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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

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第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

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广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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时光一去永不回,往事只能回味~，其实和时光一样匆匆一去不复返的还有很多很多啊， 比如青春，活力,还有那时的发际线，当然，还有随着年龄增长而匆匆流逝的生育力。

因此，赶在生育力相对旺盛的年龄完成生育，是最健康、科学，也是最明智的。

从女性角度来看，最适合生育的年龄是在23岁到30岁，30岁之后生育力会开始下降，而相对来说比较适合的生育年龄一般来说是在35岁之前，此后年龄越大，生育的难度越大，即便现在医学技术先进了，有试管婴儿的帮助，但能否成功怀孕，仍然与年龄及其相关因素息息相关。

哪个年龄做试管婴儿成功率最高呢？

越年轻做试管成功率越高吗？

我们要知道，年龄背后提示我们的是精子质量、卵子质量、子宫内膜情况、身体状况等等，而试管婴儿的成功率除了对于以上这些方面有要求外，在心理状态方面也同样有一定的要求。

大多数情况下，女方角度来看，女性的年龄与其卵巢功能、卵子质量的关系非常密切，简单来说，女性到30岁以后如果年龄越大，卵巢功能相对来说会越差，卵子质量越差，受孕几率随之下降，就算试管婴儿，成功率也会受到一定影响。

处于黄金生育年龄(23~30岁)的女性，正常情况下，身体发育成熟且身体素质强，所以，选择在这个年龄段生育的风险相对对比较低，而且生育之后，恢复快。而年龄在35岁以上的产妇，则属于高龄产妇。年龄大于35岁之后，女性的身体机能明显下降，身体素质也会慢慢变差，普遍来看，大于35岁的女性怀孕、分娩的风险都在不断增加。

当然，我们说了，这一种普遍现象，属于一个大致的标准，毕竟不同人的身体状况也是不同的。想要健康怀孕，我们应该在备怀孕之前做好相应的检查，这一点是非常有必要的，越是年龄偏大的女性，越是要重视这一点。这是不仅是对自己和宝宝的健康负责，也是真正有效提高受孕率的一种方法，记得要夫妻同检哦~

试想如果不了解自己的身体情况，盲目备孕，如果没能怀孕甚至有些高龄女性久备不孕，这段长久备孕的时光当中，生育力仍然会在默默的流逝，那时再想起去医院治疗，难度会更大。进行试管婴儿治疗也同理。趁早治疗不拖延，才能趁早怀孕。

早做试管的好处有哪些？

成功率高、并发症少、带娃轻松

在黄金生育年纪进行试管婴儿，不仅可以增加成功率，还能更好地保证胚胎质量，降低生育风险，减少并发症，同时也有利于女性自身的身体恢复，带起娃来也会轻松呢。

在什么年龄做什么年龄该做的事情，顺应自然规律，这样会收获则事半功倍的效果。

试管婴儿有没有年龄上限

并没有明确规定年龄超过多少岁就不适合做试管婴儿了，而是要从具体情况来判断，需到医院就诊咨询，医生会根据您具体情况以及检查结果等方面来确定是否适合做试管婴儿。

由此可见是否能够进行试管婴儿治疗，单看年龄这样并不科学，如果符合试管婴儿治疗指征，我们应该听医生的话，积极配合治疗。

曾经不止一次听说，有的人，即便取卵过程中只是获得了一枚卵子，仅有的一枚卵子也同样意味着满满的生育希望，只要夫妻的精卵子质量过关，哪怕只是一对一的双向奔赴，仍然有机会获得成功。

所以，关于哪个年龄做试管婴儿更容易成功，这个问题，我们要考虑到个体差异问题，在面对具体问题的时候需要具体分析。但无论如何，我们要相信科学，积极配合，就自己现有的条件，通过认真配合，来实现成功率的最大化，这样才是我们试管婴儿治疗获得成功的关键！

二代试管移植鲜囊胚好还是冻囊胚好是不好判断的，因为两种移植方式各有优点缺点，对于二代试管是可以移植鲜囊胚，也是可以移植冻囊胚的。一般情况下是移植鲜囊胚更好，因为鲜囊胚质量和活力都会更好，移植后着床率也会更高，但是，如果患者存在过度刺激综合症或者在取卵的时候就出现孕酮升高等情况时，是不适合进行鲜胚的移植的，这时只能冷冻囊胚，等待合适的时机进行移植。

二代试管移植时，对于鲜囊胚移植还是冻囊胚移植是需要根据身体具体情况，在医生的建议下进行的，如果只能冻囊胚移植的话，需要根据医生指导进行移植时间的选定。下面是鲜囊胚和冻囊胚移植的优缺点：

1.正常情况下是选择鲜囊胚进行移植，鲜囊胚移植会缩短整体试管婴儿治疗时间，因为鲜胚移植会在取卵后不久进行。与冷冻胚胎相比，鲜胚移植减少了冷冻、解冻复苏的过程，从时间上占取优势；

2.同时选择鲜囊胚移植时，囊胚会更有活力，移植着床也会更快，而冻囊胚在解冻时很容易造成胚胎质量的损坏，对于移植是会有一点影响的；

3.如在治疗过程中服用的促排卵药物使体内激素水平上升或卵巢存在过度刺激，子宫内膜对于移植胚胎的接受率降低时，则最好是采用冷冻囊胚，等合适时机进行解冻移植。

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