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2022-09-25 20:12 来源:未知

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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

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第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

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钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

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【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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上海同济医院的纪亚忠医生在试管婴儿方面有丰富的经验,他做过很多试管婴儿的手术,在同济医院试管患者眼里是优秀的,很多患者对他都有高度的评价,在医院好评率中纪亚忠医生已经超过90%。在试管婴儿领域,他擅长不育不孕、排卵障碍、优生优育、生殖内分泌紊乱等诊治,包括疑难及高育龄助孕,人工授精、试管婴儿、促排卵、供精、赠卵等辅助生殖医学技术,帮助无数的家庭生育了健康的宝宝。

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目前上海同济医院一共有专业试管技术人员21名,纪亚忠医生正是试管专员中的一位。他从事妇产科及不孕不育工作25年了,他采用国产药物能使试管婴儿成功率(移植周期临床妊娠率)稳定在50%左右。所主诊的51岁疤痕子宫女性分娩双龙胎、补救第二代试管婴儿分娩龙凤胎均为国内首报,获得生殖医学界的一致认同及好评。下面是在纪亚忠医生那里做过试管的患者真实事实讲诉:

我当初就是因为纪亚忠医生的名气去的,先说明一下我是男的,我由于个人原因选的供精,再加上老婆输卵管不好外加多囊选的试管,我老婆已经快进入移植阶段了,目前在内膜修复期,医生很负责,态度也很好,希望后面的移植可以成功。

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我当时在上海同济医院约的不是纪亚忠医生,我的医生那段时间有事情,就让我去纪亚忠医生那里,我去的时候就感觉他的资质应该很厉害,在看的时候,旁边一堆他的学生。那些护士都说他做移植手术,成功率非常高,我立马就充满信心了,后续他一直都挺照顾我们的,我也经常问他问题他好像有用不完的耐心回答患者,后面移植得很成功,现在已经怀孕7个月了,真的挺感谢纪亚忠医生的。

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我好孕75天了,只是单胎。二超还没做。纪亚忠主任挺有名气的。我的取卵和移植都是他指导的。我感觉后面会越来越好,之前纪亚忠主任还经常来问我们感觉有什么不对要立马给他说,他整个人不仅技术好,人也很和善。

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黄体期促排卵方案是一种常见的试管促排方案,主要是在黄体期的时候使用促排卵药物来促排多个卵泡发育和成熟一种治疗方法。其流程主要是确定排卵情况后,保证排卵后发现体内有大于8mm小于10mm的卵泡,然后再使用口服药物或针剂促排,连续使用8天后再用hmg,当卵泡大于17mm,安排打夜针,最后在打夜针后32-36h通过阴道超声引导下穿刺取卵。

黄体期促排卵方案虽然说是试管治疗期间常见的促排方案,但是并不是每个人都适用,需要医生根据具体情况分析之后,才能确定是否适用,下面可以详细了解一下黄体期促排卵方案:

1.黄体期长方案促排时间大概在10-12日左右,具体用药时间得根据个人卵泡生长情况而定,卵泡生长至直径17-18mm后绒促性素扳机,也就是打“夜针”,夜针后36小时取卵手术;

2.该方案主要适用于取卵后发现卵子数量不够用的,或者是质量不佳的患者,对于在自然周期中,发现卵泡发育大小不均,取卵后仍有多个卵泡存在的患者也适用,卵巢低反应的患者中也可以使用;

3.黄体期促排方案拥有非常明显的优势,但相对的也有缺点,其优点是可以在卵泡期和黄体期进行2次取卵,增加了取卵机会,还可以很好的避免卵巢过度刺激综合征,大大减少了对女性身体的伤害;

4.其次黄体期促排方案的弊端就是使用该方案的患者是不能鲜胚移植的,是需要全胚冷冻,会延长了治疗时间,还可能会增加患者冷冻胚胎保存费用及等待胚胎移植的时间。

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