、高龄生二胎、或者女星们才会选择,而且女星们更喜欢“试管双胞胎”而不愿自然受孕,这三点原因很无奈,也非常情有可原。

1、女星结婚比较晚,怀孕困难

一般来说,多数女星结婚都比较晚,35岁结婚都算比较早的了,而且有不少女星就算结婚了也不会很快要孩子,等到想怀孕生子的时候已经是高龄女性,想要自然受孕会比较困难,所以试管技术是一项不错的选择。

2、夫妻双方分居,备孕时间不足

现在明星和明星结婚很正常,所谓强强联合才能更加幸福,但是也有一个问题就是由于剧组需要,明星夫妻可能经常会因为拍戏而分居,如果想要怀孕的话,他们的备孕时间很少,仅仅依靠短暂的团聚,可能怀孕会比较困难。

3、女星工作忙,一次生两个省时间

无论是普通人还是明星,生两个孩子已经成为趋势,所以明星们也想儿女双全,但是明星工作都比较忙,怀孕生子哺乳,一次就需要一年多的时间,如果非常幸运怀了双胞胎,那么时间就能够降低一半,所以选择试管技术直接怀双胞胎对她们来说非常合适。

虽然试管婴儿技术比较成熟,但是由于费用较高,而且在受精、移植等方面都不如自然怀孕可靠,所以仍然不是现在孕育的主流,女星们因为种种原因选择试管技术也是无奈之举,情有可原,大家觉得呢?

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