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5月8日为“世界地贫日”。

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很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

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钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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在武汉做供卵试管被骗的姐妹还不少，主要是她们做供卵试管没有选择正规的医院，而是选择的地下试管机构。做供卵试管想要不被骗，防骗经验就只有一点，那就是去国家批准的公立医院申请供卵。目前武汉可以做供卵试管的正规医院有武汉同济医院、华中科技大学同济医学院生殖医学中心、武汉协和医院、湖北省妇幼保健院和武汉大学人民医院等。

在武汉做供卵试管只要去的是正规的公立医院，就不会被骗。而私立医院是不允许供卵的，所以大家不要相信那些私立医院做供卵不排队什么的。还有很多地下试管机构，也是不合法的，在这风口浪尖上，万一被抓了，胚胎和钱都会付之东流。

网友梅欧

我当时在武汉，就是因为公立医院要等很久才有卵源，才可以做供卵试管。太心急了，突然看到一个小广告，是一张小卡片。上面说做个卵子试管只要5万块，还不用排队，然后我们就按上面地址过去咨询。那个地方并不是医院，我们也怀疑过，但是那个中介说，他们是与公立医院签的有合同，只要我们付3万元定金，就可以优先去做供卵试管，当时交了钱还签订了合同，我们以为有合同就没有问题，结果后面等了几天没有消息，才意识到被骗了！

网友葡萄

国内做供卵都是要排队等的，只要听到说不需要排队，还有包成功等等之类的，都要当心了，这些都是骗子常用的套路。要做供卵试管，就算等的久，也还是要去正规的医院。

网友星星

“我有高血脂，医生给开了阿托伐他汀，这个药熬吃多久一个疗程？血脂降下来，药可以停吗？”

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这是近日一位读者朋友在后台的留言，关于他汀类药物降血脂的问题，看来还是有不少朋友存在不少的认知误区，今天就借这位朋友留言的问题，以他汀类药物为例，来和大家聊一聊合理使用他汀类药物降血脂的相关知识。

有了高血脂，一定要吃他汀吗？>

对于这个问题，答案当然是否定的，并非所有的高血脂问题都需要通过吃药来解决，很多时候，我们通过合理的生活调理控制就能够使升高的血脂恢复正常。

高血脂是我们对于血脂异常的一种常见说法，实际上除了总胆固醇，低密度脂蛋白胆固醇升高，甘油三酯升高以外，“好胆固醇”高密度脂蛋白胆固醇偏低，也是血脂异常的常见问题。根据流行病学调查显示，我国血脂异常人群中，出现高密度脂蛋白偏低的比例最高，其次是甘油三酯升高，而总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇升高排在第三位。

而他汀类药物的主要作用，是通过抑制肝脏胆固醇合成酶的活性，达到抑制肝脏合成胆固醇，从而达到降低血脂的作用，他汀类药物降血脂，其主要的作用目标在于低密度脂蛋白胆固醇和总胆固醇，除了能够有效降低这两个指标以外，他汀类药物目前还是被证明有明确心血管疾病预防作用的降脂药之一，而低密度脂蛋白胆固醇又是心血管疾病预防的首要血脂控制目标，因此，相比其他降脂药物，他汀类药物以其明确的药理作用和心血管保护作用，以及多年临床应用的用药有效性、经济性特点，成为了目前应用最为广泛的血脂调节基础用药。

但如果发现血脂异常问题，不管具体情况，就一股脑地吃他汀的做法，也是非常不可取的。到底要不要吃他汀，我们不但要看血脂指标的升高情况，还应该结合具体的心血管疾病风险评估，结合不同的风险分层，来确立适合自己的血脂控制目标，结合控制目标与自身血脂水平基线值的差距情况，在通过日常健康生活调理干预无法有效控制血脂的情况下，才需要服用。

以下的3种高血脂问题，通常都不用吃他汀。

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单纯高密度脂蛋白胆固醇偏低的情况，如果本身就属于心血管疾病的中低危风险，其他血脂指标正常，只是单纯的高密度脂蛋白偏低的情况，根本不需要考虑服用药物来改善和控制。一般情况下，如果能够在生活中做好严格自律，通过加强运动锻炼，适量多搭配优质蛋白摄入等方式来改善，高密度脂蛋白胆固醇水平就会有所改善，完全不必过分担心。

单纯轻中度的甘油三酯升高。如果其他指标都正常达标，只是甘油三酯超标，而且没有超过5.6mmol/L的水平，都属于轻中度甘油三酯高的情况。相比其他的血脂指标，甘油三酯是我们血脂中初级代谢产物的主要标志物，甘油三酯也是受外界环境因素影响最大的一个血脂指标。因此，发现轻中度的甘油三酯升高，先别急着吃药，吃得清淡点，远离高脂高糖，让自己运动起来，每天坚持运动锻炼至少30分钟，爱喝酒的把酒控制一下，尽量少喝高度烈酒，避免熬夜，积极控制肥胖和超重，这些问题解决了，很多时候甘油三酯也就降下来了。

