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时间：2023-04-02 浏览: 608次
5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？
地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗？
去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？
因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。
近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。
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因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”
据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源：南方PLUS】
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生殖中心实验室是整个科室的心脏。这里是孕育生命的仓库，这里不仅培育了未来新生的希望，还储存着成千上万颗爱的种子。
“临床获得卵子和精子后，交到我们实验室手上，我们通过受精的方式使其形成为一枚胚胎。”嘉兴市妇幼保健院生殖中心实验室主任狄春光介绍，胚胎会在实验室里面，经过3到6天的培养，等时机成熟，便移植到子宫里着床成长，发育成婴儿，这就是实验室的全部工作。
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在实验室里面，受精方式分为两类，一种是常规的受精方式，另外一种是第二代试管婴儿，即通过显微操作技术把单个精子注入到卵子胞浆内，实现受精发育成胚胎。“如果精子量足够多，通常我们会采用常规的受精方式。但遇到精子稀少，不能正常怀孕的情况，我们采用第二代试管婴儿。”
“目前我们实验室里面开展的技术，主要是第二代试管婴儿和稀少精子冷冻技术。”狄春光说，稀少精子冷冻技术近几年的开展，解决了不少患者的“麻烦事”。
在以前，如果患者有弱精、少精，甚至无精的症状，解决的方法通常是“穿刺手术”，即通过穿刺睾丸提取部分组织，送到实验室后切割、切碎，经过离心处理，分离出少之又少的残存精子。手术中，患者需饱受痛苦，但这只是万里长征的第一步，后面等待患者的还有促排卵、卵子受精、胚胎发育、胚胎能否成功着床等重重考验。
生命的奇迹需要“天时地利”的配合。上述重重考验中，任何一个环节出问题，等不到卵子结合的精子，稍微“熬”一段时间便会奄奄一息，丧失活性，最后被弃用。此时，令男士“痛彻心扉”的一幕将再次上演。如果运气再差点，只能苦笑一声：何时是个头？
柳暗花明又一村，恰逢春好正当时！如今得益于精子冷冻技术的及时推出，这些男士可以少吃些苦头，还省去二次穿刺手术的费用。目前，该医院已经开展了20多例该技术，帮助多位妈妈成功怀孕。
“怀孕的道路上是曲折的，还有那么一小部分人是不幸的。大约5%的患者即使精子注入到卵子胞浆内还是会不受精。”这就要涉及到“激活”方面的技术了，狄春光正好举例说起了最近妇保院刚完成的一例成功激活病例。
在朋友的推荐下，在某个城市做人工授精没成功的女士小芳（化名）来到了嘉兴市妇幼保健院的生殖中心再次尝试圆一个做母亲的梦。在采用第二代试管婴儿技术仍然受精失败的情况下，生殖中心对其受精指标进行了评估，仔细分析无法启动胚胎发育的原因后，及时调整对策，最终运用人工卵子激活技术，成功使该女士获得了弥足珍贵的2枚胚胎。
“人工卵子激活技术是通过化学试剂，辅助模拟出精子卵子结合途径，最终诱导他们相结合。”狄春光解释了其相关技术原理。
每位女性都有成为母亲的权利，而这些技术正在为每一位女性争取自己幸福的权利。每一次技术的创新，都源于以人为本，这不得不提到嘉兴妇保院近年来开展的囊胚培养技术。该技术的运用，将一枚胚胎的活产率整整提升了数十个百分点。
通常，胚胎移植，可以选择体外发育到第3天或第5天两种策略。“我们把发育到第3天的胚胎称之为‘卵裂期胚胎’，把发育到第5天的胚胎称之为‘囊胚’。但是卵裂期胚胎不一定都能发育成囊胚，平均移植一个卵裂期胚胎的活产率大概在30~35%左右，而移植一个囊胚的活产率可以达到50~60%。”
“囊胚培养技术正好解决了这一难题。”在生殖中心实验室中，狄春光和他的同事们会24小时不间断对胚胎进行温度、湿度、氧气、二氧化碳等进行24小时不间断高精度数字化监控，相关医护人员也会全天候跟踪监控和调整，去提高受精卵培养的成功率。
正是这一流的实验环境、严格的操作要求、高超的团队支撑，目前嘉兴市妇幼保健院已经累计帮助5000多个家庭成功孕育宝宝。
（供稿来源：嘉兴市妇保院）
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7月天热做试管移植成功率不会特别高，试管移植成功率并不受季节影响，更没有7月天热成功率明显增高的统计。胚胎移植成功率主要与取卵的方式、胚胎的质量、子宫环境，以及患者情绪有关，于是几月份没有什么太大关系，移植前最重要的是先进行基础检查，如果各个条件都适合进行移植手术，移植的成功率相对比较高。
如果在7月天气比较热的时间段进行移植手术，术后建议以卧床休息为主，减少室外活动，尤其是天气炎热时不要外出，避免中暑，如果移植后中暑，身体免疫力下降，用药治疗可能就会影响胚胎移植成功率，对天热试管移植成功率有以下说明：
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1.胚胎移植的成功率是不会因为天热就降低或者升高的，而胚胎也不会因为气温变化造成影响，天气再热，胚胎的培养也都是在胚胎实验室的培养箱里进行的，而培养箱是通过模拟正常女性的子宫内环境而建造设定的，箱内的条件都是被设置在一个恒定数值的，在任何时候通过试管进行助孕做胚胎移植，其成功率都不会有太大区别；
2.对于进行试管婴儿移植的女性，对移植的天气和时期是没有任何要求的，无论是在夏天移植，还是在冬天，都不会对移植本身有任何影响，所以7月天气热移植成功率是否高，主要取决于胚胎的质量，以及女性的激素水平和宫腔内环境；
3.即使胚胎移植的成功率不会受到天热的影响，但是夏季的高温很容易让人心情烦躁，心理状态的影响对胚胎移植也是极为关键的，心情烦躁或者是过度紧张容易引起内分泌失调，从而导致胚胎难以着床，就会出现失败的可能。
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