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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

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目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

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对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

【观点】

不孕不育确应享医保报销待遇

同样是“输卵管修复整形术”，如果在妇科做就可以医保报销，如果在生殖中心做就是自费。周少虎说，目前大多数医院的生殖中心开出的处方如果写的疾病诊断是“不孕不育”则不能医保报销，但如果是其他疾病则有报销的可能。他表示，疾病不应该有三六九等、科室也不应区别对待，不孕不育作为疾病中的一种，应该像其他疾病一样享受医保报销待遇。

能否提高生育率仍有待观察

辅助生殖技术纳入北京医保报销的消息引起广泛关注，网上有不少声音认为，这对提高生育率有积极作用。但相关专业人士对此却持更为审慎的态度。和二孩政策放开后出现的生育小高峰不同，这次三孩政策放开后来生殖中心咨询辅助生育的人数暂无显著变化。“已经生了二孩的妈妈来咨询生三娃比较少，来的主要是已经有胚胎冷冻在生殖中心的患者。”徐艳文说，再生一个孩子关乎的不仅仅是生育这个环节本身，还关乎养育、教育等多个环节，这也是许多家庭考虑再生育的重要因素。

医保能否负担得起有待考量

此次纳入北京医保甲类报销范围的辅助生殖技术项目中包含做第三代试管婴儿时需要用到的技术，比如，胚胎单基因病诊断(每个胚胎5050元)、染色体疾病的植入前胚胎遗传学检测(每个胚胎3750元)等。对此，有不愿透露姓名的业内人士表示担心。他认为，按一个取卵周期产生5个胚胎来计算，每个胚胎都需要进行以上检测或诊断，再加上每个胚胎还需要活检(该项目此次也纳入北京医保报销范围，价格为1560元)，这样算下来费用相当高，长此以往医保是否能负担得起有待考量。

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【编辑:张旭】

计划做试管婴儿的家庭最关心的问题莫过于：我的成功率有多少？

其实这是一个非常难回答的问题，因为每个人的年龄、身体状况都是各不相同的，而这些都会影响到试管婴儿成功率。小编为大家总结了一些经验数据去判断成功率，因为我们相信，每个家庭在做出决定前都应该得到充分的信息。

一、卵子数量

这是泰国试管婴儿成功率的基础。简单来说，技术再高超的试管专家面对“没有卵用”的情况也是巧妇难为无米之炊。女性应该在月经周期的第三天通过超声波仔细检查自己的基础卵泡数量。因为试管婴儿周期使用的促排卵药物无法使你凭空生出卵泡，它们只能支持现有的基础卵泡在促排当月都尽可能的成熟。

二、受精成功率

受精成功率不是患者能自行判断的，它取决于实验室技术和环境，一般而言，使用第二代试管婴儿技术(ICSI)的受精成功率约70-80%。

三、囊胚养成率

囊胚指的是发育到第5-6天，内部已经出现极化，分化成内胚层和外部滋养细胞的胚胎。能发育到囊胚的胚胎首先说明其质量好，发育潜力好，其次囊胚着床率高。但是，并不是每个胚胎都能发育到囊胚的，在排除患者自身胚胎原因后，好的实验室，才能将约60%的受精卵培养至第5天的囊胚阶段。

四、胚胎遗传问题筛查通过率

泰国试管婴儿一般都会将囊胚进行遗传问题筛查，排除掉那些本身有遗传病的胚胎，这个通过率与女性年龄密切相关。

根据女性年龄段统计：

小于30周岁的女性，胚胎遗传问题筛查通过率约为78%；

31周岁至35周岁的女性，胚胎遗传问题筛查通过率约为65%-70%；

36周岁至40周岁的女性，胚胎遗传问题筛查通过率约为50%-60%；

41周岁至43周岁的女性，胚胎遗传问题筛查通过率约为30%。

那么，按照上面这四点原则，患者如何判断自身试管婴儿成功率呢？

假如你是一名36周岁的女性，你的两边卵巢各有10个左右的基础卵泡，那么推算试管婴儿成功率是：

20个基础卵泡可能最终取得18个卵子；

18个卵子有70%受精，得到13个受精卵；

13个受精卵培养到第5天，可能得到7-8个囊胚；

7-8个囊胚接受遗传学检测，最终可能得到3-4个染色体正常的健康囊胚。

通过卵子数量、受精成功率、囊胚养成率、胚胎遗传问题筛查通过率，患者可以大致判断自身试管婴儿成功率，需要再次强调的是，每个人的身体状况都是不同的，以上数据可以帮助大家评估自身的成功率，但不能100%确定你的成功率。

（本文来自：百度宝宝知道 试管了么）

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