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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

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一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

要是丈夫向别人提起儿子死了这件事，她就会非常生气。>

图|刘云爱

蔡家远一直活在刘云爱的心里，她每天做梦都能梦见儿子那英姿飒爽的身影，只是他好像每次都背对着自己，并且离自己越来越远。

不管她怎么叫，儿子都不会回头看自己一眼。

为了照顾精神失常的刘云爱，蔡玉莲辞职回家了，每天在家里照顾母亲，就在村头随便找了个活干着。

有一天，刘云爱突然不见了，蔡玉莲和父亲都怕她想不开，会干什么傻事，连忙在整个村子里寻找。

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最后，他们在村东头的河边找到了刘云爱，她一直在哭，并且神情木讷地往河中央走去。

再晚一步的话，可能刘云爱就真的被水淹没，让潮水带着她离开了。

还好二人及时赶到，将她拉回了岸边。

图|河边

回到家后的刘云爱，仍然神情恍惚，蔡来元看着这样颓废的妻子，也说不出话来。>

两人对坐着不说话，气氛如同死一般凝重。

蔡玉莲打破了二人的沉默，首先说道：

“爸，妈，你们再生一个弟弟吧，我也很想弟弟。”

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夫妻二人齐刷刷地望向女儿，开始思考起了她的提议。

刘云爱觉得，女儿说的有道理，她也很想再有一个儿子，来填补她的遗憾。

他一定会像家远一样，意气风发，英姿飒爽。

这样一来，家远也就回家了。

图|蔡家远的追悼会

想到这里，刘云爱笑了起来，自从儿子出事之后笑容就从她的脸上消失了。>

一大早，刘云爱就叫醒了蔡来元，让他和自己去医院做检查。

他没有想到，妻子并非一时兴起，而是来真的了。

毕竟，他们两人都四十多岁了，这个时候再生孩子，也不知道妻子的身体能不能行。

况且，就算再生一个孩子，也不一定是个男孩，并且还要让他面对一对四十多岁的父母。

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他不能那么自私，于是便拒绝了妻子的请求。

可刘云爱却不到黄河心不死，她下了心要做的事，谁也阻止不了。

无奈，蔡来元只能答应妻子，陪妻子去医院做了检查。>

图源网络

然而并非事事都能如他们的意愿，二人这一检查才知道，刘云爱的双侧输卵管堵塞，已经没了自然受孕的可能。

即使是这一点点希望，也被掐灭了。

刘云爱眼中闪烁的火花熄灭了，让家远回家的唯一办法也没有了。

好在，医生给她提供了另外一个方案——试管婴儿。

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不过医生也把话说在前面，试管婴儿的成活率非常低，虽然这是个办法，但太危险了。

他不建议刘云爱去做试管婴儿。

图|医生

可刘云爱已经铁了心，十匹马都拉不回来了。

哪怕只有万分之一的概率，她也要试试。>

最终，医生还是给她开了药，让她养好身子，准备做试管婴儿。

只可惜，她第一批送过去的卵子，无一例外全部死亡。

刘云爱已经快要精神失常，她很难面对这样的结果。

她甚至提出，让丈夫和自己离婚，然后他再娶一个有生育能力的妻子，再生一个儿子。

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刘云爱疯狂地希望一切能够圆满，她的执念没有人能浇熄。

图|蔡家远的照片

蔡来元能做的，也只有陪在妻子身旁，安慰她，不让她做傻事。

顺利受孕，天赐孩子>

为了提高存活率，刘云爱做了一个大胆的决定：

第二次抽卵的时候，不打麻药。

钻心的痛苦从下半身传来，刘云爱痛得满头大汗，几乎快要晕厥过去。>

可想到死在爆炸中的儿子，她觉得一切痛苦都显得那么渺小。

刘云爱只希望，这次一定要成功受孕。

图|刘云爱

或许上天听到了她的祷告，这次终于功夫不负苦心人，她的卵子活了下来。

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刘云爱喜极而泣，自己终于能有第二个儿子了。

十月怀胎，对于她这个年纪的产妇来说是一个艰难的过程。

就算年轻人怀孕，生活也会遇到诸多麻烦，更何况年事已高的刘云爱呢。

很多个深夜，她都会因为疼痛苏醒，痛得睡不着觉，只能攥着被子呜咽。>

怀孕对于刘云爱来说，就像在鬼门关前走了一遭，她的整个腿都肿了，还得了骨质疏松。

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但即使是这样，刘云爱还是快乐的，她一想到一个小生命即将诞生在世界上，内心就抑制不住地雀跃。

