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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

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该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

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三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

透明袋长大变薄被撑破而脱落，胚胎就会出现。

胚胎外表的滋胚层细胞暴露出来，直接与子宫内膜接触，所以着床成为了早期怀孕的关键。

再者就是，女性发现自己的乳房变得柔软了。

如果我们感觉到乳房有刺痛感，

并且柔软肿胀，那么怀孕的概率很高。这种症状在怀孕之后的前几天就可能出现，这时很多女性都会认不出自己的乳房。不过不用担心，在我们的身体适应大量荷尔蒙之后，这种肿痛感觉就会消失，乳房也不会感觉到不舒服了。

还有一点是值得承认的，

那就是有一些女性会觉得自己很疲倦。

曾经的我们可能会精力充沛，而忽然在某一个阶段感觉到自己柔弱不堪，经常想要睡觉。这是因为体内的黄体素在作怪，它在不断分泌，会让我们感觉到精疲力尽。

几乎所有的孕妇都承受过这种状况，总是觉得自己提不起精神，就算是重要的事情也没办法让自己振作起来。

所以出现这样的状况时我们就不应该马虎大意了，

这就是怀孕的一种征兆。如果实在是没有办法整理自己的思绪，那就释然一些吧！

在这个阶段女性完全可以放松一下自己的情绪，

而不是把所有的精力都放在工作上。

越是跟自己的身体抗衡，最后所得到的结果就会越糟糕。不要给自己太大的压力，该休息的时候就要休息一下，这反而对自己有好处。

有很多女性都会成为厕所的常客，每天半夜的时候就会上厕所。如果真的出现这种状况，那就要怪肚子里的小生命了。

因为受精卵在子宫壁着床之后，就会分泌绒毛性腺激素。

这时女性就会经常上厕所，觉得自己的尿意不断。当然，这都属于正常状况，没必要过多的担心。

我们可以多锻炼一下自己的身体，毕竟等到怀孕时间变长之后，胎儿也会压迫到膀胱，

到那个时候女性想要上厕所的频率会变得越来越高。

那一刻对于女性来说才是真正的折磨，而现在只能说是小巫见大巫。不过也不用焦虑，等到孩子生出来之后，多做盆底肌训练，这种问题就会逐渐消失。

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再者就是我们也会出现出血或者是痉挛的症状，当排卵与着床之后的八天，我

们就很容易看到粉红色或者是棕色的污迹，

痉挛也会随之而出现，让很多女性手足无措。原本在生理期内，可能也会出现一些血迹，但是这本身就不是生理期。

之所以出现这样的状况，

就是因为受精卵在子宫内膜着床的结果。

通常发现这种状况时，就已经怀孕有一段时间了。关于这件事情也没必要过于担忧，这都是正常现象。

有很多女性平时都会观察自己乳头的颜色，而乳头的颜色也会因为怀孕而出现变化。当然，乳晕也会随之而变化。

如果我们发现乳晕的颜色变得越来越深，

而且乳房上方有粉红色、蓝色的线条，那就代表着已经怀孕了。在这个过程当中，乳头的颜色也会逐渐变深，我们只要细细观察就能发现不同。

所以当女性的身体出现这些信号的时候，就已经预示着怀孕了，因此我们不要继续马虎大意下去。当然，即便是怀孕了，我们也应该用乐观的心态看待眼前这一切，不要过于担忧。

只要在未来的日子里注意检查，

注意观察肚子的变化就不会出现任何问题，到时候上天就会送给我们一个可爱的宝宝！

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