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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

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大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

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值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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胚胎整倍体和非整倍体的主要区别就在于其染色体数量是不同的，整倍体的染色体数目是23×2，但如果染色体数目发生异常，出现了染色体数目增加1到3条，或者减少1到2条那就是非整倍体胚胎。其妊娠结果也是有区别的，正常的整倍体胚胎一般都是可以生下健康胎儿的，但是非整倍体胚胎就会出现胎停、流程、畸形等问题。

如果体细胞中染色体数目的变异是以二倍体产生的，正常配子的染色体数为单位进行增减时，也称为“整倍体”，但如果染色体组内的个别染色体数目有所增减，使细胞内的染色体数目不成基数的完整倍数，那就称为“非整倍体”。下面就为大家具体介绍这两者的区别：

1、染色体数目

正常情况的染色体是两倍体，就是23对。父母各提供23个，所以是23×2，也就是是整倍体，但是如果染色体发生数目异常，就可以出现非整倍体，即如果染色体不是2×23，那就是染色体非整倍体。

2、妊娠结果

整倍体的胚胎通常都是可以生下健康的孩子，但是非整倍体胚胎会不利于胚胎着床，还有可能导致胚胎停育、自然流产、胎儿畸形。

异常精子占比95%正常精子5%说明精子的畸形过高了，这时候想降低畸形率需要去医院做检查，对症治疗。在日常生活中要养成良好的生活习惯，戒烟戒酒以及注意锻炼等来帮助减少异常精子的占比，增加正常精子的产生。精子畸形已经达到了95%，如果妻子有习惯性流产的情况下，需要去医院做染色体检查，排出男方染色体异变，再进行针对性的治疗。

分析男性生育能力不能单从精液的一项指标定论，应对精子数量、活力、活动率、液化时间、畸形率等多方面进行综合能力分析，但是异常精子占比超过了90%那就是需要通过治疗来恢复精子。下面是恢复精子的方法介绍：

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1.不要长期穿紧身内裤，加强锻炼，平衡膳食，多食用含有锌、硒等微量元素和富含维生素的食物来改善精子质量；

2.要注意休息，保证充足的睡眠，要戒烟戒酒远离电子产品，避免接触含有化学成分的物质；

3.到当地正规医院男性科就诊，积极查找病因，对症治疗，可以在医生的指导下口服中药调理。

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