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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

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地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

移植冻胚13天白板还有没有机会

移植后第13天，用尿妊娠试纸测试没有看到检测线呈(+)，这种情况下不一定是试管婴儿失败，最好还是要求患者按照医嘱移植后14天到医院进行抽血化验，检测血HCG值。因为有的时候尿妊娠试纸会发生假(-)，或者发生勾端效应。

如果冻胚移植后12天以上抽血化验HCG确定没有怀孕，那么基本上是没有怀孕的，建议再等一次正常的月经来潮之后进行检测。如果还有冷冻的胚胎可以再进行下一个周期的胚胎移植，但最好是先找清楚移植失败的原因，比如先做宫腔镜检查看宫腔环境或者看精子、卵子质量如何，再进行下一次移植。

冻胚移植第13天试纸白板，很焦虑还有机会怀孕吗？

网友网友提问

生育顾问

试管婴儿胚胎移植后的第十三天尿妊娠试验提示阴性，还是有希望的。尿妊娠实验只是一种定性实验。如果试纸失效、取尿时间不正确、尿液过于稀释、操作方法不正确，都会影响尿妊娠实验结果，也会出现阴性结果。建议胚胎移植第十四天抽血做血hcg检测，结果相对准确一些。

虽然试管移植13天测出白板，怀孕成功希望很小，但这里还是要劝大家，不到最后一刻不要放弃，即便鲜胚移植13天白板也还是有怀孕的希望，最后确诊建议到医院抽血化验HCG。

胚胎移植后1-15天

无论是鲜胚、囊胚还是冻胚移植，在等待14天后抽血验孕的这个期间都不推荐大家过早验孕，一方面是太早胚胎未着床此时验孕数据并不准确，另一方面是很多准妈妈看到大白板会影响心情，间接影响胚胎着床，所以最好去医院检查血液中HCG，这样比较准确。

胚胎移植当天胚胎移植第二天移植第三天感觉移植四天测到白板移植第六天白板移植第七天白板移植第八天白板移植第九天白板移植第十天白板移植十二天白板移植冻胚13天白板移植14天白板移植15天白板

非优质胚胎还是可以移植的，养成囊胚后可以提高移植成功率，这就是即使没有一级优质胚胎医生还要建议养囊的原因。并不是只有一级胚胎才能养囊，二三级胚胎养囊成功率也并不低，胚胎养囊过程中可以帮助消除质量比较差的胚胎，有发育潜能胚胎、无异常染色体和基因的胚胎在这段培养的过程中，可以消除自己的自然发育异常，从而形成囊胚，大大地提高的移植成功率。

一般情况下，试管临床上会选择发育潜能比较好的胚胎进行移植，非优质胚胎在发育期间则会被淘汰掉，但即使是没有一级优质胚胎，医生依然会建议养囊，非优质胚胎还会被建议养囊有以下原因：

1.非优质胚胎只是相对于优质胚胎而言的，是一种人为划分，非优质胚胎是可以进行移植的，所生出的孩子在出生缺陷方面与优质胚胎没有什么不同；

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2.在实验室中，怎样研判早期胚胎的发育能力是试管婴儿过程中的挑战工作之一，在挑选胚胎上可以选择囊胚，以更好地筛选出胚胎并让胚胎能与子宫内膜同步性更好，但在实际中可能面临移植取消的风险；

3.许多实验室将取卵后第三天的胚胎培养好后，挑选出形态好的胚胎用于移植或冷冻，而一些发育缓慢的非优质胚胎遭到淘汰，研究发现胚胎的形态学不能准确预测到胚胎的发育活性，因此非优质胚胎也是可以发育到囊胚阶段的机会的。

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