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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

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异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

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【来源：海南新闻网资讯】

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近热射病上了热搜

原来“热SKR人”真的不是谣言

热射病真是妥妥的夏日致命杀手啊

三伏天即将来临，“炙烤模式”马上开启

“准妈妈”们一定要警惕，千万别被“它”盯上了！

什么是热射病？

热射病：

“热射病”，是指因高温中暑引起人体皮肤散热功能下降，体内热量不能发散，热量集聚在脏器及肌肉组织，引起皮肤干燥、肌肉温度升高、汗液排出受阻，进而伤害到中枢神经，影响全身各器官组织的功能，出现局部肌肉痉挛、高热、无汗、口干、昏迷、血压升高、咳嗽、哮喘、呼吸困难、甚至呼吸衰竭等病症。

中暑类型：中暑，按程度可分为热失神、热疲劳、热痉挛、热射病，而热射病属于最严重的中暑类型—重症中暑。热射病若得不到及时、妥善地救治，死亡率可高达40%至50%。

「温馨提示」：不是只有暴晒才会中暑，有时在室内也会中暑，尤其是正在试管之旅的“准妈妈”们，更应积极采取降温等防护措施。

高温对做试管有什么影响吗？那很多“准父母”就会问：高温天气会影响试管婴儿的成功率吗？其实高温对体外受精过程的影响并不明显，但在前期的治疗过程中，很多促排卵的药物有严格的温度储存要求，高温下离开冰箱太久，可能会对药效产生一定的影响。此外，高温还会影响人体代谢和药物代谢，若“准妈妈”们高温下大量出汗，药物伴随汗液排出体外的量过多，体内残余的药量可能会达不到治疗所需的浓度，就会延缓治疗效果。另外精子对温度有要求，夏季气温较高，精子的活力和数量可能会较其他季节有所下降，“准爸爸”们可以在夏季选择宽松棉质的裤子，以便更快散热，同时也要避免在太阳下暴晒的行为。

所以高温虽然会在一定程度上影响精子质量，但是对于试管助孕过程而言，还是没有影响的！

“准妈妈”们的正确防暑姿势

01避免顶着日头晒

在高温的夏天，“准妈妈”们在暴晒时分不要出门，特别是上午10点到下午16点，此时室外温度过高，不宜出门。如果因为必要情况需要出门的话，“准妈妈们”一定要注意防晒，挑选浅色棉质衣服，并使用遮阳伞、太阳帽等防晒用具。并且“准妈妈”们在出门后，记得及时找清凉处避暑。若出现胸闷、头晕等症状时，要尽快找阴凉地休息或者求助。

02空调温度要适宜

酷暑炎炎，空调自然少不了，可是“准妈妈”们使用空调要注意不能过分贪凉，谨防感冒。

空调温度设定在26-28度适宜，空调不要一直开，每2个小时后房间可通风10-15分钟。

另外“准妈妈”们要注意室内外温度差别，要留意空调式伤风。“准妈妈”们进出门时可以捏着鼻子（屏住呼吸大约5秒钟），让皮肤先习惯温度的差别，以减少突然的冷热刺激。

03地中海饮食

“地中海式饮食”是指有利于健康的，简单、清淡以及富含营养的饮食，非常适宜“准妈妈”们采用，尤其是在炎热的夏季。

地中海饮食结构强调多吃蔬菜、水果、鱼、海鲜、豆类、坚果类食物，其次才是谷类，并且烹饪时要用植物油（含不饱和脂肪酸）来代替动物油（含饱和脂肪酸），尤其提倡用橄榄油，是一种科学且健康的膳食方式。

04调节好心情

天气越来越炎热，人也越发受到影响，尤其是“准妈妈”们更易出现情绪烦躁、睡眠不佳、食欲较差的情况，这些都是会影响到“准妈妈”们卵子的健康的行为。

所以这个时候，“准妈妈”们可以多听听舒缓音乐，利用瑜伽、太极等方式缓解情绪，进行适当的运动锻炼来调节自己的心情。

优质胚胎是试管成功的基础，因而第三代试管过程中，助孕专家会筛选出品质优越的胚胎移植，以提高试管成功率，帮助达成好孕梦想。

如何培养A级胚泡

1.保养卵子。促排卵期间，患者除了技术因素外，还应积极配合，遵医嘱，积极调整生活方式和饮食结构，做好卵巢保养工作。

2.提高男性精子质量。男性朋友在取精前应注意保养精子，尽可能降低精子畸形率，以增加精子数量和活力，同时要注意避免高温，这个时候可以多吃养精食品。

3.做好科学的促排卵工作。无论是胚泡移植还是卵裂胚胎，一开始都只是受精卵，受精卵是精子和卵子结合的产物。因此，精子和卵子的质量起着非常重要的作用。

女性在取卵前必须通过促排卵，为了获得高质量的卵子，一般需要为患者选择最合适的方案。促排卵的选择会对结果产生很大的影响。因此，此时有必要根据自己的临床经验和患者的实际情况制定最佳方案，以确保取出的卵子质量最好。

三代筛查囊胚需要多长时间?

许多父母都是因为染色体异常或有家族遗传史而做第三代试管婴儿，因为父母一旦出现染色体问题，就很容易导致流产、早产、畸形等疾病。许多进行第三代试管婴儿的父母非常渴望了解胚胎筛查结果。

正常来说，三代囊胚筛选检测大约需要一周左右(7-14天)。

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染色体是细胞核的基本物质和载体，染色体异常又称染色体发育不良。目前人类共有46条染色体，发现异常的染色体数目和结构畸变达3000多种，确诊染色体疾病综合征100余种。

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