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2022-09-07 01:25 来源:未知
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

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地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

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重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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女性一方患有地贫可以做一代试管,只是生下来的孩子有50%的几率会被遗传地贫,因此为了确保孩子的健康,还是建议做三代试管。根据三代试管婴儿筛查疾病目录显示,地贫基因在三代试管疾病筛查范围中,做三代试管有机会帮助患有地贫的不孕家庭生下健康的宝宝。如果患者确实不想做三代,做一代也是可以的,只是需要承受50%的风险。

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当夫妻双方中有一方是地中海贫血的患者或携带者,那么下一代就有50%的可能性会同样患上这种疾病,或者携带这种基因。要想避免遗传病的传递最好通过第三代试管婴儿进行胚胎移植前的遗传基因的诊断来避免。下面是女性一方患有地贫能否做一代试管的分析:

1.女性有地贫,男性没有,那孩子就有一半的几率会是地贫患者或是携带者,只有依靠三代试管才能有机会避免这种情况,一代试管没有这方面的技术;

2.第一代试管婴儿是比较常规的试管婴儿技术,没有胚胎筛选技术,女性患有地贫是有可能会将地贫遗传给宝宝的;

3.三代试管婴儿技术目前主要阻止严重地中海贫血患儿的出生,选择试管三代是生健康宝宝的有效方式。

郑萌珠产子并不是通过试管婴儿实现的,是自然怀孕分娩的。郑萌珠作为我国大陆首例试管婴儿,她的妈妈之所以选择试管生宝宝,是因为输卵管堵塞不能自然怀孕,而当时北京医科大学第三医院的张丽珠医生正在做“试管婴儿”研究,郑萌珠妈妈听说张丽珠院士的研究后,表示愿意接受“试管婴儿”试验,双方达成一致,开始进行“试管婴儿”,遂生下了试管宝宝郑萌珠。

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我国大陆首例试管宝宝郑萌珠产子

2019年4月5日,31岁的郑萌珠如愿诞下了一个男婴,北京大学第三医院产科主任赵扬玉说:“今天,萌珠已经满了39周多,因为她的胎位不正,是横位,他的头一直在上方,还是有剖宫产的指征,所以选择了剖宫产终止妊娠,整个手术非常顺利。出生体重是3850克,是男孩,孩子出生后哭声很响亮,身长52公分,很健康”。这一事件成为了中国医学试管婴儿建设中的又一个里程碑,标志着中国首例试管婴儿二代宝宝的诞生。

1988年3月10日,郑萌珠作为我国大陆第一个试管婴儿,她的出生开启了我国辅助生殖技术的新征程。现在,我国每年新出生的孩子里,利用试管婴儿等辅助生殖技术的已经占到出生人口的1%-2%,试管婴儿能否孕育下一代,以及健康与否成为公众的关切。

郑萌珠从小身体和智力状况发育都非常好,生性活泼好动,自由自在。聪明严谨的她在工作期间,也顺利遇见了自己的爱情,和心仪的男子一起步入了婚姻的殿堂。婚后两人恩爱如初,相敬如宾。不久后,更是怀上了两人的爱情结晶,在2019年4月15日,郑萌珠顺利产下一子。

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