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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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文|媛妈育儿日记原创，欢迎个人转发和分享

据有关数据显示，中国是全世界新生儿出现缺陷的高发国家之一，每年出生的儿童中有80万-120万存在缺陷，概率大约在5.6%左右，每30秒就可能有一个先天缺陷儿出生。

因此，为了优生优育，尽量避免这种情况，都提倡准妈妈按时产检。

准妈妈们也很重视，但有的产检

稀里糊涂地就做了

，根本不知道是做什么的，有什么需要注意的地方。

比如NT筛查，听上去就很专业，它的作用是什么呢？有必要做吗？下面这些知识要了解。

01

什么是NT筛查？

NT的中文翻译是颈项透明层，检查的是胎宝宝脖颈、后背皮肤层和筋膜中间组织厚度的最大层，主要反映的是皮肤下淋巴液的汇聚程度。

简单来说，NT筛查

是胎儿排畸的第一道防线

，是用来筛查是否存在唐氏综合征的。

它和B超不同，监控重点是胎宝妊娠前期染色体发生病变的可能情况，有利于及时发现和预防畸形，孕妈可不要错过。

02

做NT筛查有必要吗？

我国医生一般都会推荐唐氏综合征高危的妈妈们做颈后透明带扫描，比如高于35岁的大龄产妇、曾经有生产过唐氏儿经历或家族史等。

尽管NT筛查不能很肯定地判断宝宝是否有病变，但可以作为一个初步筛选，帮助妈妈决定是否需要更深一步的诊断性检测。

而且，一些有妊娠合并子宫肌瘤、试管婴儿、怀孕困难等高龄孕妇，更需要做这一检查。相比

会增加流产的危险的羊水穿刺

，通过唐筛和NT结果的综合判断，也可以很好地预测唐氏儿。

75%的唐氏综合征，都可以在NT筛查中及早被发现和判断。因此做这项检查是很有必要的，方便发现问题时尽快遏制，对家庭来说也是排除风险的重要手段。

除此之外，NT还可以筛查出以下病症的前兆：

如胎儿的心脏问题

，在颈项透明层的数据上会有显示，心脏负荷过重，透明层的厚度就会增加，以至于淋巴回流不顺畅。

胚胎畸形一般在孕12周之前会发生，由于宝宝已经初步发育，因此通过NT筛查也能及早发现问题。

03

什么时候做NT筛查？

一般来说，NT最好在怀孕11-13周或再延后6天进行。

因为宝宝11周之前比较小，数据不准，超过14周，宝宝正在发育的淋巴系统也会吸收掉过多液体，影响结果准确度。

但由于月经不准、排卵延迟、末次月经记混时间等问题，会影响孕周判断，因此建议取中间时间段，

在12周左右做检查。

另外，做这个检查也比较方便，不用憋尿或空腹。

04

NT筛查结果异常的表现：

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我们认为的NT增厚，是NT超过相应孕周的95th%（95th%就是第95百分位数，比如测量100个人，其中数值最高的5%人群，切点值就为临界点，超过就认为是异常的）时。

但是，不同孕周时期测量的话，NT的不正常切点值也不相同。

NT值越厚，胎儿畸形的概率就越大，

但并非所有NT增厚都是异常的

，当增厚但小于3.5mm时，会有约90%的几率生健康宝宝；但如果NT大于6.5mm，几率就降为15%了。

因此，准妈妈无需太担忧，NT 异常不代表宝宝就有问题，还要配合后续的进一步检查。

当然，要强调的一点是，

这项筛查并非百分百准确

，不是NT小于3mm就一定没有问题。就算结果正常的孕妇，也有0.2%的概率有染色体不正常的现象，配合后期的系统性筛畸形超声、无创DNA、唐氏筛查等，才能得到最大程度上的保障。

05

妈妈们应该如何避免宝宝畸形？

1）适龄生育

孕妇年龄越大，宝宝越容易出现基因变化和染色体变异的问题。

从生理角度上看，23-30岁的年龄段最适合生产，超过这个年龄段的女性，需要和另一半检查身体，

确定没问题后再考虑怀孕。

2）远离辐射源头

怀孕时要远离有辐射的物品、有害化学物品、甲醛含量高的室内环境、被污染过的环境和食物，

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二手烟和酒精更不能碰。

怀孕是个非常艰难又辛苦的过程，但为了宝宝的健康，一定要重视每一项检查。最后，也希望准妈妈们都可以顺利通过检查，早日迎来宝宝的诞生。

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试管婴儿的成功率和费用一直是姐妹们最关心的两个话题。

“我的试管婴儿有多高的成功率？”

