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时间:2023-02-22 浏览: 377次


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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

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值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

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【来源:海南新闻网资讯】

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囊胚移植后只凭雌二醇涨高不能说明胚胎在发育,有可能是移植前使用促排药物导致体内激素升高,移植后激素水平没有下降,就会检测到雌二醇的含量升高。雌二醇是卵巢分泌的一种雌性激素,雌二醇可以保证内膜对胚胎的容受性,有利于胚胎着床,但是如果移植后雌二醇含量偏高,会影响受精卵的存活性,不利于胚胎着床,所以移植后需要时刻注意雌二醇的含量。

移植后胚胎发育说明成功怀孕,是否怀孕需要结合雌二醇含量、血液hcg值、孕酮值综合来判断,单凭移植后雌二醇涨高不能判断发育,雌二醇升高主要是以下情况导致的:

1.移植前使用的促排卵药物,导致大量的卵泡发育,从而影响到体内的激素,导致雌二醇升高;

2.移植胚胎的时候,使用了雌激素药物促进子宫内膜的生长,导致移植后雌二醇涨高;

3.移植后使用黄体支持等药物,从而使在移植后雌二醇出现升高的情况。

怀孕1-3月禁吃的十大水果清单中没有苹果。孕妇在孕早期,胎儿还不稳定的时候一定要注意饮食和休息,避免因为这些对腹中胎儿造成伤害。怀孕1-3月中禁吃的水果主要包括高糖分、以及热性和寒性的水果,高糖分的水果可能会引起准妈妈血糖升高,而寒性水果对胎儿的发育不利。因此准妈妈们在怀孕期间应该尽量避免食用这些水果,可以适当补充其他中性水果来增加维生素。

孕期适当多补充一些维生素是对身体有益的,但怀孕期间的女性很容易上火和过敏,严重时可能会导致高血压、腹泻、糖尿病、流产等症状,因此在选择水果时因避开以下十种怀孕1-3月禁吃的水果:

1.山楂,山楂味道酸甜,是许多孕妇都很喜欢吃的水果,但山楂可能会导致女性的子宫收缩,因此孕期应尽量不吃或少吃;

2.木瓜,木瓜性寒,且其所含成分会影响孕妇体内的激素水平,木瓜中还含有木瓜苷,也可能导致孕妇子宫收缩,严重的会导致早产或流产;

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3.龙眼,龙眼属于热燥的水果,女性在孕期吃龙眼可能引起上火、腹痛等情况;

4.菠萝中丰富的蛋白酶很容易引起过敏体质的人的不适,因此孕妇也应该少吃或不吃菠萝;

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5.荔枝,荔枝容易导致人体便秘和口干,且孕期的妇女一般属于阴虚体质,多食容易导致先兆流产;

6.西瓜,西瓜属于寒性水果,孕妇多吃可能会伤脾、助湿;

7.榴莲,榴莲属于高糖分的热性水果,多食可能会导致胎儿发热和孕妇血糖升高的问题;

8.桂圆,桂圆服用过多容易导致胎儿躁动以及孕妇上火;

9.甘蔗,甘蔗的含糖量过高,孕妇食用后容易血糖升高,严重的可能会导致糖尿病;

10.杏,杏子里面的化学元素含量过高,容易造成孕妇拉肚子。

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