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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

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2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

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近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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广元中心医院和广元人民医院都没有开展婴儿技术，也没有哪个更好的说法，作为市内知名的公立三甲医院，两家医院在医疗技术水平上都有突出优势。但是对于需要进行试管婴儿技术助孕的患者来讲，还是需要前往省内其它市就医，目前多数广元患者都是前往绵阳或是成都的正规试管医院。

广元人民医院是三甲医院

虽然广元中心医院和人民医院不能开展试管，但目前四川内试管婴儿医院众多，分别布在成都、绵阳、自贡、泸州等地，其中绵阳距离最近，成都可选医院最多，现成都试管婴儿医院共计7家，绵阳试管婴儿医院共计1家，8家医院的基本情况如下：

1.四川省妇幼保健院，位于成都市武侯区沙堰西二街290号，可开展一代、二代、三代试管婴儿技术；

2.锦江区妇幼保健院，位于成都市锦江区三官堂街3号，可开展一代、二代试管婴儿技术；

3.成都市妇妇保健院，位于成都市青羊区日月大道1617号，可开展一代、二代、三代试管婴儿技术；

4.华西附二院，位于成都市锦江区成龙大道一段1416号，可开展一代、二代、三代试管婴儿技术；

5.四川省人民医院，位于成都市龙泉驿区大面洪河北路585号，可开展一代、二代试管婴儿技术；

6.成都中医大二附院，位于成都市武侯区人民南路四段17号，可开展一代、二代试管婴儿技术；

7.绵阳中心医院，位于绵阳市涪城区常家巷12号，可开展一代、二代试管婴儿技术；

8.成都西囡妇科医院，位于成都市锦江区毕昇路66号、88号1栋，可开展一代、二代试管婴儿技术。

从上面可以看出，广元市内需要进行三代试管助孕的患者可选择四川省妇幼保健院、华西附二院以及成都市妇妇保健院三家医院，对于一代二代试管需求的患者可在以上医院中任意选择。

2022年疫情期间去乌克兰做试管婴儿要注意的骗局有包成功、低价试管套餐、成功案例、高成功率、不成功包退款等等。其实这些所谓的骗局，很多都是一些黑心中介弄出来的，那些不正规的中介，为了宣传效果，就会给患者玩一些文字游戏，导致最终被骗。所以说，要去乌克兰做试管婴儿的话，建议找一个正规的中介，或者是提前去打听好医院这些信息。

乌克兰试管婴儿骗局1、包成功

很多中介都会这样宣传，说什么去乌克兰做试管婴儿可以包成功，其实本身乌克兰试管婴儿技术就还不错，如果再加上自身条件也较好，那么很大几率都是会成功的，所以中介一般都会先了解你们的身体状况。

2、低价试管套餐

中介机构经常报低价来吸引患者，介绍试管婴儿套餐更优惠，让客户觉得乌克兰试管婴儿的总成本很低，但其实“羊毛出在羊身上”，可能中介会在其他费用上面提高，比如说中介费、服务费等，而且等你在手术台上了，要交钱还是的交，这时就会发现被骗了。

3、不成功包退款

有些中介会和客户玩文字游戏，说什么不成功包退款，还可以和你签合同，但其实这里的退款不包括医疗费用，仅包括服务费用等等，所以说大家在签合同时也要特别注意。

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