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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

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目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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在现实生活当中，很多人也存在有不孕不育的现象，历经了重重难关之后，最终走上了试管婴儿的道路当中，而这也是大多数人对于不孕不育的一种方式选择。当然在做试管移植之前也是需要夫妻双方通过各项检查，这样才能够有效了解受孕者的身体情况，从而提高移植的成功率。试管婴儿移植后，如果着床成功，身体可能会出现这5种“变化”！

胚胎移植着床后，如果出现这5种情况，可能是暗示试管婴儿成功了

1、感觉反胃

在试管移植着床之后，若是成功的话，就能够明显的感觉到胃部会有一些不舒适的感觉，严重的话还可能会伴随有呕吐的现象，当出现这种症状的时候其实是正常的生理现象，也就是人们常说的早孕反应，而且这也恰恰说明了宝宝在妈妈的子宫内发育的非常的健康！

2、乳房变得柔软

另外在试管移植成功着床之后，准妈妈的乳房摸上去会有一种明显的刺痛或者是肿胀的感觉，而如果发生这种现象的时候，那也是说明准妈已经成功怀孕了，也就是说胚胎移植已经成功了，要做妈妈了。一般情况下来说，这种症状会在怀孕之后的几天发生，而这也是因为在怀孕之后身体做出的反应，通常会在身体逐渐适应这些技术变化之后逐渐消失！

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3、感觉到疲倦

不仅如此，在试管移植成功着床之后，也开始分泌大量的黄体素，而且这样也会使人常常会感觉到有疲劳嗜睡的感觉，而这种现象也是一种非常正常的生理现象，所以不要以为是自己感冒的原因，从而胡乱服用药物，因为这很可能是自己要做妈妈的“信号”！

4、频繁小便

在试管移植着床成功之后，你现在身体内还会分泌出一种叫做促绒毛性腺激素，而这种物质对人体的膀胱也会产生一定的刺激，从而使女性出现尿意，所以常常会出现频繁上厕所的现象！

5、出血或者是痉挛

当然在试管移植成功着床之后，还可能会伴随有阴道出血或者是腹部痉挛的现象发生，而这种现象大多数是暂时性的，所以若是出现这种现象的时候，也不要太过于担心，通常会在不久就会逐渐消失！

一般情况下而言，试管移植着床成功之后，女性大约会出现以上五种现象，当然也不是说每一位移植成功的女性朋友都会出现这种现象，因为每个人的体质会存在有一定的差异，所以导致他们出现的现象也是不太相同的。所以在女性出现以上任意两种现象的时候，都很可能是因为自己成功怀孕的原因，这时不妨用验孕棒检测一下，或者是去医院做一下B超检查都可以！

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