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文章出处:未知点击:890发表时间:2022-08-31
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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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地贫父母可孕育健康宝宝>

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

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据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

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【来源:海南新闻网资讯】

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普通的叶酸就可以了,就是社区免费发的那种叶酸。如果你想买的话斯利安的叶酸也可以。如果想和复合维生素一起吃,可以吃爱乐维。这两个都是有OTC标志的,买的时候注意看一下。一般查血的时候会查一下叶酸代谢率,叶酸代谢率正常就是CC型就0.4mg每天吃到12周,代谢率中等就是CT型就0.8mg吃到12周,0.4mg吃到28周,代谢率低的话就是TT型就0.8mg吃到28周,0.4mg吃到生。如果你们那儿不查代谢率,那就直接0.4吃到生也是可以的。爱乐维0.8mg一天一粒就行了。

饮食方面没什么特别要注意的,什么都可以吃。就是不要吃太辛辣刺激或者不熟的东西,主要是怕拉肚子。如果吃辣的也不会拉肚子也就不需要忌口。

人口问题,始终是一个大国绕也绕不开的问题。

根据国家统计局发布的《2021年国民经济和社会发展统计公报》显示,2021年全年出生人口1062万人,死亡人口1014万人,人口净增加48万人。随着出生人口的降低,我国正在快速步入“老龄化社会”。

政府层面自然也注意到了这个问题,各种刺激人口出生的政策层出不穷,从“放开二胎”,再到“放开三胎”,再到“设立3岁以下婴幼儿照护个人所得税专项附加扣除”,直至今日,多地拟将试管婴儿费用纳入医保,而浙江更是适时发布了《浙江省医疗保障局关于支持“浙有善育”促进优生优育工作的通知(征求意见稿)》,意见稿提出提高0-6岁婴幼儿医保报销比例,0—6岁婴幼儿基本医保报销比例较普通城乡居民提高10个百分点左右。

将试管婴儿费用医保对于生育有困难的家庭来说无疑是一个好消息。近年来,随着生活压力的增大,不孕不育人群日益增多。减轻相关家庭在这方面的压力,对于刺激人口的出生想必也也会有较为正向的影响。由此,A股市场或许将迎来一波辅助生殖概念的炒作。

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而长江健康就在消息出来几分钟之后便快速拉升涨停。作为一家主要从事医药制造业务及机械制造业务的企业,公司在辅助生殖领域自然也有一定的技术积累。公司旗下的郑州圣玛正围绕产科、妇科、生殖、月子、产康、儿康、体检、超声等八大中心,加快完善和丰富医院的产品线,增加两癌筛查、辅助生殖等相关业务。而随着辅助生殖业务的持续推进,公司的营业收入也将迎来持续的增长。

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不过从公司今年第一季度披露的报告来看,长江健康的营业收入不降反增。今年第一季度的营业收入为9.05亿元,较去年同期有了小幅的下滑,不过这可能也与全国各地持续不断的疫情有关。同时公司的营业收入在同行业的当中居于上游,具有一定的竞争优势。

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不过公司的盈利能力似乎已经出现了小幅的下降,今年第一季度公司的净资产收益率也就是RPE水平为1.37%,较往年同期已经有了小幅的滑坡,同时在同行业当中也并不具备优势,因此在选择投资的时候,还是需要保持谨慎。

(声明:文章内容和数据仅供参考,不构成投资建议。投资者据此操作,风险自担)

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