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时间:2023-04-03 浏览: 894次


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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?

地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。

查出地贫后还能生出健康宝宝吗?

去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。

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这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?

因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。

近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

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眼前这个情绪激动的女人叫王美静。在两个月前,她刚生下女儿,本该是一家人,无比高兴的事。如今的她,却与丈夫扭打在一起,口口声声说刚满百天的女儿与丈夫无关,祈求丈夫赶紧离开这里。

张文英老人说,两个月前,为了庆祝小孙女的满月,他们在家办了喜宴酒宴。可是宴会还没结束,媳妇王美静却突然发起火来,强行要带走小孙女。

为了阻止媳妇一家带着孙女,双方起了冲突,老人的脸和手都被抓伤了。

满月酒上,老人向媳妇提出要尽快给孙女解决户口问题,让媳妇把上户口的资料准备好。可是媳妇不仅当场拒绝,态度还十分恶劣。老人的媳妇不愿意把女儿的户口落在张家,还说出老人没有资格做奶奶这样的话。

张伟在满月酒那天,他并不在家,妻子冲动离开后,就一直带着孩子在娘家生活。他每次去到岳母家,想见女儿,妻子都避而不见。

王美静见到丈夫的到来态度,她的态度显得有些疏离。张伟劝说妻子和自己回家,却被妻子冷漠的拒绝。

张伟想抱一抱女儿,可是王家人却显得十分警惕,他们甚至不让女婿靠近孩子半步,这样充满了戒备的态度,让人十分奇怪。

夫妻双方的争吵越来越激烈,眼看丈夫不肯离去,王美静的情绪越发激动。我们试图劝说王美静平复一下情绪,可眼下的王美静已经听不进任何人的劝说,她一心只想让丈夫能离开这里。

眼看场面极端混乱,我们只能劝说张伟先暂时离开。

次日上午,张伟接到法院的传票。这份是来自王美静的离婚起诉书,原告王美静以已经与张伟夫妻感情破裂为由,要求离婚,孩子欣欣的抚养权归她,并不需要张伟承担任何抚养费和经济上的补偿。

张伟和妻子结婚长达十年,刚收到这份离婚起诉书时,他觉得妻子在赌气,可是妻子的离婚理由,却让他错愕不已。

他说,妻子竟然告诉他,刚满月的女儿并不是他的亲生女儿。张伟在此前,对女儿的身世也有一些怀疑。随后,他拿出了一份医院的检查证明。

原来,张伟和王美静在一起生活长达十年,两人一直怀不上孩子,直到夫妻俩去医院检查后,才发现张伟患有严重的不育症。在医生的建议下,夫妻俩做了两次试管婴儿手术,可是最终手术都失败了。

经过一年的调养后,妻子虽然怀孕了,十年婚姻终得子,这次意外怀孕让整个张家人都沉浸在喜悦之中,张伟根本没有怀疑过孩子是否是自己亲生的。

现在妻子的话,却让他顿时忐忑不安起来。两人一起生活十年,感情一直还不错,会不会是妻子一时气话?张伟希望能找到妻子,为女儿做一次亲子鉴定。

王美静斩钉截铁地表示,女儿与丈夫无关,这样的态度让一旁的张伟显得错愕不已。随后,王美静一口答应,可以去做亲子鉴定,并且肯定地告诉我们,孩子不是张伟亲生的。

尽管王美静承认自己背叛婚姻,可张伟始终不能接受,依旧要带着女儿去做一次亲子鉴定。

王家人强烈反对王美静去做亲子鉴定,显然他们有着很深的顾虑。王美静拿出了一沓医院的收据单。

王美静怀上女儿之后的检查费,住院费都是她自己打工挣来的钱支付的。丈夫张伟仅仅给过她1000元,婆婆甚至连她生孩子时都没有露脸,丈夫让她感到很失望。

因此她才不想孩子的户口上在张家,这才和婆婆发生了那场满月酒上的争吵。

说起往事,她几度哽咽。19岁时,她就和张伟在一起,为了和张伟结婚,甚至不惜与父母断绝关系,可是得到的却是一家人的伤害。

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而真正让她对婚姻失去了信心的是,在她坐月子期间,张伟家人从来没有打过电话慰问。满月酒上,婆婆还出手打她,这才让她下定决心和张伟离婚。

王美静默认了孩子不是张伟亲生。由于张伟没有生育能力,可是作为女人,她想要一个真正属于自己的孩子,所以才有了现在的女儿。

关于女儿的生父,她也并不想透露更多,这一切都已经是过去,孩子的父亲也不知道孩子的存在。

她背叛丈夫,只是为了实现做母亲的愿望。她还想一直瞒着丈夫,继续这段婚姻。

现在,她觉得为了孩子,婚姻已经不能继续了,所以选择了离婚。

由于妻子比张伟小十岁,又加上当年抛弃一切跟他在一起,所以张伟对妻子一直十分疼爱,才让妻子变得愈发骄纵和喜欢无理取闹。

因为身体不适,张伟多年没能怀上孩子。妻子曾经有过一次背叛婚姻,后来被他发现后,好不容易劝回头。

张伟其实特别理解妻子迫切想做母亲的想法,不希望这样和妻子结束婚姻。

当年,王美静为了给丈夫一个完整的家,经历了两次痛苦的试管婴儿手术,承受了常人难以承受的痛苦。其中的容忍和让步,已经到了她承受的底线。

现在,她只想早点结束这段婚姻,一切交给法院来处理。

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