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2022-09-12 16:37 来源:未知
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5月8日为“世界地贫日”。

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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

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对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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在民间,艾叶可是被人们

当作

宝的一种植物,它的用途广泛,可以治病养生,还可以用来充饥食用,点燃驱蚊。

而且在民间还有艾叶可以驱邪一说,在端午大家会将艾叶插在门楣上,以避邪趋吉。

而注重泡脚养生的人还会将水中添加上艾叶来泡脚,据说好处非常多。

我们今天就来看看睡前坚持用艾叶泡脚,对身体有哪些好处?

1

、祛除体内寒湿之气

因为艾叶本身就是一种性味辛温的中药材,它具有祛湿除寒的作用。所以用艾叶水来泡脚后,人们就会感觉下肢有温热感,因为在我们足底有影响肾经的穴位,通过艾叶水的刺激会达到祛除体内湿寒的作用。

体内湿气重的人不妨经常用艾叶水来泡脚,泡脚时注意水温可以适当高一些,泡至身体微微出汗效果比较好。

2

、缓解疲劳,改善睡眠

艾叶水泡脚可以加快血液循环,让脚部血流充足,温暖双脚,还可以促进新陈代谢,帮助身体排毒,缓解白天的疲累,让人心情放松,更好地入眠。

3

、提高免疫力

经常用艾叶水泡脚,有助于提高身体的免设力,增强抗病能力,预防感冒,对于血管痉挛引发的神经性头痛也有很好的改善作用。

4

、治疗脚气,脚癣

在中医上认为当湿热下注,就容易引发脚部真菌感染,导致脚气问题,而用艾叶煮水来泡脚可以抑制真菌感染,就可以起到治疗脚气,脚癣的作用。

如果是女性朋友坚持用艾叶煮水泡脚,还可以收获额外的好处:

1

、缓解痛经

有很多女性因为平时衣着单薄,爱吃冷食,这样就会使得身体内寒气过重,容易出现痛经现象。如果经常在睡前用艾叶水来泡脚就可以起到驱寒止痛的效果,可以有效缓解痛经的发生。

不过要注意的是经期不要用艾叶来泡脚,可能会让经量增加,从而诱发贫血,想要缓解痛经,可以在经期前后用艾叶水来泡脚。

2

、暖宫驱寒


很多女性都有宫寒的情况,宫寒虽然不是什么大病,但是会让女性受孕困难,容易流产,严重影响身心健康。而用艾叶泡脚可以起到疏通血管,促进血流,暖宫驱寒的作用,所以可以改善宫寒的情况。

此外,可以用

艾叶,益母草,红花,生姜,当归,川芎,丹参,独活

等材料制作成足浴包来泡脚,祛湿排寒、暖宫的效果会更好。

艾叶泡水好处多,但是在泡脚时也要注意这几点:

1

、不要泡得时间太长

如果泡脚时间太长,容易产生头晕胸闷等不适,所以最好将泡脚时间控制在

15

分钟到

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30

分钟比较合适,另外泡脚水温也不能太高,健康的人群泡脚水温应该控制到

40

度到

45

度左右。

2

、不要空腹泡脚


空腹状态下不要泡脚,刚吃完饭最好也不要泡脚,为了取得更好的效果,建议泡脚前不要吃生冷食物,也不要喝酒,以免抵消艾草的疗效。

3

、不是人人都可以用艾叶泡脚


婴幼儿,身体虚弱者,患有心脏疾病,糖尿病,脑溢血,低血压,贫血的人不适宜用艾叶泡脚,否则会增加身体负担,加重病情。

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