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2022-09-01 11:11 来源:未知
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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

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高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”

据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

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【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源:南方PLUS】

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掌上春城讯

6月15日,云南省第8例同种异体组织移植术患者谷丰来到昆明市第一人民医院甘美医院运动医学科(以下简称“市一院甘美医院运动医学科”)做术后康复训练。他说:“现在走路不再一瘸一拐,可以轻松下蹲、起跳了,多亏了这个不用从自己身上取移植物的同种异体组织移植术。”

22例患者全部康复了

今年38岁的谷丰,酷爱足球运动。2014年,他踢球时导致左膝前交叉韧带断裂,在医院做了前交叉韧带重建手术。8年后的一天,他抱着孩子下楼时又扭到脚,重建的前交叉韧带再次断裂。

市一院甘美医院运动医学科主任陈鸿检查后发现,如果谷丰不进行翻修手术,将可能丧失运动功能,而且谷丰还存在明显的骨隧道扩大和巨大骨缺损,如果直接进行一期韧带翻修重建,将无法确保移植物的可靠固定,极易导致翻修失败。

为减少谷丰的痛苦和经济负担,陈鸿带着专家医疗团队进行严密的分析讨论,最终决定应用带大骨块的同种异体髌骨——髌韧带——胫骨复合组织为他行关节镜下前交叉韧带翻修重建手术,通过1次手术同时完成骨缺损的填充和韧带的重建,并且能够确保坚强地固定。“骨——肌腱——骨复合组织移植是治疗伴有骨缺损的前交叉韧带翻修手术的一个常用手段。”陈鸿对此比较有信心,因为医院拥有人体器官获取组织(OPO)和心脏停止跳动后的器官捐献(DCD)的优势,可获取到较大骨块的骨——肌腱——骨复合组织,可同时满足骨隧道植骨填充、韧带移植、以及坚强固定的需要。

4月12日,医疗团队为谷丰实施了前交叉韧带重建术。陈鸿说:“他虽然进行了大骨量的骨移植和肌腱移植,术后在未使用激素、抗排斥药物及大剂量抗生素的情况下,仍未发生排斥反应和感染现象。术后复查CT、核磁共振显示,他的骨缺损填补充分,移植骨块愈合良好,重建的前交叉韧带形态及张力良好,固定可靠。不久,他又可以踢球了。”

曲靖15岁学生小张是同种异体组织移植术的首例患者,因打篮球扭伤右膝关节导致前交叉韧带断裂。今年2月15日,陈鸿带着医护团队在关节镜下为他实施了异体肌腱重建前交叉韧带手术。6月15日,小张右膝关节无肿胀、无积液,右腿能跑能跳了。

截至目前,22例患者实施了同种异体组织移植术,全部康复了。

云南唯一获批资质单位

近年来,随着运动损伤患者的不断增多,韧带损伤后需手术治疗的患者明显增长。美国每年实施超过50万例前交叉韧带重建术,中国每年实施的前交叉韧带重建手术也超过10万例。

陈鸿表示,在如此庞大的手术量基础上,出现了大量手术失败病例,需要进行翻修手术,这是一个严峻的挑战。不同于初次前交叉韧带重建手术,前交叉韧带翻修手术作为一种补救性措施,面临更多困难和挑战,包括骨隧道扩大、缺乏合适的移植物选择,同时移植物的愈合难度也远远高于初次手术。尤其是骨隧道扩大、骨缺损是造成翻修手术失败的重要因素。按目前常规治疗方法,患者往往需要进行2次以上手术才能完成翻修。一期手术需要进行植骨填充,修复骨隧道的缺损。待半年至一年后,骨缺损愈合为新的骨隧道建立提供条件,才能进行二期韧带翻修重建手术。因此,患者需要经历2次手术痛苦,不仅增加对患者的创伤,费用也更加高昂。再说,以往韧带重建术需要从自己身上获取移植物,现在则不需要了。

陈鸿说:“科室的同种异体组织移植术通过国家级医疗备案和伦理审查,是云南省首家具有开展同种异体组织移植技术的科室,省内唯一获批有这方面资质的单位。科室购置了1台-80摄氏度深低温冰箱和无菌操作台,并改良了特殊工具小切口获取人体组织,可对遗体进行修复,最大程度减少对遗体破坏。在有合适供体条件下,同种异体肌腱的来源较为广泛,双上肢和下肢均可获取,获取数量可以达到数十根。这为云南需要组织修复的特殊患者提供有利保障,使用的组织具有可溯源性,最大限度保障治疗的安全性。目前,正在积极申请把这个项目纳入医保目录,不久,患者就有可能报医保了。”

