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2022-09-15 15:10 来源:未知

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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

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地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

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地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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雌二醇92-275pg/ml左右是一个成熟卵泡,排卵期雌二醇在1500pg/ml一般对应有5-16成熟的卵泡。因为每个卵泡所含的雌二醇含量是不同的,所以靠雌二醇去判断成熟卵泡数量一般并不是很准确,真的想要了解卵泡数量的话,建议直接做腹部b超或者阴超进行卵泡监测,其可以非常明确的看到卵巢内成熟卵泡的数量。

雌二醇(E2)是性激素六项检查中的其中一项,主要由卵巢滤泡、黄体及妊娠时胎盘生成。其在不同时间段数值是不同的,一般月经期雌二醇的参考值在40~100pmol/L之间,卵泡期为37-330pmol/L,排卵期为367-1835pmol/L。下面就为大家具体分析排卵期雌二醇1500pg/ml对应几个成熟卵泡:

1.成熟卵泡1个雌二醇通常是在92~275pmol/l左右,而雌二醇1500pg/m就对应有5-16个成熟卵泡;

2.因为每个卵泡雌二醇数量是不同的,未成熟的卵泡中也存在雌二醇,所以雌二醇1500pg/m成熟卵泡数量是在7-8个左右;

3.女性雌二醇的血值越高,代表卵泡的数量越多,1500pg/ml说明其成熟卵泡数量还是比较多的。

相比于年轻适孕女性来说,高龄女性怀孕就显得困难的多,不少高龄女性在备孕大半年后肚子还是没有一点动静,进而选择做试管婴儿。那么高龄女性想要做试管成功,都与哪些因素有关呢?

影响高龄女性做试管的因素:

1、胚胎品质

移植一个质量好的胚胎,那就是赢在了起跑线上。质量好的卵子,加上质量好的精子,就很可能培养出质量好的胚胎。胚胎很有活力,那么着床就会更容易,并且存活下来的几率就会非常高。

2、染色体

高龄妇女的卵巢功能越来越差,生产出来的卵子可能是有缺陷的。染色体影响试管婴儿成功率是从根本上进行的。胚胎培育出来之后,很有可能出现染色体问题,虽然可以通过试管婴儿技术受孕,但失败率和流产率较高。这也是大龄女性必须充分做到身体检查的原因。

3、子宫及卵巢保养

子宫内环境中,子宫内膜造成损伤、子宫肌腺症、子宫内膜炎、子宫内膜息肉或子宫内膜的其他病变都可能造成胚胎不能着床,从而影响到试管婴儿成功率。

4、输卵管积水

输卵管积水也会影响胚胎着床。输卵管积水就会产生对胚胎着床有害的细胞因子以及其他有害物质,如果输卵管内的液体倒流入子宫腔,还会导致胚胎与子宫内膜无法结合。

5、年龄

年龄决定着身体素质,会影响到女性的卵子质量、胚胎质量和子宫容受性。如果高龄做试管婴儿的话,就应该先考虑一下女性的年龄。到了45岁的话,做试管婴儿之前一定要做好相应检查。

6、内分泌异常

内分泌异常包括甲状腺功能异常、多囊卵巢综合征、高泌乳素血症等,因此在进行试管助孕前应先尽量进行相关排查,若发现异常应在助孕治疗前就开始干预。

高龄女性做试管一次成功的秘诀:

1、选择正规医院;

2、谨遵医嘱;

3、促排卵期间注意营养补充;

4、取卵后好好休息,适度运动;

5、调节好心态。

高龄女性做试管影响因素是较多的,做试管也是要更加小心的,一定要相信医生,相信自己和宝宝,调理好身体,才能为胎儿生长发育提供足够营养。

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