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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

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据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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虽然按照多囊卵巢诊断标准来看，在月经第五天基础卵泡超过13个确实有可能是多囊，但是其还需要结合基础检查和b超检查才能确诊。如果患者性激素检查正常且没有稀乏的排卵或者无排卵，那就不是多囊卵巢，只是患者卵巢储备功能较好罢了。但如果患者出现了排卵异常，并且伴随有月经稀发，高雄激素等多囊卵巢综合症症状，那基本就可以确诊是多囊了。

基础卵泡又称始基卵泡，从胚胎时期就存在。在青春期发育前始基卵泡一直处于闭锁状态，青春期在体内激素的作用下，始基卵泡开始发育，一般每个月只有一个优势卵泡发育成熟并排卵。一般基础卵泡在3-10个之间是正常的，如果在月经第五天出现13个可以是因为以下原因：

1.卵巢储备功能好：有些较为年轻的患者，一般卵巢状态、功能会比较好，会出现基础卵泡较多的情况；

2.多囊卵巢：基础卵泡数13个属于是较多的，如果同时伴有多囊其他症状，大概率就是多囊卵巢；

3.其他疾病：垂体激素分泌紊乱也会导致女性出现基础卵泡过多的情况，这需要及时治疗才行。

随着IVF技术的发展，许多不孕夫妇知道IVF有两种受精方法

一种方法是将精子与卵子在体外培养皿中按一定浓度混合，让精子与卵子结合，使其自身受精，我们称之为常规体外受精，或第一代体外受精（即IVF）。

另一种方法是用微量注射针将精子注射到卵子的细胞质中，使卵子受精，我们称之为胞浆内精子注射，或第二代体外受精技术（即ICSI）。

在体外受精的早期，只有常规的体外受精，然而人们发现并不是每一个卵子都能在体外与精子结合形成受精卵，甚至有些病人取出的卵子都没有受精，称为受精失败。于是，诞生了单精子胞浆内注射技术，即单精子直接进入卵子，也可以使卵子受精。这项技术的诞生使严重少精子症、弱精子症和畸胎精子症患者有可能生育后代，另外，一些常规体外受精失败的患者可以通过ICSI技术获得宝宝。

第二代体外受精技术的诞生让人产生了一种错觉，认为只要有活精子和卵子，受精就可以成功解决。现实却确实告诉我们，有些患者虽然通过了第二代体外受精技术，但仍有可能所有卵子都不能受精，尽管这只占很小的一部分，据文献报道，发病率为1-4%。

ICSI后受精失败的原因之前还不十分清楚，可能与以下因素有关：

1、操作技术因素

在操作过程中，精子没有注入卵子，或者对精子和卵子的机械刺激不足，导致精子或卵子不能被激活。由此导致的受精失败，往往只是单个卵子在操作过程中的问题，一般不会导致所有卵子受精失败。对于一些卵母细胞较少的患者，受精失败的可能性相对较高，因为ICSI受精率只能达到70%-80%左右，因此卵子较少患者所有卵子未受精的概率相对较高。

2、精子缺陷

当活动性差的精子，如非梗阻性无精子症的睾丸精子、严重畸形的精子，尤其是圆头精子时，ICSI的受精率较低或受精失败率不同。通过科研人员的不懈研究，发现有些精子可能缺少一些物质，因此不能充分激活卵子，也不能使卵子启动受精过程，导致受精失败。

3、卵缺陷

除了显微镜观察到的精子进入卵母细胞的细胞质外，精子与卵子结合后的受精也是连锁反应的一系列连锁反应，这是显微镜无法观察到的，一系列连锁反应链的任何一个环节或信号通路的异常都会导致受精失败。

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综上所述，做一个不太准确的类比，即卵子受精的过程就像钥匙开锁的过程，精子就像钥匙，而卵子就像锁。

通过ICSI技术，精子（钥匙）被插入卵母细胞的细胞质（插入锁孔），但是，由于精子中缺少某些分子，卵子没有受精，就像钥匙缺了一个茬子一样，仍然打不开锁。或者因为锁头内部有损伤（比如卵子有问题），即使钥匙好（精子正常），也还是打不开锁。

因此为了避免ICSI受精失败，使患者遭受巨大损失，我们能否在进入IVF周期前进行预测？

之前，除了肉眼可见的不动精子或圆头精子外，还无法通过早期检测等手段预测是否会出现ICSI受精失败。只有在发现ICSI受精失败后，才能在下一个取卵周期采取措施，避免ICSI受精失败。这些措施也是实验性的，有些可以成功，有些病人可能仍然无效。

之前，ICSI受精失败的主要措施如下：

1、改变促排卵程序提高鸡蛋品质

在某些ICSI受精失败的情况下，ICSI的受精率通过提高卵母细胞核成熟和细胞质成熟的同步性而提高。

2、提高精子质量

在ICSI过程中，可以选择更多活力和形态正常的精子，有助于提高受精率。

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3、卵母细胞辅助激活

对于先前的ICSI受精失败，可以使用卵子激活技术，但该技术仅适用于精子缺乏激活卵子的某些物质的情况。对卵子缺陷导致的受精失败无明显影响。

因此我想对不孕夫妇说：在准备进入辅助生殖技术治疗之前，我们必须有充分的思想准备，在循环的每一步都有很多障碍，我们需要乘风破浪来前进。我们希望随着医疗技术的进步，逐步解决所有不孕不育问题，让所有不孕不育夫妇都能实现宝宝的梦想！

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