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文章出处:未知点击:438发表时间:2022-09-08
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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每个父母都希望自己的孩子身材更高,更聪明,随着我们对遗传学的理解的增长,父母使用遗传学孕育出具有优秀特征的婴儿的潜力也在增加,从理论上讲,DNA分析可以帮助准父母根据身高、智力等特征,进行胚胎植入前遗传学诊断(PGT)选择胚胎进行试管,但是目前的一项研究估计,这种做法可能只会产生很小的影响。

近年来,对胚胎的整个基因组进行测序已成为可能,这意味着可以找到成千上万种包括对身高、智商等性状影响很小的遗传变异,遗传学家可以将所有这些基因加在一起,从而得出该特征的组合“

多基因得分

”。

通过对试管婴儿产生的每个胚胎计算多基因得分,就可以让父母选择他们想要的胚胎进行移植。

胚胎植入前遗传学诊断

“多基因得分”这种方式真的有用吗?

为了找出答案,耶路撒冷希伯来大学的Shai Carmi团队,通过大数据分析,根据智商、身高的多基因评分来进行评估,他们的研究发现该方法最多只能将身高增加3厘米,将智商平均增加仅3个点。

英国NHS基金会Frances Flinte认为这种方法远没有我们想象的那样可预测,诸如环境、饮食、教育等非遗传因素,可能比遗传变异具有更大的影响。

Carmi的团队认为,实际操作中存在许多限制,无法通过足够的胚胎选择来验证,许多做试管的父母本来可以胚胎数量就不多。

试管婴儿可以提高智商吗?

多基因评分并不具有很强的预测性

研究团队的模型从大约1000个个体中获取了详细的遗传数据,但是其中身高最高的一个人的多基因得分不是最高的,一些多基因得分很高的人身高却低于平均水平。

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Carmi团队认为,大概需要在20年左右的时间里,当人类对遗传变异有了更多了解时,就有可能取得更大的收获,特别是对于智商的遗传。

而Flinte团队对此持怀疑态度,即使我们了解的更多,这些基因的贡献可能仍然很小。

世界上许多专家认为,目前阶段,试管婴儿的胚胎筛查只能用于防止儿童遗传疾病。

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