图|怀孕的刘云爱

她最希望的就是，自己的孩子是个男孩，这样就是家远回到自己身边陪自己了。

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刘云爱总爱摸着肚子，对腹中的胎儿说话，期待着他的来临。

她很听医生的话，即使身体已经很不舒服了，仍然要挺着个大肚子，每天跑到家门外去遛弯，让孩子更好地发育。

很多人看到这样一位高龄产妇，都纷纷投以异样的眼光，都一把年纪了，怎么还非要生孩子呢？

但刘云爱的坚持，只有她自己懂。>

那些悲伤的往事带来的酸楚，也只有她自己尝过。

第二个儿子的降生>

随着时间一天天过去了，距离刘云爱的预产期也一天天更近了。

图|刘云爱

一家人都在祈祷，母子一定要平安，一定不能出任何岔子。

毕竟，像她这样的高龄产妇，稍微一个不小心，就容易动了胎气。

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可即使刘云爱已经很小心了，在她怀孕第二十七周的时候还是出现了意外——她突然流血了。

腹中的胎儿，还能保住吗？

二人立马前往医院，进行了检查，所幸并没有什么太大的问题，只是虚惊一场而已。

刘云爱却觉得，冥冥之中是家远在保护弟弟，才让这次意外化险为夷。>

2016年8月1日那天，距离刘云爱的临盆日还有整整一周。

可是，她却执意要在这一天生产，因为今天是建军节。

图|军队

这个节日的分量对于刘云爱来说，超过了所有节日，因为她的大儿子蔡家远曾是一名军人。

所以，即使再危险，再不容易，她也要在今天把孩子生出来。

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这是刘云爱的偏执，也只有她自己才能懂。

幸运的是，经过几个小时的剖腹产手术，刘云爱顺利地将孩子生了出来，母子平安。

蔡家远终于有弟弟了，一个健康，可爱的弟弟。>

至此，刘云爱对于蔡家远的思念，才能真正地放下。

刘云爱和丈夫感觉，时间仿佛回到了20年前，家远刚刚出生的时候。

图|蔡家远

那时候，她也是这样抱着他，这样给他喂奶。

孩子还是孩子，但她却已经从23岁来到了43岁。

时间带走的，实在太多太多，但至少给刘云爱留有了一丝想念的余地。

她给孩子取名为家成，刘家成。

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家远，离家太远了。

而家成，有了他，这个家就成了……

这个名字的含义，只有刘云爱自己才懂。

之前，他们把儿子的骨灰放在了部队所在的地方，没有带回来，想让儿子继续陪着他的战友。

图|刘云爱带家成去扫墓

而如今，7年过去了，刘云爱终于敢直面自己的伤疤，把儿子的骨灰迁了回来。>

从此，一家五口都不会再分开了。

如今的家成，已经6岁了，到了上小学的年纪，一家人生活得非常开心。

大哥不在了，二姐成家了，如今小小的家成，就陪着自己的父母，愉快地生活在湖南的乡村里。

没有人会忘记这个家曾经有过家远，相信远在天上的家远，也会保佑家成的平安。

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他们一家人，终究要幸福地生活在一起。

-完-

文/晗灵

参考资料>

1.红星新闻：《43岁再怀孕：我儿是消防员，天津爆炸时牺牲了》

2.京华时报：《天津港牺牲消防员母亲产下男婴：本应该可以做奶奶》

3.中国军网：《爱在延续》

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