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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

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“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

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【来源：南方PLUS】

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在不少人根深蒂固的想法中，认为孕期进行性生活是万万不可的。“孕期啪啪啪是坚决不可以的，可能会导致流产”“啪啪啪万一伤到了孩子怎么办，还是忍忍吧”，但怀胎十月，谁还没有个需求呢？对于孕期性生活真的需要忍耐吗？

其实在孕期啪啪啪上，根据国外30年的统计研究得出：没有证据显示孕期性生活会增加健康孕妇的不良妊娠后果。也就是说孕期对于性生活的限制完全是没有必要的，反而对于很多夫妻来说是一种很好的消遣时间。就像是在床上的绿灯一样，不用担心避孕的问题。

当然，孕期性生活的前提：你是一个健康的孕妇，没有医学方面的问题影响你发生性关系。健康的性生活是维持夫妻良好关系的重要部分，能够大大增进夫妻间的交流和亲密感情。如准妈妈你有阴道出血等情况，则不适宜进行性生活，建议先咨询医生。

--- 一、孕期可以过性生活吗？ ---

1、孕早期的性生活

很多孕妇发现她们在孕前期对性生活提不起兴趣。这是由于孕早期的3个月里，由于有早孕反应，消耗了身体太多的能量，以至于孕妇性欲与性反应受到抑制。恶心、胃灼热、尿频、胀气这样早孕反应不会给孕妇带来什么诱人的情景，只会导致孕妇坐着不动。

加上胚胎正处于发育阶段，特别是胎盘和母体子宫壁的连接还不紧密，如果过性生活，很可能由于动作不当或者精神过度兴奋时的不慎，使子宫受到震动而收缩，很容易造成流产。

2、孕中期性生活

在孕中期，早孕现象没有了，很多准妈妈发现她们重新唤起了对性爱的兴趣，这个阶段可以说是性欲较强的时期。

这是由于孕中期胎盘已经形成，妊娠较稳定，性器官分泌物也增多了，因此可以适当地过性生活。这个时期，你会发现你的乳头触摸起来更柔软，你的性器官容易充血肿胀，易敏感。这也意味着相对较快的刺激时间，增加了性反应的强度。

在孕中期，你的荷尔蒙水平也会定下来，你和伴侣都会有一段时间去习惯你已经怀孕的事实。你或许会发现你比早孕时候有更多的能量，没有那么得恶心反胃了。这些因素都会重新唤起你对各种性爱方式的兴趣。

3、孕晚期性生活

孕晚期，孕妇腹部逐渐隆起，性欲减退，且子宫口容易张开，易导致感染及羊水早破，尤其是妊娠9-10月时，性交造成早产的可能性极高，此时性交次数要尽量减少，这也是为什么说妊娠32周后不宜再有性生活的原因。

很多的孕妇会发现在接近预产期时她们的性欲就消失了。她们一心为宝宝的出生作准备，确保自己得到足够的休息和睡眠时间，以至于对性生活没有兴趣。丈夫的理解和支持是很重要的。毕竟，她不是对你这个人不感兴趣，而只是性。

民间有不少对于孕晚期性高潮会导致流产的说法，真相是：不会。性高潮与早产没有任何联系。然而在孕晚期，性高潮会引起宫缩，大约可持续半个小时，看起来像临产，但并不是真正的临产宫缩。目前为止，没有证据证明性高潮能引起早产。

--- 二、孕期性生活的好处 ---

1、孕妇的性反应在孕期跟平时大不相同，在孕期时她们比平时更享受，更满足。

对于有的孕妇来说，她们第一次能体验到性高潮就在孕期。这也可能有且仅有这一次能让她们体验到高潮。在孕期是很正常的，因为性唤起的时间更长。这也意味着女人性体验的强度也会延长。多亏了你的孩子。

有些孕妇担心在性高潮的时候“失去控制”，忘了考虑宝宝的存在。她们开始担心这样会伤害宝宝。不要担心，这是不会发生的。

2、孕期良好舒服的性关系会帮助你的身体为分娩做准备，所以可以把这当作分娩前夫妻之间愉悦的活动。

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3、孕期性生活也会有助于孕妇的肌肉强有效得运作，这也提供给孕妇的骨盆底活动的机会。

1、有习惯性流产史者，在妊娠早期应绝对避免性交，因为性兴奋能诱发子宫强烈的收缩，在整个妊娠期间应避免性交，甚至包括性语言、性刺激也最好不要有。

2、有早产史者，则应在上次早产的相应月份前一个月开始直至分娩的一段时间内，应绝对避免性生活。

3、如有原因不明的阴道出血、留水、或者前置胎盘、胎盘部分脱离，也要避免性生活。因为摩擦会增加出血的危险，严重时可致产前大出血，诱发子痫（出现抽搐、昏迷）、早产和胎儿死亡。

--- 四、适合孕期的啪啪啪姿势 ---

当你的孕肚开始明显增大的时候，是时候开始考虑不同的性爱姿势了。平躺着不是最舒服的姿势，也不推荐有宝宝的你这样做。

传统男上体位对于孕妈来说是非常不舒服的，怀孕期间比较舒适和安全的姿势是侧入式、面对面侧卧式，女上位也相对安全。

家有宝宝温馨提示： 如果准妈妈你不确定怀孕期间啪啪啪对你来说是否安全，请一定要咨询医生。此外，如果在啪啪啪后出现任何异常现象，如疼痛、出血、或有排泄物，或者感觉持续收缩，不要不当回事，也请咨询医生。

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（本文来自：百度宝宝知道 家有宝宝网）

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