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文章出处:未知点击:590发表时间:2022-09-24
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

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她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

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高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

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【来源:南方PLUS】

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在赣州人民医院做供卵试管成功率挺高的,在50%左右。不过每个患者的情况不同,且影响供卵试管成功率的因素也比较多,所以最终的成功率也会有所差异。而且做供卵试管婴儿,合适的卵源是很不容易等到的,因为目前国内供卵都很紧张,捐卵的人少,申请供卵的人多,因此做供卵试管可能要等3-5年左右的时间,随着时间推移,患者年龄的增加,也会使成功率降低。

赣州市人民医院生殖科拥有先进的医疗设备、规范的诊疗技术、强大的综合实力,现成功率在赣州试管婴儿医院排名中比较靠前,医院试管整体成功率也已达到国内先进水平。在该医院做供卵试管的成功率也不低,不过影响供卵试管成功率的因素有很多,特别是患者年龄,下面就为大家介绍一下年龄与供卵试管成功率的关系:

1.年龄在25岁到35岁的年轻患者,身体各方面相对来说是比较好的,除了卵巢功能,但是做供卵试管可以不考虑这一点,因为用的是别人的卵子,只要子宫内膜环境这些状态好,那么成功率就比较高,一般在50%左右;

2.35岁到40岁的患者,内分泌及子宫条件都相对年轻患者差一些,所以做供卵试管的成功率也会低一些,通常在30%-40%左右;

3.年龄大于40岁的患者,即使使用的是质量较好的卵子,但是男方年龄也大的话,精子质量就会比较差,加上高龄的原因,试管成功率就会很低,可能只有20%左右,甚至更低。

漳州做二代试管婴儿费用大约需要三万元,但是要保证做一次试管就成功,而且夫妻双方还没有其他疾病需要治疗。如果这次试管失败了,下次做试管的费用还是要重新交的,三万元只是一次试管的大概花销。如果夫妻双方或任何一方(一般是女性)患有其他疾病的话,要先治好了病之后才能进行试管,这个费用是不去确定的,因为这部分费用跟疾病类型以及严重程度有很大关系。

第二代试管婴儿技术又称卵母细胞胞浆内单精子显微注射(ICSI),是在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)基础上发展起来的显微受精技术,通过直接将精子注射入卵母细胞胞浆内,来达到助孕目的,在治疗男性不育症上有着十分美好的前景。

1992年由比利时Palermo医师首次在人体成功应用卵浆内单精子注射(ICSI),使试管婴儿技术的成功率得到很大的提高。国内医学界将ICSI称为第二代试管婴儿技术。ICSI不仅提高了成功率,而且使试管婴儿技术适应症大为扩大,适于男性和女性不孕不育症。

生殖医学专家指出一次试管婴儿费用大概在2-3万左右,费用随地方及医院的不同而有所浮动。影响试管婴儿费用的因素主要有:

1.女性身体健康与否:如妇科炎症,卵巢功能不全、内分泌失调等疾病会降低试管婴儿成功率,增加手工受精次数,增加费用;

2.年龄因素:女性年纪越大,妊娠率越低。年纪超过30岁,妊娠率会逐渐减低,而超过35岁者易产生胎儿畸形,故年纪较大的患者做试管婴儿后果较差可能需要进行多次试管婴儿才能成功妊娠,费用高;

3.精子质量:目前试管婴儿以冷冻精液为宜,因为在精液冷冻的进程中,许多精子在超低温环境下质量变差,降低试管婴儿成功率,增加试管婴儿费用。

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