据介绍,2021年7月2日,云南省卫生健康委正式成立云南省联合人体器官获取组织(YNOPO),联合OPO办公室首期挂靠于昆明市第一人民医院,负责在全省范围内开展人体器官捐献、获取与分配工作。YNOPO在高质量标准流程下完成器官捐献获取的前提下也积极开拓探索角膜、肌腱等人体组织的捐献,获取的部分组织用于医学研究,为多种组织捐献的临床应用提供前期研究依据。

昆明日报全媒体记者:黄河清

责编:李冬雨

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编审:周晓雪

终审:周建军

对于许多与不孕症斗争的人来说,试管婴儿可能是个希望。但是,如果正在考虑通过试管婴儿技术怀孕。你可能会遇到至少一个以上关于试管婴儿误区,其中一些还非常可怕。

我们做试管前最需要知道的,不是选哪个医生成功率高,而是试管婴儿到底是怎样一种技术?三代试管技术分别能做到哪些事?有人想问:我们为什么需要知道这些呢,医生技术高不是成功率就高了吗?

其实,我们首先最应该考虑的是自己的情况啊,

找准最适合自己的试管技术,这更加关乎我们试管的成功率高低!

查过资料的朋友都能了解到,目前的试管技术分一代、二代和三代。我的一个表姐是输卵管两侧伞端粘连,也35岁了。但一开始没搞清楚最适合自己的试管技术,直接就在国内做了一代试管。

其实如果像我表姐这种情况但年纪不大,可能一代就可以解决,一切顺利的话三万块钱基本就足够。

但如果一次没成功,做了两次甚至更多次,费用也会随之增加。而且大家要知道,试管并不是做一次就能成功的,这个概率在国内只有百分之三十。所以要更加慎重选择适合自己的试管技术。

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虽然第一代试管助孕相对来说简单一些,没有那么贵,但一代试管做了三次都失败了,都是因为胚胎不能着床。将近一年就失败了三次,对我表姐的打击是非常大的。那段时间她非常低落,身心疲惫,日渐消瘦,干什么都提不起兴致。所以大家不要觉得做试管是很轻易的事情,做个试管对身心健康也是影响巨大的!

我们做试管最好当然能一次就中。这个时候,提前了解各代试管技术的区别和针对的人群就显得非常必要了,我的真实经历就证明了这能极大提高成功率!

所以后来,通过生殖专家分析之后,才知道之前做一代试管完全找错了方向,导致了成功率非常低。

第一代试管技术能做到什么?适合哪类人群?

第一代“试管婴儿”正确的称呼应该是体外受精和胚胎移植,“试管婴儿”只是俗称。第一代试管婴儿是将不孕症患者双方卵子和精子取出,在体外培养液中受精并发育成胚胎后,选择发育较为优质的胚胎移植到女性患者的子宫内,胚胎发育而诞生婴儿的技术,主要适合于输卵管堵塞、子宫内膜异位症等引起的不孕症患者。但由于受外界因素影响较大,且没有经过染色体筛查,第一代试管婴儿也容易失败。就像我表姐这样,做试管的时候已经三十五岁了,成功率本来就开始减低,又加上没做染色体筛查,胚胎很容易质量不佳,难以着床。

第三代试管技术对比第一代的优势

第三代试管能做移植胚胎前基因筛查或叫PGS,是一种遗传筛查,能够确定胚胎中的细胞是否具有正确数量的染色体。

人类有23对染色体。染色体异常如染色体太多或太少是胚胎移植失败和流产最常见的原因,并且随着女性卵子变老更容易发生。PGS不检测特定疾病。然而,唐氏综合征是由于存在额外的21号染色体而引起的,PGS可以检测到这一点。

如果是家族有遗传病史,还可以做胚胎植入前遗传学诊断(PGD)。

第三代试管婴儿技术是第一代、第二代基础上突破性的革新,也是试管婴儿技术上的一个里程牌,它极大的改善了染色体有问题人群的生育问题,防止了遗传病的传递,选择健康囊胚移植,也大大提升了移植成功率。

通俗的讲第三代技术就是从女性体内取出多个卵子,在与精子结合发育成为胚胎到一定阶段后,用分子遗传的手段对其进行检测,存在缺陷基因的淘汰,正常的胚胎移植到母亲子宫内,确保生出健康的孩子。

像我表姐这种高龄且可能有染色体问题的情况,医生建议直接做第三代试管。第三代试管对于高龄女性更加友好,并且受外界因素影响小,胚胎有遗传病的风险也更小,因此试管成功率也比第一代要高。

顺便提一下第二代试管技术,就是单精注射,主要适用于男方精子有问题的情况。

最后,我表姐折腾了两年,终于在第四次成功怀孕,生下了大胖小子。希望大家在一开始就好好了解清楚三代试管技术,然后选择适合自己的做。祝愿大家顺顺利利好孕。

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