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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

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姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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在试管助孕中，试管妈妈移植后长期卧床屡见不鲜，她们期望通过多躺（卧床休息）来提高胚胎着床率，有平躺的、有臀部抬高躺的，更有甚者坚守24小时平躺不动的。这样真的有利于胚胎着床吗？

事实并非如此，在体外受精(IVF)中，胚胎着床是一个非常复杂的过程，它受胚胎质量和子宫内膜容受性的影响。

国内外使用了许多干预措施来提高胚胎植入率，移植后在床上休息几个小时既往一直是许多中心的倡导和广泛做法。主要考虑卧床休息可以防止胚胎被排出宫腔，从而有助于胚胎植入。然而，这项建议一直备受争议。

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移植后一定需要卧床休息吗？

其实早在1995年，Sharif et al.报道称移植后不需要卧床休息。卧床休息对患者来说很耗时，而且可能会增加患者的心理压力。国外学者对2014年前发布的随机对照试验（RCT）进行了系统的回顾和荟萃分析移植后卧床休息的效果。包括757名妇女在内的4个RCT符合纳入标准。

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结论：没有足够的证据支持常规卧床休息能改善体外受精周期中移植的妇女的妊娠结局。

移植后卧床时间长短与妊娠结局有什么关系？

关于移植后卧床时间长短与妊娠结局的关系，国内外学者从不同试验设计的不孕妇女(移植后卧床休息0分钟与30分钟和20-60分钟与24小时)进行的RCT中，没有证据表明卧床休息时间越长，妊娠结局越好。

相反，长时间卧床可能会降低胚胎植入率。移植后卧床休息与成功率之间呈负相关，移植后长期卧床对心理方面产生消极负面影响，可能出现焦虑、抑郁、失眠等一系列症状，从而导致多巴胺、内啡肽、压力皮质醇等神经递质增加，从而引起子宫收缩，最终影响胚胎着床、植入失败和流产。

国外学者统计分析1002例不卧床或早期卧床的不孕妇女临床妊娠率 、活产率、持续妊娠率、流产率、多胎妊娠率、种植率均无统计学差异。表明移植后立即活动对体外受精成功率无负面影响。也有研究显示：与胚胎移植后休息1小时相比，24小时的卧床休息并不能带来更好的妊娠结果。

还有超声证据表明胚胎移植后卧床是无用的：观察了胚胎移植后卧床和立即下地的患者之间气泡位置的变化。数据表明，气泡位置的变化不受移植后立即活动的影响。说明胚胎移植后气泡位置的变化与移植后患者立即行走无关。Woolcott和Stanger研究表明，胚胎移植后立即行走并不影响胚胎相关气泡的最终位置。

移植后可以马上起床正常活动吗？

移植后卧床休息的妇女与未卧床休息的妇女妊娠率无差异，表明患者在移植后可以立即恢复正常活动。2019年ASRM指南提及移植后病人从移植床上起身，离开，不需常规躺着休息（A级证据）。

我院回顾既往大数据显示移植后立刻起床步行出手术室和推车推出手术室患者临床妊娠率及宫外孕率无明显差异。

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长期卧床休息有哪些弊端？

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胚胎移植后长时间卧躺，可能导致腰酸背疼、浑身不适，还容易导致以下弊端：

因超排卵后雌激素升高，易出现血液高凝状态，如长期卧床，易导致下肢深静脉血栓的风险。如果血栓脱落，还可能造成肺栓塞、脑栓塞等致命的严重后果；

移植后长期卧床，会使肠蠕动减弱，容易导致肠胀气、便秘、尿路感染等疾病；

移植后长期卧床对心理方面产生消极负面影响，从而影响胚胎着床。

因此，移植后最好的生活状态就是“避免劳累，正常生活”。适当的活动有助于分散注意力；不必因为试管助孕而刻意去改变自己原本的生活习惯。

总之，保持轻松、愉悦的心情，适当活动促进血液循环，更有助于胚胎的生长发育。

促排卵期间一直流血，只要出血量不大，一般都是可以进行取卵的。这种情况多考虑是因为促排卵药物导致女性激素水平变化，出现内膜脱落的情况，是不影响取卵的。但如果促排期间一直流血且量较大，就需要明确原因，看是否是子宫内膜息肉、子宫肌瘤、宫颈炎导致的，如果是就需要停止取卵，进行治疗后再促排取卵。

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促排期间有流血，可以先观察血量和腹部是否有不适感，如果血量较小，且女性没有太明显的腹部疼痛感，都是可以正常进行取卵的。但如果血量较大且腹部疼痛严重，就需要及时到医院妇科做个彩超看看具体情况，根据检查结果确定干预治疗方案，必要时可以采用止血的药物来治疗，等情况好转后，又医生决定是否可以继续取卵。

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