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2022-08-14 17:53 来源:未知
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

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经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

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近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

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据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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临床显示,使用导丝疏通输卵管还是非常有用的,能够帮助你尽快怀孕。这是一种比较很常见的疏通输卵管的手术,成功的几率还是相对较高的。当然,不同的人情况就会有所不同,最后得到的效果也是不太一样的。如果输卵管是在远端阻塞的情况,使用导丝疏通输卵管成功率会不是那么高,医生会综合考虑选择最佳的治疗方式的,这样治疗效果会更好。当然,无论哪种情况,最好还是听从医生的建议。

导丝疏通输卵管的手术是指利用宫腔镜内导丝对近端的输卵管粘连、伞端闭锁等病症进行分解和拨离,彻底疏通整个输卵管,打通受孕的“交通要道”。在疏通输卵管方面还是有很好的效果的,能够让女性顺利怀孕。不过,导丝疏通输卵管也不是万能的,也是有一定的利弊的,如下:

1.利:输卵管做导丝再通安全性特别高,效果好,成功率也特别高,而且是患者无需麻醉且无创,在疏通之后能够大大增加自然怀孕的几率,减少了人工受孕的痛苦;

2.弊:输卵管导丝再通术并不是对所有的患者都适用,对于输卵管远端积水的患者来说,并不太适用,通常会选择其他的方法进行治疗。

在苏州市立医院做三代试管医生是不可以向患者透露胚胎性别的,除非患者患有伴性遗传病,有传女不传男或是传男为传女的特征时,医生会告知患者后进行性别选择,选出不会患遗传病的性别胚胎。其他情况下,医生都不会透露有关于胚胎性别的信息,患者只能知道自己是否试管成功。

苏州市立医院在2004年开展辅助生殖技术以来,已经开展了一代、二代、三代试管婴儿技术,这几项试管婴儿技术都是不能告知性别的,一代、二代是无法得知性别,第三代试管的医生虽然可以得知胚胎性别,但是不可以透露。而苏州市立医院不能透露性别的原因有以下几个方面:

1、国家规定

为了防止做完试管后,患者得知不是自己想要的就把孩子打掉以及为了控制男女比例平衡,国家规定任何医院的医生都不可以透露孩子的性别。

2、道德不允许

苏州市立医院做三代试管的医生不会告诉患者性别,不仅是为了挽救孩子的生命,也是对孕妈的保护,不少家庭因为孩子性别而导致家庭矛盾,在打掉孩子后,很懂孕妈承受了严重的身体和心理伤害。

3、职业素养

苏州市立医院的做试管的医生都是有专业素养的,他们作为医生是不会给患者透露孩子的性别,这是对自己职业的负责。

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