总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇轻度升高，心血管风险属于中低危的情况。之所以把总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇放在一起，是因为这两个指标很多时候都是伴随着升高的。以低密度脂蛋白胆固醇为例，通常检验报告单上的正常值都是3.4mmol/L左右，如果只是轻度的超标，而综合其他心血管风险因素评估，又不属于高危风险的情况，还是应该先从生活调理干预方面来加强血脂的控制，做好饮食、运动、肥胖、作息等方面的针对性调整，通过生活调理降血脂，也是很有希望做到的。

什么情况需要吃他汀，吃他汀有疗程吗？>

我们前面说了可能不用吃他汀的情况，到底什么情况下才需要吃他汀呢？

要说明白这个问题，我们首先还是要介绍下心血管疾病的风险分层，心血管疾病的风险评估，对于已有心血管疾病的患者，如发作过心梗的患者，本身就属于极高危风险，而对于尚无心血管疾病的朋友，则应该结合血脂情况，同时考虑高血压、糖尿病，年龄，家族遗传因素，肾功能情况以及是否吸烟等，来进一步评估心血管疾病风险，评估结果可以分为高危，以及中低危风险。

对于心血管健康风险的不同分级人群，对于血脂控制的要求也不一样，已有心血管疾病的极高危风险人群，低密度脂蛋白胆固醇应该至少控制到1.8mmol/L以下，而对于高危风险的患者，则一般需要把这个值控制到2.6以下，而中低危风险人群，则控制到检验达标值之下就可以了。

我们要不要吃他汀，首先要了解我们自身的心血管疾病风险分级，结合分级确定自己的血脂控制目标，如果我们控制目标值离检测值比较接近，通过生活调理干预能够把血脂控制下来，当然就不用吃他汀，而如果目标值和检测值相差巨大，生活调理也不可能有效降低到达标水平，就需要考虑服用他汀类药物来控制血脂了。

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吃他汀，到底有没有吃多久一疗程之说呢？从作用机理上来看，他汀类药物的作用，是通过抑制肝脏的胆固醇合成来减少血脂生成的药物，因此，并不能从根本上改变人体血脂代谢异常的问题，因此，想要严格控制好血脂水平，对于确需用药的朋友，还是应该结合实际情况，选择长期服用来加强血脂控制，如果停用药物，药物对于肝脏胆固醇合成的抑制作用就会失去，血脂还是会进一步升高。

这也从另一个侧面为高血脂患者朋友们强调了健康生活方式调理的重要性。他汀不能从根本上改善血脂代谢异常，但如果能够在日常生活中做好减肥，运动，健康饮食等方面的调理，却有可能从身体层面改善血脂代谢能力，提升血脂谱的整体健康度，加强达标水平。

因此，他汀类药物服用多久一个疗程的问题，其实是没有标准答案的。但这是否意味着一旦开始吃他汀就不能停药呢？当然也不是的。

2种情况，他汀类药物可停药>

虽然他汀类药物没有服用多久一疗程的说法，但在某些情况下，是可以考虑停药，或者是应该及时停药的。

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可以考虑停药的情况。比如没有经过心血管疾病风险的评估，只是因为血脂偏高就服用了他汀，而后经过健康生活方式的调理干预，即使不服用他汀，也能够控制血脂到达标水平的患者，当然就是可以停用他汀的。健康生活调理干预，是比用药更安全的血脂调控方式，也是血脂得到良好控制的重要基础，一定不要忽视。

当然这种情况，一般属于我们前文介绍的第三种不用吃他汀的情况，对于心血管疾病患者以及高危风险者，血脂控制达标是降低心血管疾病风险的重要方面，该吃药还是应该坚持用药，能够在保证血脂达标的前提下，尽量选择低剂量他汀服用，或采用他汀联合其他降脂药的方式，能够提升用药的安全性。

应该及时停药的情况，相信大家也都清楚，那就是用药期间出现了用药安全性问题的情况。就拿阿托伐他汀来说，有些朋友服用阿托伐他汀降脂效果好，也没有出现身体不耐受的不良反应，当然就是可以继续服用的。有些朋友服用阿托伐他汀，却容易出现转氨酶升高，肌肉痛等方面的不良反应，如果转氨酶升高至正常值上限的3倍以上，则表明药物对于肝脏产生了药物性肝损伤风险，应该及时停药。而对于肌肉痛的不良反应，检查肌酸激酶水平，如果该数值达到了正常值上限的5倍以上，同样也应该及时停药，以免肌酸激酶继续升高带来横纹肌溶解的重大不良反应风险。

总而言之，在服用他汀类药物期间，不但要注意药物的有效性，还要注意用药的安全性，特别是定期监测转氨酶，注意肌肉痛的及时排查等，都是非常重要的，如果一旦出现了身体不耐受的不良反应，就应该及时停药，及时停药能够减少药物造成不可逆健康损伤的风险，更好的确保用药安全。

今天的这篇科普文章，为大家较为系统地介绍了服用他汀类药物的相关知识，希望能够对大家合理应用他汀类药物，控制血脂，降低心血管疾病风险能够有所帮助，也欢迎大家积极转发分享，让更多人看到这样的健康知识，让我们共同助力，一起传播健康科普知识。

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