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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

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地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

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【来源：海南新闻网资讯】

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胶东在线5月20日讯(记者 栾雪 实习生 石雪)根据WHO的标准，凡婚后未避孕，有正常性生活、夫妇同居1年而未受孕者，称为不孕症(infertility)。不孕症发病率的上升让越来越多家庭选择试管婴儿来进行生命的延续。在试管婴儿的治疗过程中，有很多关键的时刻。如果错过，就可能会影响试管婴儿的成功率，甚至竹篮打水一场空。

为解开患者试管婴儿关键期如何度过的困惑，5月19日下午14：30，烟台毓璜顶医院生殖医学科庄丽丽医生联合胶东在线网站，围绕“试管婴儿关键时刻该怎样渡过”主题开展健康科普直播，为大家揭开试管婴儿神秘的面纱。

试管婴儿治疗流程主要分为药物促排卵、取卵、体外受精及胚胎移植四步，治疗过程中也有四个关键时刻。

关键时刻一：做几代？>

一代试管适应症为输卵管性不孕症、原因不明的不孕症、子宫内膜异位症、排卵障碍、免疫性不孕等。二代试管适应症为严重少弱精子、梗阻性无精子症、多次IVF授精失败、不明原因性不育症等。三代试管适应症为适用于携带遗传性疾病、遗传风险、染色体重排、不明原因反复流产的患者。试管的选择要在患者双方检查后依据医生建议选择。

关键时刻二：促排卵方案及促排卵药物>

促排卵方案包括标准长方案、早卵泡期长效长方案、拮抗剂方案、微刺激方案、自然周期方案；促排卵药物选择要依据个人的年龄、卵巢功能、体重、既往手术史与病史等因素。

关键时刻三：取卵>

取卵通常采用超声下的介入治疗，如同肌肉注射一样。一侧卵巢一般进一次针可以取完，因卵巢位置、大小、卵泡多少不一样，取卵时间会不同。怕疼的患者也可以麻醉下取卵。取卵术后病房卧床观察，无并发症方可离开。

关键时刻四：胚胎移植与术后用药>

鲜胚移植还是冻胚移植好？移植D3胚胎还是移植囊胚好？移植一枚还是移植两枚？对此庄医生也给出了答案。

鲜胚移植不适合高反应人群或获卵数多者、子宫内膜与胚胎发育不同步(Gn＜8天)者、取卵手术后感染出血者、排卵过程中孕酮值升高(＞ng/ml)者、存在未处理的输卵管积水和子宫内膜炎症等的患者

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近年来，我国不孕不育患者数量在增加，但辅助生殖治疗技术昂贵，让不少人难以承受。

2月21日中午，北京市医保局传来消息称，为实施积极生育支持措施，将门诊治疗中常见的宫腔内人工授精术、胚胎移植术、精子优选处理等16项辅助生殖技术项目纳入医保甲类报销范围。

据了解，目前北京市具有辅助生殖资质的基本医疗保险定点医疗机构共15家。新政策将于3月26日落地，适用于北京市公立医疗机构，非公立医保定点医疗机构参照执行。辅助生殖技术是治疗不孕不育症的重要方法，指采用医疗辅助手段帮助不孕夫妇妊娠的技术，包括人工授精、配子移植、体外受精-胚胎移植，其中应用最广的是人工授精和试管婴儿技术。

据业内人士计算，就辅助生殖单个普通治疗周期的花费来看，单周期平均花费为3.5-4.5万元，此次北京医保预计可以覆盖8000-11000元。去年9月15日，国家医保局在答复人大代表建议时表示，将指导各地逐步把医保能承担的技术成熟、安全可靠、费用可控的治疗性辅助生殖技术按程序纳入医保支付范围。

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