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来源：广东卫生在线

2000年，为解除孩子出生后会得血友病的“魔咒”，钟女士尝试做了国内首例“第三代”试管婴儿。在中山大学附属第一医院（下称“中山一院”）生殖医学中心的专家团队帮助下，她如愿获得了一名健康宝宝。

如今20年过去了，千禧年宝宝已经长大，她的近况如何？近日，中山一院生殖医学中心区护长邓明芬到广东河源回访这个家庭，得知孩子健康长大，目前在读大学二年级，整个医疗团队为此感到欣喜。

借“第三代”试管技术，“终结”血友病遗传

回忆求子往事，钟女士内心仍会隐隐作痛。

她和先生于1992年结婚，婚后第二年即生育一名可爱的男宝宝。后来孩子因血友病去世了，夫妻俩悲痛欲绝。

钟女士是血友病基因携带者，根据遗传规律，如果生男孩50%会得血友病，如果生女孩，50%会是携带者，50%是零携带致病基因者。

1998年，钟女士再次怀孕，产检发现将来生出的宝宝也是血友病患者，她只能忍痛终止妊娠。

1999年，听说中山一院生殖医学中心的“第三代”试管婴儿技术，有望帮她解“魔咒”，遂于当年8月前来求医。

当时中山一院生殖医学中心专家团队为钟女士取得7枚卵子，并采用基于荧光原位杂交（FISH）技术的胚胎植入前遗传学检测技术（PGT），筛选出健康胚胎再放入钟女士的子宫。

中途也还是有波折，钟女士第一次移植胚胎失败了，第二次才成功。2000年4月23日，她如愿得到了一名女宝宝，重7斤。

今年7月13日，媒体一同连线采访了钟女士，了解孩子近况。钟女士说，孩子这么多年来成长得很顺利，和其他孩子没有区别，记忆力很不错但不太爱运动。

“第三代”试管婴儿≠“定制婴儿”

从中山一院生殖中心诞生我国首例“第三代”试管婴儿以来，至今已经有3105个这种试管婴儿出生了。

有人认为“第三代”试管婴儿就是“定制婴儿”，对此，中山一院副院长、妇产科学科带头人周灿权教授作了解释。

他说，

“第三代”试管婴儿技术的学名是“胚胎植入前遗传学检测技术”，主要是帮助判断胚胎是否存在遗传性疾病基因及染色体数目、结构异常的问题。

周灿权介绍，如果父母携带有高发生率、高致命性的迟发疾病的相关基因，生出的宝宝患病风险很高，通过该项技术筛选出健康胚胎植入，可避免携带高致命性疾病基因的宝宝出生。“以上这种情况是我们可以接受的，

这跟定制不同肤色眼睛、发色等等的宝宝是不同概念的

“第三代”试管婴儿技术也用于可治疗目的的延伸。

2012年6月，中国首例“治疗婴儿”希希（化名）也是在中山一院生殖中心诞生的，她是带着使命而来的。现在希希已经8岁了。

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因父母是β-地中海贫血基因的携带者，他们生下大女儿（希希的姐姐）不幸是一名重度β-地中海贫血患儿。姐姐一边接受输血治疗，一边等待骨髓移植配型。妈妈也曾3次怀孕，但都通过产前诊断被确诊腹中胎儿是重度β-地中海贫血，均引产了。

借助“第三代”试管婴儿技术，夫妻俩想争取再生一名健康宝宝，同时也是为了救大女儿。

经过遗传学筛选，周灿权教授团队不仅确保了希希的诞生是健康的，而且还能保证她的HLA配型与患病的姐姐相吻合。这样，她出生后的脐带血才能救姐姐。

得益于“第三代”试管婴儿技术，希希的出生换来了皆大欢喜的团圆大结局。她的出生也标志着“治疗性试管婴儿技术”在中国获得成功，为需要进行造血干细胞移植治疗疾病的患者带来新生希望。

试管能带来多胎妊娠之喜？专家：背后也有哭的家庭

周灿权介绍，日常接触到不少夫妻提出多胎妊娠的想法，甚至在做试管婴儿过程中为追求稍高点的成功率而多放些胚胎。

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其实不然，“看着别人推着两个小孩不要光羡慕。大家只看到出来笑的，没看到躲在家里哭的。”周灿权说，

多胎妊娠的宝宝出现围产期问题甚至新生儿死亡的几率是单胎宝宝的7~10倍。

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“这是任何一个家庭都难以承受的。”周灿权强调，“我们永远不协助病人盲目追求多胎妊娠，会严格根据个人情况来决定放多少枚胚胎进去”。

贵州省首个“第三代试管婴儿”宝宝在贵医附院诞生

2020年4月19日，贵州省首个“第三代试管婴儿”宝宝在贵州医科大学附属医院诞生。

“4斤2两，是一个女儿，宝宝很健康，真是太感谢你们了”！

对于这个孩子，作为母亲的孙女士（化名）已经期待了许久。

36岁的孙女士（化名）是一名医务工作者，结婚多年，一直想要一个孩子，可孙女士婚前被诊断为“常染色体显性多囊肾病”患者。

据了解，多囊肾是一种比较常见的先天性遗传性肾脏疾病，部分患者在出生不久后夭折，幸存患者在60岁左右时约有50%的人进入终末期肾衰竭。而多囊肾患者遗传患病概率为50%，可代代相传，孙女士的疾病也是遗传自母亲。

害怕遗传给孩子，孙女士想当母亲的心，一次次破碎。

直到偶然的一次机会，孙女士了解到第三代试管婴儿，可以实现她多年的愿望，还可以切断再遗传的“恶循环”。

经过多方了解和考察，夫妻俩做出了慎重的决定，选择到贵州医科大学附属医院进行“第三代试管婴儿”技术助孕。

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患上多囊肾对一个家庭生理、精神及经济上的打击都是巨大的。幸运的是，随着医学的发展，这种后代是否健康完全“靠运气”的遗传病也有了“未雨绸缪”的诊治手段。

据贵州医科大学附属医院生殖医学中心主任赵淑云介绍，“第三代试管婴儿”就是阻断遗传性疾病向子代传递的“利器”。第三代试管婴儿技术又叫胚胎植入前遗传学检测（PGT）。是以常规试管婴儿技术为基础，结合胚胎显微操作及分子遗传学等技术，从体外发育的人类胚胎中获得3~5个囊胚期细胞，通过这几个小小的细胞来进行染色体与遗传疾病的诊断，选择遗传学正常的胚胎移植入宫腔，最终获得健康宝宝，这是可以将疾病诊断提早到最早期胚胎的一种方法。”

在贵医附院赵淑云主任团队的共同努力下，经过体外受精、胚胎培养、胚胎活检和遗传学分析等一系列过程后。赵淑云团队检测到两个胚胎，从而选择为孙女士选择了一枚正常的胚胎，并成功移植、妊娠。

妊娠中期经羊水胎儿核型分析、高通量测序致病基因验证及CNV检测，染色体检测正常，是一个健康的宝宝，胎儿不携带其母亲的致病基因，孙女士家族中的遗传性多囊肾病就此被阻断，再不会遗传后代。

在妊娠晚期，由于孙女士发生甲状腺功能减退以及重度妊娠期高血压，贵医附院各科会诊后建议终止妊娠，孙女士通过剖宫产分娩。尽管胎儿不足月，体重2.1Kg，但新生儿评分等指标均显示宝宝健康。赵淑云主任说，再过几天，这个可爱的宝宝就可以出院了。

贵州日报当代融媒体记者 朱梦怡

编辑 周婷

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