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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

Hsu is reticent about whether screening for high intelligence would be ethically justified, saying: “Let me just decline to answer that at the moment.”

徐道辉不愿评论高智商筛查是否符合伦理标准，说“目前我拒绝回答这个问题”。

reticent ['rets()nt]：adj.沉默的；有保留的

In some countries, such as Singapore, there is likely to be a high level of public acceptance and demand for such tests, he suggested. “I think the overwhelming majority would say yes, absolutely, parents should be allowed to do that,” he said. “Before you write your piece, you might just want to think that a billion people on the other side of the world might have a different view.”

徐道辉说，在一些国家，比如新加坡，公众对此类检测的接受度和需求可能会很高。他说：“我认为绝大多数人肯定会赞成允许父母这样做。在你写这篇报道之前，也许应该想想地球另外一端的10亿人可能有不同的看法。”

Whether such tests will become available in the UK would depend on approval from the Human Fertilization and Embryology Authority (HFEA).

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这种检测方法能否在英国实施将取决于英国人工授精与胚胎学管理局的批准。

“If the HFEA decides that it’s not right for the UK, I will respect that,” Hsu said, but predicted that “rich people from the UK will fly to Singapore” if they are unable to get the tests locally.

他说:“如果英国人工授精与胚胎学管理局认为这对英国不合适，我会尊重这个决定。”但他预测，如果英国富人无法在当地进行这项检测，“他们会飞到新加坡去做的。”

Some in the UK take the view that prospective parents have a right to access such tests. “I don’t think people should be deprived of that knowledge,” said Prof Simon Fishel, the founder of Care Fertility.

在英国，一些人认为未来的父母有权进行此类检测。生育关怀组织的创始人西蒙费舍尔教授说:“我认为不应该剥夺人们的这种知情权。”

Fishel questioned whether there is any ethical difference between picking an embryo ranked highest for IQ or sending a child to a private school. “What’s wrong with ranking an embryo if you can rank a child?” he said. “I think there are plenty of people who’d choose embryo Oxford [rather] than embryo A-level failure.”

费舍尔质疑挑选智商最高的胚胎和送孩子去私立学校之间是否存在伦理上的差异。“如果你能给孩子评分，那给胚胎评分又有什么错呢？”他说。“我认为有很多人会选择未来能考取牛津的胚胎而不是无法通过英国中学高级水平考试的胚胎。”

In practice, though, couples often have only a few embryos to choose from. And there are concerns about unintended consequences. For instance, there is some evidence linking higher polygenic scores for academic ability to higher likelihood of autism.

但实际上，夫妇们通常只有几个胚胎可供选择。此外，人们还担心会出现意想不到的后果。例如，有证据表明，学术能力的多基因得分越高，患自闭症的可能性就越大。

The technology is controversial, but that does not mean it will not gain acceptance in the future, Hsu said, drawing parallels with the reaction to IVF in its early days.

徐道辉说，这项技术存在争议，但这并不意味着它在未来不会被接受，这与早期人们对体外受精的反应类似。

“The IVF pioneers … were called monsters, Frankenstein doctors; it was predicted that these babies would have health problems,” he said. “I am actually reassured by that. IVF is completely normalized now. Everyone who is pointing their finger at [Genomic Prediction] now should go back and read those articles.”

他说：“试管婴儿的先驱被称为怪物，弗兰肯斯坦医生。当时人们预测这些婴儿会有健康问题。实际上，我对此很放心。试管受精现在已经完全正常化。现在，所有指责（基因组预测）的人都应该回去读读那些文章。”

来源：卫报、参考消息网

翻译编辑：yaning

来源：中国日报网

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