“做一次试管婴儿可以成功吗？”

“为什么人一个试管就能怀孕成功？”

这恐怕是生殖中心的医生被咨询频率最高的了！

试管婴儿成功的几率有多大？

说实话，这个问题没有绝对的答案！

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没有一个正规的机构能给出这个保证。试管婴儿可以一次成功。试管婴儿技术毕竟属于医学领域，医学技术没有百分之百的成功率。所有成功的包装都是骗人的。

毕竟影响试管婴儿成功率的因素太多了，比如年龄、卵巢功能、胚胎质量、子宫内膜环境等等。此外，心理压力、作息不规律也会影响试管婴儿的成功率。

所以纠结这个问题没有太大意义。我们要做的就是配合医生，和医生一起争取那个100%。

我给你一些建议，希望能帮助你的试管走得更顺利。

1.选择专业的医院。

试管婴儿助孕前的第一步是根据自己的具体情况选择正规的试管婴儿医院。先进的技术设备，可观的试管成功率，经验丰富的专家，独立的胚胎实验室，都将帮助怀孕夫妇少走弯路。

2.抓住最佳时机繁殖。

女方年龄是影响试管婴儿妊娠结局的关键因素。

医学上有最佳生育年龄。

女性的最佳生育年龄在25岁至35岁之间。这个年龄段的女性身体成熟，卵子质量高，胎儿生长发育好，早产和畸形发生率低。

男性的最佳生育年龄是27~35岁。这个年龄段的男性精子活力高，身体素质好，职业稳定，经济状况好，养育孩子的条件优越。

最佳生育年龄试管婴儿成功的概率相对最高。

怀孕就像一场赛跑。起步晚的女运动员，缺的不仅是时间，还有曾经旺盛的卵巢功能和旺盛的卵子。建议无论是自然受孕还是试管婴儿，宜早不宜迟，女性年龄尽量不要超过35岁。

3.做好孕期身体调理。

身体健康是试管婴儿的前提。

卵巢问题，子宫问题，内分泌问题等等都会直接影响女性的生育能力。其中卵巢早衰、多囊卵巢综合征等问题会直接影响试管婴儿的最终成功率。

在试管前进行必要的检查。做试管前，女性朋友先检查自己的六大性激素以及子宫和卵巢是否完好，重点是卵巢储备功能的一些指标，如AMH、b超等。这些指标可以帮助医生对患者进行针对性的调整，提前应对各种不利于怀孕的疾病，如子宫内膜过薄、超重或过轻、精子和卵子质量差、身体状况差等！

如果有输卵管积水、盆腔炎等。，你要提前处理，以免影响胚胎着床，增加辅助生殖和妊娠的次数和费用。

另外，如果男性患有泌尿生殖系统疾病，如隐睾、精索静脉曲张等。，还可能影响精子质量，从而影响试管婴儿的治疗。

4.找准胚胎移植的着床窗口期。

过去，在胚胎准备植入之前，传统的检查项目一般包括输卵管造影、宫腔镜和自身免疫筛查，以确认植入环境。即使是最健康的胚胎也可能因为错误的着床时间而移植失败。

发现常规胚胎移植过程中，约有30%的IVF辅助女性子宫内膜不处于最佳窗口期。建议，如果可能的话，可以选择做一个早期子宫内膜容受性分析纪元，分析子宫内膜的表达情况，确定理想的“着床窗口期”，帮助胚胎成功着床。

5.保持轻装上阵的乐观。

对于接受试管婴儿辅助的女性来说，有一定的心理压力。事实上，恐慌和焦虑对试管婴儿的成功率有一定的负面影响。相关研究发现，压力越大，妊娠结局越差，这可能与获得的卵子数量少，获得的卵子质量差有关。恐慌和焦虑最终会导致怀孕率的变化。可见，在试管婴儿治疗过程中，保持良好的心情也很重要。

你真的不应该给自己这么大的压力。要知道压力越大，试管越不成功。不如让自己放松下来，轻装上阵。也许你放松一下就怀孕了！

写在最后:试管婴儿失败一次并不可怕。可怕的是，一次失败的治疗让患者失去信心，失去坚持治疗的意志，毁掉后续成功的希望。

所以，如果第一次试管婴儿治疗失败了，不要灰心，要找出失败的原因，总结经验，为后续的试管婴儿治疗做好准备。不要太担心自己能否一次成功。既然选择了做试管婴儿，那就放松心态，努力吧！最后祝大家孕期愉快！

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