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地贫（地中海贫血）基因三项结果有一个参考值的范围，如果检查结果都在正常值的范围之内则证明没有患有地贫。结果不论是低于正常范围还是高于正常范围都是有可能性患有地贫。地中海贫血最常看的是血常规血常规当中包含两项重要的数据，一个是红细胞平均体积另一个是红细胞的血红蛋白量，用检查结果和正常值做对比来判断是否患有地贫。

其次是看血红蛋白电泳主要检查是否有异常的HB，是判断是否患有β地贫的重要参数，如果参数超出参考值范围则患有β地贫；最后是看肽链，肽链的检查往往用于α地贫的诊断，肽链检查和参考值对比呈现阳性则是轻型A性地贫，如果个参考值对比呈现阴性则是正常的不患有α地贫。

地贫基因三项结果参考值范围检查项目参考值红细胞计数(RBC)4.0-5.5血红蛋白(HGB)120-160红细胞比积(HCT)0.42-0.51平均红细胞体积(MCV)80-100平均红细胞血红蛋白含量(MCH）27-34平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)320-360

PGS / PGT-A，胚胎着床前染色体筛查，或称胚胎着床前染色体整倍体检查，也就是我们俗称的第三代试管婴儿。是指在移植前通过检查胚胎染色体是否正常，来提高移植后的怀孕率，或是降低移植后的流产几率，达成早日怀孕的目的。

这篇文章就来跟大家说说，PGS / PGT-A的好处、限制以及要注意的地方。

谁需要做PGS？

1、高龄

随着女性年龄增长，卵子质量会开始下降。超过34岁就认为是高龄，而超过38岁试管的成功率就会开始急速下滑，如果超过40岁则会更加困难。女性卵子染色体异常几率与年龄正相关。女性年龄越大，卵子染色体异常几率越高。

2、反复试管失败

一般来说，一次试管的怀孕率大约50％～60%，因此如果接受试管胚胎移植三次应该有80% ~ 90%的怀孕率。如果移植三次，都没有胚胎着床成功，除了进一步检查之外，应该考虑胚胎染色体是否不正常的比例偏高，可以和医生商量考虑通过PGS找出正常胚胎，来提高胚胎着床的几率。

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3、一方或双方染色体异常

夫妻人体在制造卵子和精子的过程中，染色体会进行减数分裂，也就是从46条，减少成23条。各自带有23条染色体的卵子与精子，结合受精后，就会形成有46条染色体的胚胎，最后着床、发育、生产，就是一个正常的宝宝。然而，在精卵制造的过程中，会有染色体分裂出错的状况，因而形成带有不正常染色体的卵子与精子。

这种不正常的精卵结合后，就会发育成不正常的胚胎。多数不正常的胚胎会自然淘汰，也就是不着床，或自然流产，少数不正常的胚胎会存活而生下染色体异常的宝宝，最常见的就是唐氏症。

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而少部分夫妻，因为自身染色体有异常，比如染色体微小片段缺失、染色体反转、染色体镶嵌型等，虽然没有影响到自身成长发育，但是在精卵制造的过程中，无法自行修复，因此所产生的精子跟卵子有染色体异常的比例就很高，而精卵结合之后形成的胚胎也有异常。这样的胚胎，无法正常着床、无法正常发育，绝大部分会胎停流产。

因此，PGS可以预先知道这些异常的胚胎，进而降低胚胎移植后流产的几率。传统试管，单一周期植入两个胚胎（第五天好囊胚）的怀孕率大约50% ~ 60%，流产率大约15%，费用就是一般试管婴儿费用，从开始取卵到验孕的时间大约一个月到2个月。

第三代试管婴儿，移植一个胚胎的怀孕率有50-60%，而流产率小于5%，整体的费用，包含打针、取卵、养胚、活检、染色体检查、胚胎解冻移植等，大约可以做三次传统试管婴儿，时间最少需要三个月。

可以看到，第三代试管跟传统试管比较，有高怀孕率、低流产率的优点，但是高费用、所需时间长就是受到比较多限制的地方。

如果女性年龄小于38岁，一次取卵如果有12个卵子，受精后大约有10个受精卵，第五天约可以有4-6个囊胚可以筛查，筛查后大约有2-3个正常胚胎。但是，如果是有夫妻染色体异常、年龄超过38岁、或是少于12个卵子，可能就不会有那么多染色体正常的胚胎。

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所以，如果打算做三代试管PGS的夫妻，需要在疗程前和医生积极讨论，一对一专业咨询，才能够精准的分析评估。

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