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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

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“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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前几天听到一位女性的留言，说自己和老公结婚多年一直没有要孩子，好在双方父母都比较开明，但这件事上也没有过多的催促。而身边的朋友也只觉得，是因为两个人思想比较的开放，想过二人世界，所以说才一直没有要孩子。但其实两个人不要孩子的原因也是比较的心酸。

她说自己已经37岁了。老公和她同岁，两个人是在大学认识的。即使在刚结婚的时候。她曾经怀过一个孩子，但是当时没能留住。这件事情一度让她非常的崩溃，但是两个人商量过后也没有和双方的家人提起。可自打那之后两个人，两个人就一直没能拥有自己的孩子。

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眼看着两个人的年龄越来越大。对于一个孩子的渴望也是越来越强烈，于是两个人商量了一下，决定去做试管婴儿。她留言的原因非常的简单，就是因为她听说试管婴儿是非常煎熬的，想提前了解一下，做好心理准备。

近10年来医学辅助生殖技术的不断提高，使得越来越多有着生育困难的夫妻，可以通过试管婴儿的这种方式来孕育一个新生命。但是对于普通人而言，试管婴儿这项技术虽然不断的进步，但无奈自己对他的理解实在是太少，像是总蒙着一层神秘的面纱让人看不清楚。所以有不少的人对于试管技术辅助生殖的过程，以及需要注意的方法不太了解。试管婴儿哪一步比较难？过来人说出大实话：比过程更难熬的是心态

试管婴儿哪一步最煎熬？过来人说出大实话：其实更难熬的是心态

其实试管婴儿的整个过程主要分为前期的检查、促排，取卵、移植、保胎这几个重要的关节。当然医生会根据前期的检查结果来确定你做试管婴儿的一个具体方案。

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其实促排就是试管婴儿当中非常重要的一个环节，它是通过科学的用药来促进女性多个卵泡同时发育，在偷排的这个过程当中很多的过来人表示腹胀腹痛的情况会比较的明显。接着医生会测试女性体内的卵泡发育情况，选择最合适的取卵时机。

其实取卵也属于微创手术的一种，取卵的过程是全麻的，所以说女性朋友们并不会有任何的痛苦。而在取卵之后也会用特殊的手段，来监测确定是否符合移植要求的受精卵。然后将受精卵移植在女性的体内。

完成这个阶段其实并不是试管婴儿的成功，说就买一只到女性的体内之后，是否能够继续发育，成功着床都是未知的，而且通常选择试管婴儿这种方式生孩子的女性本身的生育环境都不太好，所以说在移植之后还要进行必要的保胎工作。

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孕育一个小生命是非常神奇的一个过程，从受精卵的形成再到宝宝的呱呱坠地。都凝结着诸多的心血。对于一些想要尝试试管婴儿的女性而言，自己在心理上的准备是非常重要的，不少的过来人都表示这对自己心理的考验真的是太大了。

选择试管婴儿就意味着你每一次去了，一直都要伴随着内心的希望与忐忑，有的时候受精卵没有着床就意味着做出的努力全都白费了，一切又要从头开始，这种失落和打击真的是太大了，而自己又不得不在重整旗鼓，继续等待下一次的移植。

很多人说做试管婴儿是人生当中最灰暗，但又最坚强的一个时段。没有这样的经历，自己就没有办法与一个小生命拥有自己的骨肉之亲。但同样正是这一段的经历，让自己再也不想体会这种燃起希望又失落，在重新开始的过程，但是看到自己的宝宝出生，真的是觉得一切都值得。

不得不说每一位在求子路上辛苦奋斗的女生都是值得尊重的。而每一位选择试管辅助生殖技术的女性也是非常勇敢的，希望大家能够给这一类的女性朋友多一点的理解，少一些的流言中伤也希望奋斗在试管生育路上的女性朋友们能够以好的心态迎接你的好运

今年春天，多年不孕的

X女士夫妇怀着希望来到普洱市人民医院生殖遗传科就诊。经过生殖遗传科专家团队评估后，对X女士进行了卵泡浆内单精子显微注射技术助孕（即第二代试管婴儿技术）。在生殖遗传女科、男科、实验室、护理及指导专家的共同努力下，X女士成功妊娠。

十月怀胎，在普洱市人民医院产科医护人员的保驾护航下，

X女士顺利度过孕期，于近日顺利生产，这是滇西南首例通过第二代试管婴儿技术出生的新生儿。

近年来，普洱市人民医院已开展治疗不孕不育相关的多项技术，为许多不孕不育的家庭带来了福音。首例第二代试管婴儿在普洱市人民医院顺利诞生，标志着普洱市人民医院试管婴儿技术的成熟，将造福更多家庭。

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普洱市人民医院

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