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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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由输卵管引起的不孕症，近年来呈现逐年上升的趋势。输卵管堵塞会阻碍精卵结合，还可能造成宫外孕，所以女选的这两根管也被称为“生命之管”，它的畅通与否直接关系着下一代的孕育。

在大多数人的印象中，似乎只有流产过的女性才会出现输卵管问题，其实引起输卵管堵塞的原因有很多，比如经期性生活，或患上妇科炎症等。输卵管问题有三种：输卵管堵塞、输卵管积水，这两项大家都比较熟悉，相对而言，人们对输卵管通而不畅了解的并不多。

输卵管分为四个部位：间质部，峡部，壶腹部，伞端。每个部位都有可能因为炎症的原因而通而不畅。很多人对这种情况存在侥幸心理，认为通而不畅并非完全堵塞，还是有孕育希望的。事实上却恰恰相反，比起输卵管堵塞完全不通，这种情况更容易造成宫外孕，严重的甚至会危害生命。

32岁的明丽婚后两年不孕，经查为双侧输卵管通而不畅，她走遍了各家医院，给出的治疗方案不尽相同。第一种观点：输卵管通而不畅是较为轻微的问题，采用输卵管通液即可解决，但是次数有限，最多三次。第二种观点：采用宫腹腔镜手术成功率高，避免了通液的盲目性。第三种观点：如果夫妻有做宫腹腔镜手术的想法，不如再添加一万多元，就能做一次试管婴儿了，而且明丽的年龄成功率也很高，何必在前两种方法中徘徊呢？

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针对输卵管通而不畅目前有三种治疗方法，一一介绍下

1、输卵管通液

输卵管通液是利用美蓝液或生理盐水自宫颈注入宫腔。再从宫腔流入输卵管，根据推注药液时阻力的大小及液体反流的情况，判断输卵管是否通畅。通过液体的一定压力，使梗阻的输卵管恢复通畅。

优势：

费用较低，即治即走。

缺点：

手术是在不可视的情况下进行的，看不到输卵管内部的具体情况，很多因素也就无法判断，对于治疗的帮助肯定是有的，但相当有限。这需要操作人员有着丰富的治疗经验，对操作技巧驾轻就熟。

2、宫腹腔镜手术

宫腹腔镜手术誉为妇科手术的金标准，不仅能确定病灶存在的部位、大小、外观和范围，且能对病灶表面的组织结构进行细致的观察，并在直视下取材或定位刮宫，大大提高了对宫腔内疾病诊断的准确性，更新、发展和弥补了传统诊疗方法的不足。

优势：

微创手术恢复快，疤痕小，一次性通畅输卵管，术后怀孕率高达95%以上！

缺点：

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有数据表明，针对输卵管通而不畅的情况，宫腹腔镜手术的次月怀孕成功率高达50%，半年之内怀孕率高达95%以上。但只能说手术后的一年之内是备孕的黄金时间，而如果过长时间仍未怀孕，不排除输卵管有再次发生粘连的可能性。

3、试管婴儿

试管婴儿是体外受精－胚胎移植技术的俗称，是指采用人工方法让卵细胞和精子在体外受精，并进行早期胚胎发育，然后移植到母体子宫内发育而诞生的婴儿。

优势：

成功率较高，往往是不孕夫妻的终极选择

缺点：

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费用高昂，对夫妻双方的要求较高。最关键的是，在试管婴儿的适用症中，涉及输卵管的包括“严重输卵管疾病，如患盆腔炎导致输卵管堵塞、积水；或输卵管结核而子宫内膜正常；或异位妊娠术后输卵管堵塞。”输卵管通而不畅并不在此列。

是糖果妈妈，是一名高级育婴师，也是3岁宝宝的妈妈，在育儿过程中遇到的任何问题都可以来问我，希望我的一点建议能帮助你解决带娃过程中的烦恼与困惑。

中新网成都1月10日电 (王鹏)记者10日从四川大学华西第二医院获悉，当日14时19分，随着一声响亮的啼哭，四川省首例“第三代试管婴儿”宝宝在该医院诞生。这是该省完成的第一例运用“胚胎植入前遗传学检测(PGT)”技术进行胚胎遗传学诊断出正常胚胎，移植后成功妊娠并顺利分娩的婴儿。

据介绍，黄女士结婚3年，婚后发生自然流产两次，经检查诊断为染色体平衡易位。染色体平衡易位是最常见的一种染色体结构异常，也是导致不孕及反复自然流产的重要原因。在经历两次自然流产打击后，黄女士夫妇决定不再考虑生育孩子。

直到2018年10月，看到四川大学华西第二医院开展PGT技术的新闻后，黄女士夫妇来到医院，经过遗传咨询门诊和PGT多学科门诊专家们的会诊咨询，他们生育一个健康孩子的希望被重新点燃。

医院专家团队与当天出生的宝宝。　钟欣 摄在医院专家团队的努力下，成功获得5枚囊胚进行PGT检测，结果显示有2枚胚胎未发现染色体非整倍体和染色体拷贝数异常。2019年5月，一枚正常胚胎被顺利移植入黄女士子宫内并成功妊娠，后续的羊水穿刺、胎儿染色体高通量测序分析也证实胎儿染色体未见异常。今日，黄女士顺利剖宫产一活婴，目前母婴一切情况正常。

据介绍，胚胎植入前遗传学检测技术(PGT)俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传异常的胚胎后再移植入子宫，这项技术能有效防止遗传疾病患儿出生。

PGT技术涉及妇产科学、胚胎学、遗传学等多学科领域，主要用于染色体平衡易位、染色体罗氏易位、染色体倒位等染色体异常，地中海贫血、X连锁严重联合免疫缺陷、遗传性耳聋、甲基丙二酸血症等单基因遗传病，具有遗传易感性的严重疾病如携带遗传性乳腺癌BRCA1、BRCA2致病突变患者及HLA配型等，以帮助具有遗传异常风险家庭实现生育健康孩子的愿望。高龄、复发性流产及反复植入失败患者也可通过PGT技术提高妊娠率和活产率，改善妊娠结局。

据四川大学华西第二医院有关专家介绍，PGT技术是目前辅助生殖领域发展最快，技术要求最高的助孕技术之一。目前该医院已进行PGT治疗的140余例患者，妊娠率达70%，2020年将陆续有三十多名“三代”宝宝出生。(完)

【编辑:房家梁】

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